Врожденный порок развития цнс. Проведение лечения поражения ЦНС. Острое течение болезни

Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков, встречаются в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей.

Этиология и патогенез. Из экзогенных факторов точно установлено значе­ние вируса краснухи, иммунодефицита человека, простого герпеса, предпола­гается влияние вирусов цитомегалии, Коксаки, лекарственных препаратов (хинин, гидантоин и др.), алкоголя, лучевой энергии, гипоксии. Несомненное значение имеют генные мутации; при хромосомных болезнях в числе множе­ственных пороков они встречаются почти как правило. Развитие порока связано с воздействием повреждающего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный. Наиболее тяжелые пороки возникают при повреж­дении в начале закладки нервной трубки (3-4-я неделя внутриутробной жизни).

Патологическая анатомия. К основным наиболее тяжелым видам врожден­ных пороков ЦНС относятся следующие. Анэнцефалия - агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, сред"ние, иногда и задние его отделы. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга обнару­живается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии. Анэнцефалия сочетается с акранией - отсутствием костей свода черепа, покрывающих их мягких тканей и кожи.

Микроцефалия - гипоплазия головного мозга, уменьшение его массы и объема; сочетается с одновременным уменьшением объема черепной коробки и утолщением костей черепа; возможны разные степени тяжести этого порока. Микрогирия - увеличение числа мозговых извилин наряду с уменьшением их величины.

Порэнцефалия - появление кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с боковыми желудочками мозга, выстланных эпендимой. От

Рис. 294. Гидроцефа­
лия (по А. В. Цинзер- ■
лингу). _ |

истинной порэнцефалии следует отличать ложную, при которой кисты не сооб­щаются с путями оттока ликвора и образуются на месте бывших размягчений ткани головного мозга.

Врожденная гидроцефалия - избыточное накопление ликвора в желудоч­ках мозга (внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных пространствах (наружная гидроцефалия) (рис. 294) сопровождается увеличе­нием мозгового черепа и резким несоответствием его с лицевым - лицо кажется маленьким, лоб - нависшим. Наблюдаются расхождение и истончение костей черепа, выбухание родничков. Нарастает атрофия вещества головного мозга, в большинстве случаев связанная с нарушениями оттока ликвора вслед­ствие стеноза, раздвоения или атрезии водопровода большого мозга (сильвиева водопровода), атрезии срединных и боковых отверстий IV желудочка и межже­лудочкового отверстия.

Циклопия - редкий порок, характеризующийся наличием одного или двух глазных яблок, расположенных в одной глазнице, с одновременным пороком развития носа и обонятельной доли головного мозга. Назван из-за сходства лица плода с лицом мифического чудовища - циклопа.

Грыжи головного и спинного мозга представляют собой выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позво­ночного канала. Грыжи головного мозга: при наличии в грыжевом мешке только оболочек головного мозга и ликвора носят название менингоцеле, оболочек и вещества мозга - менингоэнцефалоцеле, вещества мозга и мозго­вых желудочков - энцефалоцистоцеле. Чаще встречаются грыжи спинного мозга, связанные с расщеплением дорсальных отделов позвонков, которые называются spina bifida. Грыжи спинного мозга, как и головного, в зависи­мости от содержимого грыжевого мешка можно разделять на менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле. Очень редко встречается рахиосхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек; при этом распластанный спинной мозг лежит открытым на передней стенке канала, выпячивания нет.

Прогноз при врожденных пороках ЦНС неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью. Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж. Дети умирают часто

от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний. Мозговые и спинномозговые грыжи осложняются гнойной инфекцией с развитием гнойного менингита и менингоэнцефалита.

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца по частоте занимают второе место после поро­ков развития ЦНС. По данным разных авторов, они встречаются в 16-40% среди других пороков и в 3-8% случаев по данным вскрытий детей, умерших в перинатальном периоде.

Этиология и патогенез. Причины этих пороков разнообразны и не связаны с влиянием каких-либо определенных экзогенных факторов. Имеют несомненное значение генные мутации и хромосомные аберрации. Среди множественных пороков, наблюдающихся при хромосомных болезнях, пороки сердца встре­чаются реже, чем пороки ЦНС. Развитие порока связано с воздействием по­вреждающего агента на эмбрион от 3-й до 11-й недели внутриутробного разви­тия. Различные виды пороков зависят от искажения этапов морфогенеза сердца, из которых основными являются дефекты первоначально парных закладок сердца, неправильные изгибы первичной сердечной трубки, задержка развития или неправильное расположение"перегородок сердца, делящих его и артериаль­ный ствол на правую и левую половины, персистирование предсердно-желудоч-ковых соединений, существующих во время внутриутробной жизни.

Патологическая анатомия. При врожденных пороках сердца в процессе гипертрофии миокарда у детей в возрасте первых 3 мес жизни участвуют не только увеличение объема мышечных волокон с гиперплазией их ультра­структур, но и истинная гиперплазия кардиомиоцитов. Одновременно с этим развивается гиперплазия ретикулиновых аргирофильных волокон стромы сердца. Последующие дистрофические изменения миокарда и стромы, вплоть до развития микронекрозов, приводят к постепенному разрастанию соединитель­ной ткани и возникновению диффузного и очагового кардиосклероза.

Компенсаторная перестройка сосудистого русла гипертрофированного сердца сопровождается увеличением в нем интрамуральных сосудов, артерио-венозных анастомозов, наименьших вен (так называемых сосудов Вьессена - Тебезия) сердца. В связи со склеротическими изменениями в миокарде, а также усилением кровотока в его полостях появляется утолщение эндокарда за счет разрастания в нем эластических и коллагеновых волокон. Перестройка сосудис­того русла развивается также и в легких. У детей с врожденными пороками сердца наблюдается отсталость общего физического развития.

Смерть наступает в первые дни жизни от гипоксии при особо тяжелых фор­мах пороков или позже от развития сердечной недостаточности. С прогрессом грудной хирургии стало возможным лечение многих врожденных пороков с исполь­зованием хирургической коррекции и протезирования, что заметно изменило течение и исходы врожденных пороков сердца у детей. Благодаря сложности процессов эмбриогенеза сердца врожденные пороки его разнообразны. Однако большинство из них связано с ненормальными сообщениями между малым и большим кругом кровообращения, сужениями в этих системах или с отсутствием нормальных сообщений между ними, вплоть до несовместимого с жизнью пол­ного разобщения малого и большого круга кровообращения. В зависимости от степени гипоксии, обусловленной уменьшением кровотока в малом круге кровообращения и направлением тока крови через ненормальные пути между малым и большим кругом кровообращения, пороки сердца могут быть разделены на два основных типа - синий и белый. При пороках синего типа отмечаются уменьшение кровотока в малом круге кровообращения, гипоксия и направление тока крови по анормальному пути - справа налево. При пороках

Рис. 295. Дефект в меж­желудочковой перегород­ке сердца (по А. В. Цин-зерлингу).

белого типа гипоксия отсутствует, направление тока крови слева направо. Однако это деление схематично и не всегда применимо ко всем типам врожден­ных пороков сердца.

Врожденные пороки с нарушением деления полостей сердца. Дефект межжелудочковой перегородки встречается часто, возникновение его зависит от отставания в росте одной из структур, формирующих перегородку, вследствие чего между желудочками развивается ненормальное сообщение. Чаще наблю­дается дефект в верхней соединительнотканной (мембранозной) части перего­родки (рис. 295). Кровоток через дефект осуществляется слева направо, поэтому цианоза и гипоксии не наблюдается (белый тип порока). Степень дефекта может варьировать, вплоть до полного отсутствия перегородки. При значительном дефекте развивается гипертрофия правого желудочка сердца, при незначитель­ном - существенных изменений гемодинамики не происходит.

Дефект межпредсердной перегородки в виде изолированного порока встре­чается редко. Он возникает либо при нарушениях развития первичной предсерд-ной перегородки на 5-й неделе эмбриогенеза, либо позднее, при формировании вторичной перегородки и овального отверстия. Дефект первичной перегородки имеет вид отверстия, расположенного непосредственно над клапанами желудоч­ков; при дефекте вторичной перегородки имеется широко открытое овальное отверстие, лишенное заслонки. В том и в другом случае ток крови происходит слева направо, гипоксии и цианоза не бывает (белый тип порока). Переполнение кровью правой половины сердца сопровождается гипертрофией правого желу­дочка и расширением ствола и ветвей легочной артерии. Полное отсутствие межжелудочковой или межпредсердной перегородок приводит к развитию трех-камерного сердца - тяжелого порока, при котором, однако, в период компенса­ции не наблюдается полного смешения артериальной и венозной крови, так как основной ток той или другой крови сохраняет свое направление и поэтому степень гипоксии нарастает по мере прогрессирования декомпенсации.

Врожденные пороки сердца с нарушениями деления артериального ствола. Общий артериальный ствол при полном отсутствии деления артериального ствола встречается редко. При этом пороке один общий артериальный ствол берет свое начало от обоих желудочков, у выхода располагается 4 полулунных

клапана или меньше; порок часто сочетается с дефектом межжелудочковой перегородки. Легочные артерии отходят от общего ствола недалеко от клапанов, до ответвления крупных сосудов головы и шеи, они могут совсем отсутствовать и тогда легкие получают кровь из расширенных бронхиальных артерий. При этом пороке наблюдаются резкая гипоксия и цианоз (синий тип порока), дети нежизнеспособны.

Полная транспозиция легочной артерии и аорты возникает при неправиль­ном направлении роста перегородки артериального ствола, когда она растет не по спирали, а в направлении, противоположном остальным, нормально развивающимся отделам сердца. При этом пороке аорта помещается спереди и справа от правого желудочка сердца, легочная артерия лежит позади аорты и отходит от левого желудочка. Артериальная кровь может попасть в большой круг кровообращения только при дефектах в перегородках сердца или при неза-ращении артериального (боталлова) протока и овального отверстия. Порок сопровождается резкой гипоксией и цианозом (синий тип порока).

Значительно страдает миокард, так как венечные артерии не получают артериальной крови. Дети нежизнеспособны.

Стеноз и атрезия легочной артерии наблюдаются при смещении перего­родки артериального ствола вправо, часто сочетаются с дефектом межжелудоч­ковой перегородки и другими пороками. При значительном сужении легочной артерии кровь в легкие попадает через артериальный (боталлов) проток и расширяющиеся бронхиальные артерии. Порок сопровождается гипоксией и выраженным цианозом (синий тип порока).

Стеноз и атрезия аорты являются следствием смещения перегородки артериального ствола влево. Они встречаются реже, чем смещение перегородки вправо, часто сопровождаются гипоплазией левого желудочка сердца. При этом наблюдаются резкая степень гипертрофии правого желудочка сердца, расшире­ние правого предсердия и резкий общий цианоз. Дети нежизнеспособны.

Сужение перешейка аорты (коарктация), вплоть до его атрезии, ком­пенсируется развитием коллатерального кровообращения через межреберные артерии, артерии грудной клетки и резкой гипертрофией левого желудочка сердца.

Незаращение артериального (боталлова) протока можно считать пороком при наличии его с одновременным расширением у детей старше 3 мес жизни. Ток крови осуществляется при этом слева направо (белый тип порока). Изолированный порок хорошо поддается хирургической, коррекции.

Комбинированные врожденные пороки сердца. Среди комбинированных пороков чаще встречаются триада, тетрада и пентада Фалло. Триада Фалло имеет 3 признака: дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии и как следствие этого гипертрофия правого желудочка. Тетрада Фалло имеет 4 признака: дефект межжелудочковой перегородки, сужение легочной артерии, декстрапозиция аорты (смещение устья аорты вправо) и гипертрофия правого желудочка сердца. Пентада Фалло, кроме этих четырех, включает 5-й признак - дефект межпредсердной перегородки. Чаще всего встречается тет­рада Фалло (40-50% всех врожденных пороков сердца). При всех пороках типа Фалло отмечаются ток крови справа налево, уменьшение кровотока в малом круге кровообращения, гипоксия и цианоз (синий тип пороков). К более редким комбинированным врожденным порокам относятся дефект межжелудочковой перегородки со стенозом левого предсердно-желудочкового отверстия (болезнь Лютамбаше), дефект межжелудочковой перегородки и декстрапозиция аорты (болезнь Эйзенменгера) и ответвление левой венечной артерии от легочного ствола (синдром Бланда - Уайта - Гарленда), первич­ная легочная гипертензия (болезнь Аэрза), зависящая от гипертрофии мышеч­ного слоя сосудов легкого (мелких артерий, вен и венул) и др.

Рис. 296. Трахеопищеводный свищ. Верхний сегмент заканчивается слепо, резко расширен; нижний сегмент от­крывается в"трахею в области ее би­фуркации (по А. В. Цинзерлингу).

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Курсовая работа

Морфологическая диагностика врожденных пороков развития центральной нервной системы у абортусов и плодов

Введение

нервный врожденный порок мертворожденный

На долю нарушении развития ЦНС приходится более 30% всех пороков, обнаруживаемых у детей. Очевидно, их частота значительно выше, поскольку пороки на уровне нарушения гистологических структур обычно не диагностируются. При среднем показателе 2,16 на 1000 родившихся частота врожденных пороков ЦНС в различных странах значительно колеблется.

Пороки развития головного мозга характеризуются чрезвычайным полиморфизмом неврологических симптомов, характер которых зависит от локализации и степени поражения ЦНС. Чаще всего отмечаются парезы, параличи, экстрапирамидные и мозжечковые нарушения, судорожный синдром. У большинства таких детей наблюдаются различные формы олигофрении.

Например, дефекты нервной трубки в Великобритании и Ирландии составляют 9 случаев на 1000 рождений, в Финляндии - 0,7 случая на 1000, в Республике Беларусь - 0,8 случая на 1000.

Врожденные пороки развития ЦНС являются следствием нарушения одного или нескольких основных процессов развития мозга: образование нервной трубки, разделение ее краниального отдела на парные образования, миграции и дифференцировки нервных клеточных элементов. Они проявляются на трех уровнях: клеточном, тканевом и органном. Это положение в полной мере относится к конечному мозгу и в несколько меньшей степени-к стволовым отделам, структурные нарушения которых могут быть результатом повреждения конечного мозга. Врожденные пороки ЦНС приведены по классификации, в основу которой положен структурно-патогенетический принции.

Любое нарушение развития головного мозга в онтогенезе возникает в строго определенное время, которое называют тератогенетическим терминационным периодом. Изучение этого периода имеет большое значение для понимания этиологии того или иного порока головного мозга. С этой точки зрения, а также для выяснения морфогенеза нарушений в структуре ЦНС крайне важно знать особенности ее развития в онтогенезе, тем более что морфологические закономерности формирования этой системы тесно связаны с физиологическими. На ранних стадиях онтогенеза ЦНС ведущую роль в этом отношении играют филогенетически старые формации мозга, затем постепенно главная роль переходит к филогенетически новым, которые значительно изменяются в процессе развития.

1. Эмбриогенез

Развитие ЦНС в онтогенезе состоит из 4 основных процессов: 1 - появление нервной пластинки и формирование нервной трубки; 2 - образование мозговых пузырей, разделение передних пузырей на парные отделы; 3 - миграция и дифференцировка нервных и глиальных клеток; 4-последовательная миелинизация проводящих путей головного и спинного мозга.

У человека нервная пластинка появляется на 16-й день развития из наружного зародышевого листка, под влиянием хордомезодермы. На 20-й день возникает центральная продольная борозда, которая разделяет нервную пластинку на левую и правую половины. Края пластинок утолщаются, начинают закручиваться и затем сливаются, образуя нервную трубку. Краниальная часть этой трубки расширяется и делится на три мозговых пузыря. К 5-й неделе передний и задний пузыри вновь делятся, в результате чего образуются конечный (telencephalon), промежуточный (diencephalon), средний (mesencephalon), задний (metencephalon) и продолговатый мозг (myelencephalon). Полости мозговых пузырей в процессе развития превращаются в вентрикулярную систему головного мозга. Конечный мозг на 30-й день начинает делиться продольно, и к 33-му дню из него образуются два параллельных мозговых пузыря, из которых на 42-й день формируются большие полушария. Еще до деления конечного мозга, к-24-му дню, в его передних отделах симметрично появляются зрительные пузырьки.

Нервная пластинка и медуллярная трубка на ранних стадиях развития состоят из клеток одного типа, образующих вентрикулярную зону. Они вытягиваются перпендикулярно поверхности трубки и превращаются в псевдомногослойный эпителий. В ядрах происходит повышенный синтез ДНК. На стадии, нервной пластинки ядра располагаются ближе к мезодерме, а на стадии трубки - ближе к вентрикулярной поверхности. Синтезируя ДНК, ядро движется в цилиндрической цитоплазме по направлению к эктодерме, после чего следует митотическое деление клетки. Дочерние клетки устанавливают контакт с обеими поверхностями нервной трубки: наружной и внутренней. Большинство клеток продолжает оставаться в вентрикулярной зоне и делиться. Таким образом, число нервных клеток логарифмически увеличивается примерно со скоростью трех генераций в день. Несомненно, что небольшое нарушение размножения клеток в эти ранние стадии заметно влияет на размеры и клеточный состав ЦНС.

Каждая генерация клеток в дальнейшем предназначена для конкретного слоя коры больших полушарий. Вначале вентрикулярная зона занимает всю толщу стенки нервной трубки и ядра клеток равномерно распределены. Затем в отдельных местах появляется маргинальная зона, состоящая из переплетающихся клеток вентрикулярной зоны, а также аксонов нейронов, расположенных и вне нервной трубки. Между маргинальной и вентрикулярной зонами образуется промежуточная зона, представленная ядрами клеток после митотического деления, которые движутся к поверхности мозга. По сравнению с вентрикулярной зоной ядра клеток промежуточной зоны расположены более редко. Часть ядер не достигает промежуточной зоны и образует субентрикулярную зону, в которой продолжается интенсивное деление клеток. Большинство клеток субвентрикулярной зоны имеет отростки, достигающие как внутренней, так и наружной поверхности. Так формируются четыре первичные зоны ЦНС, дальнейшая судьба которых еще не совсем изучены.

Клетки, ядра которых располагаются в вентрикулярной зоне, расцениваются как спонгиобласты, из них впоследствии образуются глиальные клетки. Клетки, расположенные вне этой зоны, могут трансформироваться как в нейроны, так и в астроциты и олигодендроглиоциты. На 8-й неделе начинается закладка коры больших полушарий и сосудистых сплетений, которые начинают продуцировать ликвор. Стенка больших полушарий в этот период состоит из четырех основных слоев: внутреннего (густоклеточного) - матрикса, межуточного, из корковой закладки и лишенного клеточных элементов краевого слоя.

Образование неокортикальной пластинки (коры больших полушарий) проходит 5 стадий: 1 - начальное образование кортикальной пластинки (7 - 10-я недели); 2 - первичное сгущение кортикальной пластинки (10 - 11-я недели); 3 - образование двуслойной кортикальной пластинки (11 - 13-я недели); 4 - вторичное сгущение кортикальной пластинки (13 - 15-я недели); 5 - длительная дифференцировка нейронов (16 нед. и далее). Особенностью развития кортикальной пластинки является появление в маргинальном отделе коры горизонтально ориентированных нейронов Кахала - Ретциуса, происхождение которых неизвестно. У человека они появляются во второй половине гестации и исчезают в течение первых шести месяцев жизни. Другим малоизвестным и временным компонентом развивающейся краевой зоны коры является транзиторный субпиальный (поверхностный зернистый) слой, который обнаруживается только у человека. Дальнейшая судьба клеток этого слоя коры не ясна.

На 5-м месяце внутриутробного развития начинают выявляться особенности цитоархитектоники различных полей коры, а к концу 6-го месяца кора всех областей больших полушарий имеет шестислойное строение. Особенности цитоархитектоники прецентральной области проявляются уже на 4 - 5-м месяце, еще до закладки центральной борозды, а разграничение на поля начинается с 22-й недели.

Раньше других отделяются, увеличиваются в размерах и принимают форму пирамид большие нейроны пятого слоя коры. К моменту рождения большинство нейронов глубоких слоев коры достигает зрелости, приближаясь по характеру развития отростков и форме тела к структуре этих слоев у взрослого человека. Нейроны более поверхностных слоев коры несколько отстают в развитии. Дендриты нервных клеток появляются позже аксонов. Первый дендрит формируется у нейрона на полюсе, противоположном аксону. К 11-му месяцу у аксона развиваются коллатерали.

Ко 2-му месяцу поверхность больших полушарий остается гладкой. Через 2 мес. на нижней поверхности лобных долей начинается закладка обонятельных борозд, а также луковиц, трактов и пластинок обонятельных нервов. Вначале обонятельные луковицы и тракты имеют просвет, который в дальнейшем облитерируется. На 4-м месяце выявляются особенности наружной конфигурации больших полушарий и образуется мозолистое тело. Первой формируется сильвиева борозда, затем, на 6-м месяце, - роландова борозда. В 6 лунных месяцев уже хорошо определяются прецентральные извилины и борозды затылочных долей, происходит закладка первичных борозд теменных долей, верхних и нижних лобных извилин.

В височных долях первой появляется верхняя височная извилина. Образование островка намечается с 4-го месяца. Процесс его оперкулизации и формирование на поверхности островка борозд и извилин к моменту рождения полностью не заканчивается и продолжается после рождения. К 8-му месяцу головной мозг плода имеет все главные постоянные борозды. В этот же срок появляются вторичные, а в течение 9-го лунного месяца - третичные извилины.

Закладка гиппокампа происходит на 37-й день, через 4 дня начинается дифференцировка его отделов. По данным И.Н. Боголеповой (1969); дифференцировка гиппокампа на основные поля появляется лишь в начале 4-го лунного месяца. Наружное коленчатое тело развивается из латеральной группы клеток зрительного бугра. У эмбриона длиной 3,5 см закладка его вентрального ядра приходится на конец 2-го месяца. Его дорсальное ядро обнаруживается у эмбриона длиной 4,5 см, оно быстро развивается, принимая слоистый вид.

Мозжечок развивается из парных зачатков, появляющихся из крыловидных пластинок, примерно на 32-й день. Ядра и кора мозжечка формируются из двух миграционных зон - медиальной и латеральной. Филогенетически более новые образования мозжечка (зубчатые ядра и кора латеральных отделов полушарий) развиваются из латеральной миграционной зоны. Из медиальной образуются более старые в филогенетическом отношении структуры (кора червя и дорсомедиальных отделов полушарий, шаровидное, фастигиальное и пробковидные ядра). Ядра закладываются в 2-3 лунных месяца, а еще через 1 мес. начинается закладка корковой пластинки, приобретающей к 8-му месяцу типичное строение.

Особенности онтогенеза среднего мозга еще недостаточно изучены. Его дифференцировка значительно зависит от развития ствола мозга, его мозжечковых и корковых связей. Дорсальный отдел варолиева моста, соответствующий покрышке, филогенетически более старый и формируется раньше, чем более новый вентральный, или базис.

Продолговатый мозг является производным пятого мозгового пузыря. Его ядерные группы формируются довольно рано, что находится в прямой зависимости от становления в онтогенезе функций дыхания, кровообращения и пищеварения. Первыми, на 54-й день развития, закладываются медиальные добавочные оливы. Через 4 дня начинается закладка ядер нижних олив, которые сначала имеют вид компактных образований. Разделение их на вентральную и дорсальную пластинки намечается у эмбриона длиной 8 см, а их извитость - лишь у эмбриона длиной 18 см. С 4-го месяца на вентральной поверхности npoдолговатого мозга обнаруживаются контуры олив и пирамид. К моменту рождения нижние оливы покрываются тонким слоем нервных волокон.

Примерно до 3-го лунного месяца спинной мозг и позвоночный канал имеют одинаковые размеры. В дальнейшем спинной мозг отстает в развитии от позвоночника и его каудальный отдел к моменту рождения достигает только уровня 3-го поясничного позвонка.

Формирование спинного мозга происходит быстрее, чем головного. Первыми мигрируют и дифференцируются двигательные нейроны, затем комиссуральные, пучковые нейроны промежуточной области переднего и заднего рогов, далее нейроны бокового рога и ядер Кларка. Нейронная организация спинного мозга приобретает относительно сформированный вид в период от 20-й до 28-й недели. Быстрое созревание спинного мозга обеспечивает ранние двигательные функции у плода.

Видимое невооруженным глазом разделение мозговой ткани на серое и белое вещество обусловлено развитием миелиновых оболочек, которое соответствует началу функционирования тех или иных систем головного и спинного мозга. Первые признаки миелинизации появляются на 5-м месяце внутриутробной жизни в стволовой части головного мозга, в волокнах продолговатого, в шейном и поясничном утолщениях спинного мозга. На 6-м месяце миелинизация захватывает некоторые центральные двигательные отделы (вестибулоспинальный, руброспинальный и отдельные мозжечковые тракты). Миелином покрываются сначала чувствительные, а затем двигательные пути. Первые признаки миелинизации пирамидных пучков появляются у плода на 8 - 9-м месяце.

К моменту рождения миелинизируется большая часть спинного мозга, продолговатый мозг, окружность ядер мозжечка, многие участки моста и среднего мозга, полосатое тело. Однако полностью миелинизируются только нервные волокна бледного шара, таламических пучков, зрительных трактов и дорсальных отделов внутренней капсулы. К 4-му месяцу после рождения миелиновые оболочки хорошо сформированы в лучистом венце, мозолистом теле, в нижних отделах внутренней капсулы. К 7 - 8-му месяцам состояние миелинизации нервных волокон ЦНС приближается к таковому у взрослого человека, однако миелиновые оболочки еще располагаются редко, особенно в белом веществе височных долей.

После рождения миелинизация быстро нарастает и ко 2-му году внеутробной жизни головной мозг ребенка миелинизирован практически в такой же степени, как у взрослого человека. Миелинизация пирамидных путей заканчивается к 1-му году жизни или несколько позже. В течение 1-го десятилетия продолжают миелинизироваться волокна неспецифических проекционных и ассоциативных отделов таламуса, а у взрослых людей - волокна ретикулярной формации и нейроглия коры.

Миелинизации предшествует пролиферация незрелых клеток глии (очаги которой нередко расцениваются как проявление патологического процесса) в виде так называемого миелинизирующего глиоза. Впоследствии они превращаются в олигодендроглиоциты. В сложных процессах миелинизации возможны различные ошибки, что обнаруживается методами электронной микроскопии: некоторые миелиновые оболочки формируются более длинными, чем это необходимо для обертывания аксона; на уже сформированной миелиновой оболочке образуется вторая оболочка. Иногда все тело нервной клетки или отростки астроцитов окутываются миелином. Такая гипермиелинизация может быть причиной возникновения, «мраморного состояния» мозговой ткани. Факторы миелинизации, ее особенности и характер нарушений изучены еще недостаточно полно и представляют собой широкое поле деятельности для будущих исследований.

Параллельно с развитием ткани головного мозга идет образование мозговых оболочек, которые формируются из перимедуллярной мезенхимы. Сначала появляется сосудистая оболочка, из нее на 3-4-й неделе в толщу медуллярной трубки врастают кровеносные сосуды. Они втягивают с собой листок сосудистой оболочки, вследствие чего образуются Вирхов-Робеновские пространства. С возникновением на 5-м месяце отверстий Лушки и Мажанди мягкая мозговая оболочка расслаивается спинномозговой жидкостью на два слоя: сосудистый и паутинный. Образуется субарахноидальное пространство. Твердая мозговая оболочка появляется во второй половине внутриутробной жизни. Умеренное расширение вентрикулярной системы до образования отверстий Лушки и Мажанди носит название физиологической гидpoцeфaлии.

Таким образом, к моменту рождения основные отделы головного мозга практически сформированы, однако пирамидные тракты остаются не миелинизированными.

После рождения происходит совершенствование синаптического аппарата и дальнейшая миелинизация проводящей системы. Масса головного мозга к концу внутриутробного развития равна 11-12% общей массы тела, в то время как у взрослого человека она составляет всего 2,5%. В отличие от мозга взрослого у плодов и новорожденных нейроны различных слоев коры лежат густо, лишь единичные располагаются в белом веществе. В черной субстанции ствола они лишены меланина, который впервые появляется в 3-4 года.

Масса мозжечка у новорожденных составляет 5,8% массы мозга, борозды его полушарий неглубокие. До 3-го-месяца после рождения в коре мозжечка сохраняется наружный зернистый эмбриональный слой (слой Оберштейнера), клетки которого постепенно исчезают в течение 1-го года жизни. В субэпендимарной зоне вентрикулярной системы головного мозга новорожденных отмечаются незрелые клеточные элементы, что иногда ошибочно принимают за проявление локального энцефалита. Эти клетки располагаются в субэпендимарном слое диффузно или отдельными очагами, иногда вдоль сосудов достигают белого вещества и постепенно исчезают к 3- 5 мес. жизни ребенка.

2. Патогенез врождённых пороков развития

Формирование врождённых пороков - результат отклонений от нормального развития особи. Такое развитие происходит на протяжении длительного отрезка времени и осуществляется благодаря цепи последовательных и связанных друг с другом событий. Единый процесс индивидуального развития можно представить основными этапами: 1.гаметогенез, 2.оплодотворение, 3.эмбриональный морфогенез, 4.постэмбриональное развитие.

Основным содержанием гаметогенеза является «кодирование морфогенетической информации», в процессе реализации которой из зиготы развивается многоклеточный организм. Морфогенетическую информацию несут ядерные гены, локализованные в хромосомах гамет и цитоплазматические факторы-белки цитоплазмы.

Эмбриональный морфогенез включает эмбриональный гистогенез и органогенез. Эмбриональный морфогенез осуществляется при взаимодействии генома зародыша и организма матери, в особенности её гормональной и иммунной систем, и связан с процессами размножения, роста, миграции, дифференциации и отмирания клеток и формирования органов и тканей. Эти процессы контролируются сложным взаимодействием генетических, эпигеномных и внешних факторов, определяющим в конечном итоге временную и пространственную последовательность экспрессии генов и тем самым цитодифференцировку и морфогенез. Включение одних и выключение других генов происходит на протяжении всего эмбриогенеза. Соответственно этим процессам изменяются временные структуры зародыша и формируются они на внутриклеточном, клеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях. Нарушение любого из вышеперечисленных механизмов в дискретном процессе эмбриогенеза влечёт за собой отклонения от нормального развития и, следовательно, может реализоваться во врождённый порок. На внутриклеточном уровне к пусковым механизмом нарушения развития относятся изменения молекулярных процессов, вовлечённых в репликацию изменения путей биосинтеза и белкового питания зародышей, нарушения энергетического обмена. К основным клеточным механизмам тератогенеза относятся изменения размножения, миграции и дифференцировки. Нарушение размножения связаны со снижением митотической активности клеток и проявляются торможением пролиферативной активности клеток. Результатом таких изменений могут быть гипоплазия или аплазия любого органа или часть его, а также нарушение слияния друг с другом отдельных эмбриональных структур, формирующих орган. В результате низкой пролиферативной активности контакт между эмбриональными структурами нарушается. Такой механизм лежит в основе многих дизрафий. В результате миграции клеток могут развиться гетеротопии, агенезии и другие пороки. Дифференциация тканей и органов из однородного эмбрионального зачатка, последовательно происходит в течение всего эмбриогенеза. Такая дифференциация может прекратиться на любом этапе развития, что повлечёт за собой рост бесформенной массы недифференцированных клеток (как это наблюдается у ранних абортусов), агенезию органа или системы органов, их морфологическую и эмбриональную незрелость персистирование эмбриональных структур. Ключевые позиции в специализации клеток занимают дифференциальная активность генов, в результате которой в разные фазы эмбриогенеза синтезируются специфические для каждой стадии ферменты с которыми связана индукция клеток и тканей в определённом направлении. В этом процессе участвуют донор фермента или гормона и их рецепиент.

К экстраклеточным факторам регуляции эмбриогенеза относятся компоненты экстраклеточного матрикса - ликозаминогликаны, протеогликаны, коллагеновые белки, фибронектин, участвующие во всех процессах органогенеза. Нарушения нормального функционирования компонентов экстраклеточного матрикса могут быть обусловлены генетическими и тератогенными факторами.

К основным механизмам тератогенеза на тканевом уровне относится гибель отдельных клеточных масс, замедление распада и рассасывания клеток, отмирающих в ходе нормального эмбриогенеза, а также нарушение адгезии тканей. Физиологическая гибель клеток происходит под влиянием лизосомальных ферментов во многих органах в процессе их окончательного формирования.

Нарушение механизма адгезии как и недостаточно активная пролиферация лежат в основе многих пороков типа дизрафии.

Прогрессивную роль в понимании патогенеза и установлении причин врождённых пороков сыграло учение Светлова П.Г., С. Stockard, о критических периодах, а также учение E. SchwaIbe о тератогенетических терминационных периодах. Первый критический период у человека приходится на конец первой - начало второй недели беременности. Воздействие повреждающего фактора в это время приводит к гибели зародыша. Второй период охватывает третью - шестую недели.

Под термином тератогенетический терминационный период понимают предельный срок в течение которого повреждающие факторы могут вызвать порок развития. Каждый порок имеет свой терминационный период. Знание терминационных периодов пороков в клинической тератологии имеет значение, поскольку может оказать помощь в определении причины развития врождённого порока. Если время действия обнаруженного повреждающего фактора совпадает с терминационным периодом, то этот фактор может быть принят как вероятная причина врождённого порока.

В заключение следует отметить, что как не существует периодов, когда эмбрион был бы одинаково чувствителен к различным агентам, так и нет стадии, когда эмбрион был бы стоек ко всем повреждающим воздействиям.

3. Методы вскрытия трупов плодов и мертворожденных

Труп плода в прозектуре взвешивают, измеряют рост и окружность головки. Полученные данные сверяют таблицей массы тела и размеров органов новорожденного. При наружном осмотре выявляют окраску кожных покровов, наличие и выраженность трупных пятен, сыпи, пузырей, отека, уплотнений, петехий, стигм дисэмбриогенеза, пороков развития. При осмотре головки младенца отмечают наличие, величину и локализацию родовой опухоли, указывающей на предлежащую часть плода. Особое внимание следует уделять осмотру остатка пуповины. Вскрытие рекомендуется начинать с полостей чела, затем следуют позвоночник и тело. Вскрытие грудной клетки проводится ножницами не по хрящевой, а по костной части ребер для более широкого открытия плевральных полостей. Вилочковая железа изымается сразу же после снятия грудины, еще до выделения органокомплекса; отмечают ее консистенцию и массу. После изъятия вилочковой железы путем препаровки обнажают крупные сосуды грудной полости, чтобы обнаружить частые в этой области пороки развития.

Для вскрытия полостей тела применяют обычный срединный разрез (предварительно надо обследовать пупочное кольцо); от уровня пупка его ведут левее срединной линии так, чтобы пупочные артерии остались правее разреза. Отвернув кожно-мышечный лоскут брюшной стенки, осматривают состояние пупочных сосудов, их толщину, извитость, содержимое. Из содержимого пупочных сосудов, даже при отсутствии видимых изменений, делают мазки для - бактериоскопического исследования, а пупочные артерии, вену и область пупочной ямки обязательно подвергают гистологическому исследованию. Обязательно исследуют пупочные сосуды в отдаленных от пупка участках, пупочную вену вблизи печени, а артерии па уровне мочевого пузыря.

Во всех случаях необходимо исследовать один из нижних эпифизов бедра. После вскрытия дугообразным разрезом (выпуклостью вниз) коленного сустава мягкие ткани с коленной чашечкой оттягивают вверх и нижний эпифиз бедренной кости рассекают во фронтальной плоскости по направлению вверх до начала диафиза. Делают несколько параллельных разрезов, в результате чего эпифиз распадается па ряд пластинок. При осмотре этих пластинок определяют: наличие и максимальный диаметр ядра окостенения Беклара (это ядро является признаком доношенности, диаметр его у зрелого плода 5 мм; оно резко выделяется своим красным цветом на молочно-белой поверхности хряща; до 37 недель внутриутробной жизни ядро отсутствует); линию эпхондралыюго окостенения (в норме граница между хрящом и губчатой костью резко очерчена и в ней видна тонкая, ровная, полупрозрачная белая полоска обызвествляющегосяхряща). Практическое значение имеет исследование точки окостенения головки плеча (особенно при подозрении на перенашивание плода).

После эвисцерации осматривается позвоночник. Во время осмотра следует установить наличие его растяжения. Во всех случаях обязательно вскрывается позвоночный канал по всей его длине от основания черепа до крестца и копчика, спереди, путем надреза брюшком скальпеля дужек позвонков.

Вскрытие полости черепа. Труп младенца укладывают лицом вниз на столик для органов так, чтобы головка, поддерживаемая левой рукой прозектора, свисала с края столика. Делают обычный фронтальный разрез кожи с апоневрозом от одного сосцевидного отростка до другого. После отделения апоневроза надо рассечь родовую опухоль для определения ее степени и тщательно осмотреть кости свода черепа (кефалогематомы, вдавления, трещины, переломы), роднички и швы (их размеры, кровоизлияния).

В большом родничке острием скальпеля делается небольшой разрез, в который вставляется брашна ножниц, и разрез с обеих сторон вдоль стреловидного шва (отступив от него на 0,5 - 1 см). Потом разрез идет вдоль ламбдовидного шва и по венечному шву к основанию черепа. После этого теменная кость и часть чешуи височной кости свободно отворачиваются кнаружи. Через образовавшиеся «окна» осматривают боковые поверхности больших полушарий, а путем наклона головки в разные стороны большой серповидный отросток на всем его протяжении и мозжечковый намет. При наклонах головки большие полушария, придерживаемые рукой, в силу тяжести отстают от серповидного отростка, что и позволяет тщательно его исследовать. Затем на всем протяжении вскрывают продольный синус и исследуют его содержимое (обычно жидкая кровь). После осмотра мозжечковый намет скальпелем отсекают по верхнему краю пирамид височных костей на всем протяжении и пересекают большой серповидный отросток в области большого родничка. Головку оттягивают назад, при этом полушария головного мозга отходят от основания черепа, что позволяет осмотреть черепные нервы, внутренние сонные артерии, артерии основания черепа. Под контролем глаза перерезают черепные нервы сонные артерии, после чего пересекают верхнюю часть шейного отдела спинного мозга и позвоночные артерии.

Головной мозг извлекают целиком, осматривают и взвешивают. Вскрытие лучше производить горизонтальным разрезом по Флексигу. что дает возможность более полно оценить состояние коры, белого вещества, подкорковых ядер и системы желудочков мозга, точную локализацию патологических процессов (кровоизлияния, опухоли, размягчения). Потом производят фронтальные разрезы верхней и нижней половин головного мозга по Фишеру. Такие срезы позволяют исследовать стволовую часть головного мозга, сильвиев водопровод, мост, продолговатый мозг, его оливы. После осмотра и взвешивания мозжечка делают горизонтальный разрез его через полушария и червь. Па этом срезе оценивают состояние ядер, выявляют наличие заметных невооруженным глазом очагов гетеротопии серого вещества коры мозжечка в белое вещество и в область ядер. Обращают внимание на состояние эпендимальной выстилки боковых желудочков (гладкая, блестящая) и сосудистых сплетений боковых, III и IV желудочков (размеры, цвет, наличие кист).

После извлечения головного мозга следует проводить вскрытие среднего уха, что особенно важно при септических состояниях.

Гистологическое исследование . Из ЦНС берут патологически измененные участки, а из головного мозга (во всех случаях) кусочек нижней трети продолговатого мозга, моста, бокового желудочка с подкорковыми ядрами и коры. Из спинного мозга (во всех случаях) исследуют шейное утолщение.

Во время каждого вскрытия обязательно проводят гистологическое исследование кусочков легких (не менее 4) как из макроскопически измененных частей, так и из неизмененных, а также микроскопическое исследование вилочковой железы, слюнных желез и всех внутренних органов.

4. Методика приготовления гистологических микропрепаратов

Фиксация. Первым этапом в обработке кусочков, вырезанных из различных органов и тканей для микроскопического исследования, является фиксация. Ома имеет целью закрепление тканевых структур в том состоянии, в каком они находились в момент погружения кусочков в фиксирующую жидкость, и предохранение их от дальнейшего разрушения. Такое закрепление структур достигается осаждением (коагуляцией) белков. Под влиянием фиксаторов ткани могут набухать или сжиматься, чаще наблюдается последнее. Формалин наиболее распространенная и универсальная фиксирующая жидкость с характерным резким запахом. Обычный формалин - 35-40% водный раствор формальдегида. Для фиксации препаратов применяют 10-15-20% раствор формалина.

Формалин хорошо проникает в ткани и потому может применяться для фиксации довольно крупных объектов. Кусочки органов толщиною 0,5 - 1 см фиксируются в 10-20% растворе формалина в течение 24 - 48 часов. Критерием для достаточной фиксации служит равномерное уплотнение объекта и одинаковый вид его как с поверхности, так и на контрольном разрезе.

Обезвоживание. Если материал подлежит заливке в парафин, то следующим после фиксации моментом и его обработке является обезвоживание в спиртах восходящей концентрации. Кусочки тканей подвергают обезвоживанию или сразу, что допускают при формалиновойфиксации, или после 24 - 48 часового промывания в проточной воде. Обезвоживание в спиртах имеет целью подготовить ткани к пропитыванию парафином. Обезвоживание в спиртах сопровождается еще и уплотнением тканей. Классически вся процедура обезвоживания материала состоит в проведении его через целый ряд спиртов возрастающей концентрации, начиная с 50 -60% и до абсолютного. Такая постепенность имеет целью избежать тех структурных изменений, которые наблюдаются при помещении кусочков сразу в крепкие спирты. Для достижения хорошего обезвоживаниябанка с абсолютным спиртом должна иметь на дне прокаленный медный купорос.

Проводка кусочков через спирты совершается в широкогорлых банках емкостью около 100 - 200 мл с простыми или притертыми пробками: 70% спирт -30 минут, 80% спирт - 30 минут. 90% спирт - 30 минут, дне банки с 96% спиртом по 1 часу, абсолютный спирт1 час.

Заливка в парафин . Фиксированные кусочки после обезвоживания в спиртах переносятся вначале в смесь спирта (96% или абсолютного) пополам с хлороформом па 6-12 часов и затем в чистый хлороформ на то же время. Хлороформ хорошо смешивается со спиртами и в то же время растворяет парафин, поэтому он и необходим как промежуточная среда между обезвоживанием и собственно заключением. Для постепенного и лучшего пропитывания парафином кусочки из хлороформа переносят в расплавленную смесь хлороформа с парафином и оставляют в ней при температуре 35-40°С (в термостате) на 2-3 часа. Из смеси хлороформа с парафином кусочки перекладывают в расплавленный парафин. Время пребывания объектов в парафине определяется характером ткани и толщиной кусочков. Кусочки вначале помещают в первую банку на 1 час, затем перекладывают во вторую па 1 час. После того, как кусочки пробыли во втором парафине, берут формочку, смазывают дно ее глицерином и разогревают па спиртовке. Кусочки из второго парафина горячим анатомическим пинцетом быстро перекладывают в формочку и заливают чистым парафином. Толщина слоя парафина над уровнем кусочков должна быть не менее 0,5 см.

Когда парафин достаточно затвердеет, его извлекают из формочки, подрезая по краям. Из затвердевшего парафина вырезают скальпелем блоки соответственно заключенным объектам.

Резание парафиновых блоков, приготовление предметных стекол и наклеивание срезов . Парафиновый блок прочно укрепляют в объектодержателе микротома. Хорошо фиксированный блок подвергают окончательной обрезке, на чисто удаляя свободный чистый парафин. Толщина парафиновых срезов колеблется от 3-5 до 15 мкм и зависит как от качества заливки материала, так и от ножа. Полученные срезы аккуратно снимают с бритвы и переносят в большую чашку с теплой дистиллированной водой.

Для наклеивания расправленныйсрез вылавливают из воды на заранее подготовленное предметное стекло. Так как парафиновые срезы при наклейке вбирают воду, то во избежание недоразумений при дальнейшей обработке (окраске) необходимо тщательно их просушить в термостате не менее двух часов. Недостаточно высушенные срезы легко отклеиваются во время окраски, а главное, плохо освобождаются от парафина при обработке ксилолом.

Окраска парафиновых срезов гематоксилин -эозином . Приклеенные на предметные стекла парафиновыесрезы перед окраской освобождаются от парафина при помощи ксилола. Удаление парафина проводят в стаканчике, куда погружают стекла на 10 20 минут. После растворения парафина ксилол тщательно смывают 96% спиртом, применяя его пятикратно, затем быстро переносят в воду на 1 - 2 минуты для промывки. Из воды препараты поступают в окраску: гематоксилин 3-5 минут, промывание в теплой водопроводной воде 1-3 минуты - пока срезы не приобретут голубой цвет, эозин 5-15 секунд, промывание в теплой водопроводной воде. Па этом окраска препарата заканчивается. Далее стекла погружаются в 96% спирт - трехкратная промывка, так как он имеет дифференцирующее действие в отношении эозина.

Просветление и заключение . Просветлениеделает препараты прозрачными, проходимыми для лучей света и поэтому удобными для исследования в световом микроскопе.

Для просветления пользуются карбол-ксилолом (1:3) - препараты погружают на 3-5 минут, затем промывают в ксилоле.

Для заключения гистологических срезов используется 30% раствор полистирола в ксилоле, который имеет консистенцию густого меда и совершенно прозрачен. Далее такие срезы покрываются покровным стеклом.

5. Методы исследования в тератологии

Морфологический метод используют для исследования различных видов материала: патологоанатомического, эмбриологического, операционного и реже - биопсийного. Вскрытию трупов с врождёнными пороками должно предшествовать тщательное наружное исследование, поскольку вопрос о необходимости стерильного взятия тканей для определения кариотипа должен быть решён до эвисцерации. Показания к такому исследованию служат наличие у пробанда множественных пороков, часть из которых определяется уже при наружном осмотре, и изменения дерматоглифики. При наружном осмотре, кроме традиционных в патологической анатомии осмотра кожных покровов и слизистых оболочек, взвешивания и измерений, особое внимание, как и при осмотре живых детей, уделяют микроаномалиям и особенностям развития.

Данные наружного осмотра позволяют судить и о многих пороках висцеральных органов. Например, гипотелоризм, особенно в сочетании с монголоидным разрезом глазных щелей, обычно свидетельствуют о пороках ЦНС аринэнцефалической группы; запавшая брюшная стенка часто наблюдается при диафрагмальных грыжах; инфантильный поликистоз почек с выбуханием боковых отделов брюшной стенки, группа пороков мочевой системы, при которых отсутствует экскреция мочи, сопровождается комплексом пороков лица.

В настоящее время большое внимание уделяется исследованию абортусов. Которое имеет большое значение для практического здравоохранения, поскольку установление причин прерывания беременности и нарушений развития эмбриона и плода создаёт основу для выработки мер профилактики самопроизвольных абортов и антенатальной охраны плода. Кроме того, постоянный контроль за частотой СА у достаточно большой группы населения с углубленными морфологическими и цитогенетическими исследованиями может оказать большую помощь в уточнении данных об уровне мутационного процесса у населения, о влиянии факторов внешней среды на внутриутробный плод и о фенотипических проявлениях эмбрио- и фетопатий, обусловленных различными факторами. Более того, в настоящее время широко используются методы пренатального исследования состояния развивающегося плода. В случаях установления аномального развития беременность может быть прервана, а плод для уточнения диагноза подлежит патологоанатомическому исследованию. Исследования абортусов принципиально не отличается от паталогоанатомических исследований, однако они имеют ряд особенностей и так же, как исследования трупов детей, умерших в перинатальном периоде, должны быть комплексными, заключающими морфологические, клинические и генетические методы.

Макроскопическое исследование зародышевых мешков, эмбрионов и плодов длиной меньше 80 мм проводят в чашках Петри с помощью микроскопа МБС-1 бинокулярной лупы. Лупой пользуются и при изучении органов плодов старшего возраста. В качестве секционного инструментария удобнее пользоваться скальпелем, ножницами и пинцетом, применяемыми в офтальмологии. Наряду с исследованием эмбриона и плода тщательному осмотру подлежат внезародышевые органы - оболочки (водная, хориальная, отпадающая), аллантоисная ножка, желточный мешок, пуповина, плацента. Фиксируется топографическое положение эмбриона по отношению к ворсинчатому хориону. После наружного исследования эмбрионы размером меньше 20-30 мм изучают на серийных тотальных гистотопограммах, сделанных в сагиттальной или фронтальной плоскостях. Более крупные эмбрионы и плоды подлежат аутопсии с полной эвисцерацией органов и с последующим гистологическим исследованием. Возраст эмбрионов и ранних плодов наиболее удобно определять по таблице.

Средняя длина эмбрионов и плодов первых 16 нед. после оплодотворения (овуляционный возраст)

Начиная с 5-го месяца беременности целесообразнее пользоваться тремя показателями возраста плода: овуляционным сроком плода, теменно-пяточной длиной и общей массой плода. При сроке беременности 5 мес. средняя длина плода составляет 23-25 см, масса - 260-316 г.; в 6 мес. - соответственно 29-31 см и 552-630 г.; в 7 мес. - 35-37 см и 971-1045 г. Дефицит общей массы у немацерированных эмбрионов и ранних плодов свидетельствуют об общей гипоплазии. У поздних плодов (после 20 нед.) о гипоплазии можно говорить и в случаях мацерации. Учитывая значительную роль в пренатальной гибели зародышей гипоплазии плаценты, особенно в сочетании с тромбозом, инфарктами и преждевременной отслойкой, необходимо во всех случаях определять плодово-плацентарный показатель (ППК) - отношенние массы плаценты к массе плода. ППК для плодов 10 нед. равен 2; для плодов 12 нед. - 1,67; 14 нед. - 1,5; 16-0,88; 18-0,75; 20-0,6; 22-0,42; 24-0,36; к 28 нед. ППК равен 0,25-0,30.

При анализе клинических и анамнестических данных особое внимание необходимо уделять исходу предыдущих беременностей, в том числе рождению детей с врождёнными пороками, срокам, в которые произошли аборты, наличию гинекологических заболеваний (инфантильная матка, перенесённые острые и хронические аднекситы, фибромиомы матки), расстройству менструальной функции, экстрагенитальным заболеваниям (гормональные расстройства, гипертоническая болезнь, пороки сердца), течению беременности (токсикоз, инфекции), профессиональным вредностям.

Цитогенетические исследования необходимо проводить во всех случаях пустых плодных мешков и множественных пороков развития, а также при наличии локальных пороков развития, а также при наличии локальных пороков у эмбрионов и ранних плодов. Забор материала для культивирования и последующего цитогенетического исследования производят не позже чем через 24 часа после производства аборта в условиях стерильного хранения абортуса. Для этих целей у немацерированных абортусов стерильно берут ворсинчатый хорион, отделённый механическим путём от децидуальной ткани, конечности, почки.

Пороки развития у абортусов классифицируются по той же схеме, что и у новорожденных, однако они имеют ряд особенностей.

1. Поскольку в момент прерывания беременности не все органы могут быть сформированы, одни и те же анатомические структуры в зависимости от срока беременности могут расцениваться как физиологическая норма или как порок развития. Например, щель между носовыми и верхнечелюстными отростками можно назвать пороком лишь у эмбрионов длиной свыше 14 мм (старше 6 нед.), локализацию почки в тазу - тазовой эктопией у плодов свыше 30 мм (старше 8 нед.), петлю кишки в полости пуповины - грыжей у плодов свыше 55 мм (старше 10 нед.), диагноз гидроцефалии достоверен у плодов теменно-кресцовый размер которых превышает 25 см (возраст свыше 5 мес.). И таких примеров множество. Из сказанного очевидно, что непременным условием диагностики пороков развития у абортусов является знание временных и морфологических характеристик формирования органов.

2. Удельный вес пороков развития у абортусов, особенно спонтанных, намного выше, чем в группе детей, умерших в перинатальном периоде. Все спонтанные абортусы в возрасте 4 нед. оказываются порочно развитыми, у абортусов 5-6 нед. этот показатель составляет 58-66%, у 7-12-нед. эмбрионов и плодов -30-35%, и лишь около 3% плодов имеют пороки развития в случаях СА на 17-28-й неделе беременности,

3. Пороки развития у абортусов чаще, чем у детей, умерших в перинатальный период, сочетаются с аномалиями последа.

4. Нозологические формы пороков у абортусов и их частота значительно отличается от аналогичных показателей у детей, умерших в перинатальном периоде.

5. Одним из существенных морфологических различий нарушений развития абортусов по сравнению с пороками развития у детей, умерших в перинатальном периоде, является отсутствие фенотипических критериев большинства синдромов как хромосомной так и нехромосомной этиологии.

5.1 Морфологические методы исследования ВПР ЦНС

Количество ВПР ЦНС у абортусов и мертворожденных

Нозологические формы ВПР ЦНС (изолированные формы)

Нозологические формы ВПР ЦНС (сложные)

Нозологические формы ВПР ЦНС (входящие в состав МВПР (хромосомные болезни))

6. Классификация ВПР ЦНС

6.1 Врожденные пороки развития конечного мозга

Пороки конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки - дизрафии краниальной области.

В основе пороков этой группы лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего такие пороки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мягких покровов головы. Большинство дефектов этой группы детерминировано полигенно и возникает при одновременном действии некоторых факторов внешней среды, повреждающих нейрофиламенты и нарушающих, синтез ДНК на ранних этапах эмбриогенеза.

Анэнцефалия - отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Часто повреждается и задний мозг. На месте мозгового вещества обычно располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистоэными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений предлагают классифицировать анэнцефалию по группам в зависимости от поражения костей основания черепа: 1-я - мероакрания - краниальные дефекты не затрагивают большого затылочного отверстия, 2-я - голоакрания - поражается затылочная кость с изменением отверстия 3-я - голоакрания с рахисхизом. случаев анэнцефалии встречается лобно-затылочно-позвоночный тип, в 23,8% - затылочно-позвоночный и в 4,8% - теменно-височно-позвоночный типы этого порока. Анэнцефалия, как правило, сопровождается выраженной гипоплазией надпочечников и аплазией нейрогипофиза. ТТП - до 8 нед внутриутробного развития. Частота порока имеет четко выраженную географическую зависимость. В последние годы отмечено прогрессивное снижение частоты анэнцефалии в Великобритании-

Анэнцефалия чаще наблюдается у девочек, однако работы последних лет отметили некоторое преобладание этого порока у мальчиков. Риск для сибсов составляет около 3%, после рождения двух детей с анэнцефалией он увеличивается до 10%.

Экзэнцефалия - отсутствие костей свода черепа (акрания) к мягких покровов головы, в результате чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой Извилины больших полушарий расположены неправильно.

6.2 Пороки развития конечного мозга в результате его неразделения

Прозенцефалия - конечный мозг разделён продольной бороздой, но в глубине её оба полушария связаны друг с другом пластинкой серого и белого вещества. Популяцонная частота 1 случай на 16000.

Алобарная прозенцефалия - разделена только задняя треть конечного мозга лобные доли не разделены.

Голопрозэнцефалия - конечный мозг не разделен на полушария и имеет вид полусферы в результате несмыкания краниального окна медуллярной трубки. Его единственная вентрикулярная полость открыта и свободно сообщается с субарахноидальпым пространством. При пороках такого типа обычно страдает и промежуточный мозг, так как базальные ядерные группы частично пли полностью не разделены и смещены в каудалыюм направлении. Обонятельные отделы всегда отсутствуют. Гиппокамп peзко гипоплазирован. Извилины конечного мозга крупные, расположены неправильно, цитоархитектоника коры нарушена. Передняя черепная ямка деформирована. Продырявленной пластинки решетчатой кости и слепого отверстия обычно нет. Частота голопрозэнцефалии неравномерна и колеблется от одного случая на 5200 до одного случая на 14520 родившихся.

ТТП пороков прозэнцефалнческой группы оканчивается 30-м днем эмбрионального развития, т.е. моментом окончательного разделения конечного мозга на большие полушария. Пороки прозэнцефалической группы сопровождаются различными, порой довольно грубыми, нарушениями строения липа и его костей: цебоцефалией, этмоцефалией и циклопией. Такие нарушения считаются вторичными и патогенетически связаны с нарушениями развития мозга. Дети с циклопией обычно рождаются мертвыми. Иногда нарушения лица бывают менее выраженными (премаксиллярная агенезия разной степени, однако прямой зависимости между типом прозэнцефалического порока и нарушениями лица бывает менее выражеными.

Ателэнцефалия - отсутствие больших полушарий и подкорковых ядер при сохранности черепа. Это тяжёлый и редкий порок развивается в результате остановки развития краниального отдела медуллярной трубки на стадии

Микро- и полигирия - большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий. Обычно микрогирия носит двусторонний и симметричный характер и сопровождается нарушениями послойного строения коры. Кора при типичной микрогирии имеет 4 слоя. ТТП такой микрогирии приходится на V-VI месяц внутриутробного развития, однако экспериментальные исследования микрогирии формируется только в период миграции нейробластов трёх мозговых пузырей.

6.3 Пороки развития конечного мозга, являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток

Гетеротопии - островки серого вещества в белом веществе представленные задержавшимися клетками матрикса, которые утратили миграционную способность и дифференцироваться в месте остановки. Более выраженные изменения миграции нервных клеток приводят к нарушению образованию извилин.

Микро- и полигирию необходимо дифференцировать от улегирии - уменьшения размеров извилин вследствие некроза участков мозговой ткани, например при токсоплазмозе. В случаях улегирии ход основных извилин, несмотря на их истончение, остается обычным, на разрезе пораженных участков выявляются множественные мелкие кисты. Микро- и полигирия обычно сочетаются с другими нарушениями развития головного мозга, часты при синдромах множественных врожденных пороков.

Пахигирия (макрогирия) - утолщение основных извилин. Вторичные и третичные извилины полностью отсутствуют, борозды короткие, мелкие и в основном прямые. Пахигирия встречается значительно реже микрогирии. Строение цитоархитектоники коры нарушено, в белом веществе встречаются гетеротопии нервных клеток.

Агирия (лиссанцефалия) - отсутствие извилин и борозд больших полушарий (гладкий мозг). Послойное строение коры отсутствует, лишь в отдельных случаях в коре удается выделить четыре слоя 4. В белом веществе обнаруживаются очаги клеток, по своим морфологическим признакам характерные для наружной пирамидной пластинки. Агирия часто сочетается с другими нарушениями мозга, иногда являясь сосланной частью синдромов множественных врожденных пороков. Описаны частые сочетания лиссэнцефалии с гетеротопиями в мозжечке и продолговатом мозге из области олив. Изолированные случаи этого порока редки. ТТП - до 11 месяца эмбрионального развития. Клинически у детей с агирией отмечаются нарушения глотания, мышечная гипотония, судороги, олигофрения. Большинство детей умирают в течение первого года жизни.

Подобные документы

Особенности врожденных пороков развития центральной нервной системы плода. Оценивание позвоночника плода на всем протяжении в продольной и поперечной плоскостях. Характеристика пренатальной диагностики энцефалоцеле во II и III триместрах беременности.

реферат , добавлен 24.06.2010


Определение понятия врожденных пороков сердца. Диагностические критерии и классификация врожденных пороков сердца. Критические пороки сердца у новорожденных. Специальные методы диагностики. Показания к хирургической коррекции врожденных пороков сердца.

презентация , добавлен 05.04.2014


Этиология и причины возникновения врожденных пороков сердца (дефект межжелудочковой перегородки). Клиническая характеристика больного с данной болезнью. ЛФК при хирургических вмешательствах по поводу врожденных пороков сердца. Санаторно-курортное лечение.

контрольная работа , добавлен 05.06.2010


Эпидемиология и распространенность врожденных пороков сердца. Основные причины развития, патогенетические аспекты и классификация заболевания. Исследование клинической картины, осложнений, особенностей диагностики и лечения врожденных пороков сердца.

реферат , добавлен 17.01.2014


Действие алкоголя на женскую репродуктивную систему. Последствия приема алкоголя во время беременности. Изучение врожденных пороков развития детей как следствия алкоголизма родителей: умственной отсталости, водянки головного мозга, шизофрении, эпилепсии.

презентация , добавлен 17.05.2017


Методы исследования функции центральной нервной системы. Рефлексы человека, имеющие клиническое значение. Рефлекторный тонус скелетных мышц (опыт Бронджиста). Влияние лабиринтов на тонус мускулатуры. Роль отделов ЦНС в формировании мышечного тонуса.

методичка , добавлен 07.02.2013


Понятие пороков развития как аномалий, совокупности отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного, послеродового развития. Особенности пороков кровеносной, нервной, мочевыделительной и половой систем органов.

реферат , добавлен 20.03.2017


Этиология врожденных пороков сердца как группы заболеваний сердечно-сосудистой системы, связанных с анатомическими дефектами. Хромосомные нарушения и наследственные факторы как причины синих врожденных пороков сердца. Триада, тетрада и пентада Фалло.

реферат , добавлен 16.12.2014


Определение понятия и способы диагностики врождённых пороков сердца. Распространенные методы оценки состояния плода и перинатального риска. Описание рентгенологического исследования, ЭхоКГ, фонокардиографии, ангиографии и катетеризации полостей сердца.

презентация , добавлен 20.09.2014


Причины возникновения врожденных пороков, их классификация. Факторы, влияющие на развитие нервной системы. Пороки развития черепа, позвоночника. Аномалии развития конечностей. Изменение наследственных структур (мутации). Алкогольный синдром плода.

Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков и встречаются примерно в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей.

Различают следующие основные наиболее тяжелые врожденные пороки ЦНС:

1. Врожденные пороки конечного мозга , возникшие в результате несмыкания нервной трубки:

а) анэнцефалия - отсутствие большого мозга, которое сочетается с акранией - отсутствием костей свода черепа и мягких тканей. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга встречается соединительная ткань, богатая сосуда­ми, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии.

2) черепно-мозговые грыжи - грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Грыжи локализуются преимущес­твенно в местах соединения черепных костей: между лобными костями, у корня носа, между теменной и височной костью, в области соединения затылочных и точеных костей, около внутреннего угла глаз. Различают -менингоцеле - грыжевой мешок, который представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является цереброспинальная жидкость,менингоэнцефалоцеле - в грыжевой меток выпячивается тот или иной отдел головного мозга,энцефалоцистоцеле - содержимым грыжевого мешка являются вещество мозга и мозговых желудочков. Чаще встречаются:

в) порэнцефалия - характеризуется наличием кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с вентрикулярной системой и субарахноидальным пространством и выстланных эпендимой. Ее необходимо отличать от ложной порэнцефалии - замкнутых полостей, лишенных эпендимарной выстилки и представляющих кисты как исход предшествующих очагов серого и красного размягчения ткани головного мозга.

2. Врожденные пороки конечного мозга , являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток:

а) микро- и полигирия - большое число мелких и аномально расположенных извилин конечного мозга. Обычно микрогирия бывает двусторонней и симметричной и, как правило, сопровождается нарушением послойного строения коры.

б) агирия - отсутствие в больших полушариях борозд, извилин и послойного строения коры. Агирия клинически проявляется нарушением глотания, мышечной гипотонией, судорогами, психомоторным недоразвитием. Большинство детей умирают в течение первого годы жизни.

в) микроцефалия - уменьшение массы, размеров и гистологических структур головного мозга. Сочетается часто с микро - и полигирией. Особенно уменьшаются лобные доли. Кора больших полушарий обычно недоразвита, в ней обнаруживаются как зрелые, так и незрелые нервные клетки.

3. Пороки развития спинного мозга и позвоночника:

а) spina bifida - грыжи спинного мозга, связанные с дизрафиями (незаращением) дорсальных отделов позвонков. Незакрытие позвоночного канала может встречаться в любом отделе позвоночника, чаще поясничном и крестцовом, и захватывать различное число позвонков.

б) полный рахисхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек. Спинной мозг располагается в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки. Грыжевое выпячивание при этом виде патологии отсутствует.

4. Пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства:

а) врожденная водянка головного мозга (гидроцефалия) - чрезмерное накопление в вентрикулярной системе (внутренняя гидроцефалия) или субарахноидальном и субдуральном пространствах (наружная гидроцефалия) цереброспинальной жидкости,сопровождающаяся атрофией мозгового вещества. Основной причиной порока является нарушение оттока цереброспинальной жидкости в субарахноидальное пространство, реже - повышенная продукция цереброспинальной жидкости или нарушение ее резорбции. Задержку оттока цереброспинальной жидкости вызывают стеноз отверстий Монро, Лушки, Мажанди и водопровода мозга (сильвиев водопровод). Размеры головы новорожденного при наружной гидроцефалии могут быть не изменены.

Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков, встречаются в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей.

Этиология и патогенез . Из экзогенных факторов точно установлено значение вируса краснухи, иммунодефицита человека, простого герпеса, предполагается влияние вирусов цитомегалии, Коксаки, лекарственных препаратов (хинин, гидантоин и др.), алкоголя, лучевой энергии, гипоксии. Несомненное значение имеют генные мутации; при хромосомных болезнях в числе множественных пороков они встречаются почти как правило. Развитие порока связано с воздействием повреждающего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный. Наиболее тяжелые пороки возникают при повреждении в начале закладки нервной трубки (3-4-я неделя внутриутробной жизни).

Патологическая анатомия. К основным наиболее тяжелым видам врожденных пороков ЦНС относятся следующие. Анэнцефалия - агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, средние, иногда и задние его отделы. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга обнаруживается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии. Анэнцефалия сочетается с акранией - отсутствием костей свода черепа, покрывающих их мягких тканей и кожи.

Микроцефалия - гипоплазия головного мозга, уменьшение его массы и объема; сочетается с одновременным уменьшением объема черепной коробки и утолщением костей черепа; возможны разные степени тяжести этого порока. Микрогирия - увеличение числа мозговых извилин наряду с уменьшением их величины.

Порэнцефалия - появление кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с боковыми желудочками мозга, выстланных эпендимой. От истинной порэнцефалии следует отличать ложную, при которой кисты не сообщаются с путями оттока ликвора и образуются на месте бывших размягчений ткани головного мозга.

Врожденная гидроцефалия - избыточное накопление ликвора в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных пространствах (наружная гидроцефалия) сопровождается увеличением мозгового черепа и резким несоответствием его с лицевым - лицо кажется маленьким, лоб - нависшим. Наблюдаются расхождение и истончение костей черепа, выбухание родничков. Нарастает атрофия вещества головного мозга, в большинстве случаев связанная с нарушениями оттока ликвора вследствие стеноза, раздвоения или атрезии водопровода большого мозга (сильвиева водопровода), атрезии срединных и боковых отверстий IV желудочка и межжелудочкового отверстия.

Циклопия - редкий порок, характеризующийся наличием одного или двух глазных яблок, расположенных в одной глазнице, с одновременным пороком развития носа и обонятельной доли головного мозга. Назван из-за сходства лица плода с лицом мифического чудовища - циклопа.

Грыжи головного и спинного мозга представляют собой выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала. Грыжи головного мозга: при наличии в грыжевом мешке только оболочек головного мозга и ликвора носят название менингоцеле, оболочек и вещества мозга - менингоэнцефалоцеле, вещества мозга и мозговых желудочков - энцефалоцистоцеле. Чаще встречаются грыжи спинного мозга, связанные с расщеплением дорсальных отделов позвонков, которые называются spina bifida. Грыжи спинного мозга, как и головного, в зависимости от содержимого грыжевого мешка можно разделять на менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле. Очень редко встречается рахиосхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек; при этом распластанный спинной мозг лежит открытым на передней стенке канала, выпячивания нет.

Прогноз при врожденных пороках ЦНС неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью. Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж. Дети умирают часто от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний. Мозговые и спинномозговые грыжи осложняются гнойной инфекцией с развитием гнойного менингита и менингоэнцефалита.

Эмбриональное развитие нервной системы - чрезвычайно сложный процесс, который может нарушиться под влиянием различных причин: генных аномалий, экзогенных влияний (внутриутробные инфекции, интоксикации, травма) и ряда других.

Характер возникающих при этом аномалий во многом зависит от фазы развития нервной системы: стадии формирования нервной трубки (3,5-4 нед), стадии формирования мозговых пузырей (4-5 нед), стадии формирования коры большого мозга (6-8 нед) и т.д. Вследствие этих причин могут возникать разнообразные дефекты развития головного и спинного мозга, черепа и позвоночника. Эти пороки могут встречаться изолированно или в различных сочетаниях.

В данном разделе мы остановимся лишь на наиболее часто встречающихся пороках развития нервной системы, черепа и позвоночника, требующих хирургической коррекции.

Пороки развития черепа

Пороки развития черепа могут проявляться: в несоответствии размера черепа и объема мозга и наличии внешних уродств (краниосиностоз, гипертелоризм), в неполном смыкании костей черепа и позвоночного канала с формированием дефектов, через которые может выпячиваться содержимое черепа и позвоночного канала (мозговые и спинно-мозговые грыжи); в деформации черепа, приводящей к сдавлению важных мозговых структур (базилярная импрессия).

Нарушения развития швов черепа. В первые годы жизни ребенка масса мозга продолжает увеличиваться, и соответственно увеличивается объем головы. Это обеспечивается за счет наличия роднич-

ков и черепных швов. Так, в норме задний и височный роднички закрываются ко 2-3-му месяцу, сосцевидный - к 1-му году, передний - к 2 годам. Кости черепа у детей раннего возраста являются гомогенными, диплоэ формируется на 4-м году жизни, и процесс его развития продолжается до 30-40 лет. Черепные швы консолидируются к 3 годам, дальнейшее увеличение размеров черепа происходит за счет костной перестройки в области швов. К 1-му году размер головы ребенка составляет 90%, а к 6 годам - 95% от размера головы взрослого человека. Соответствие окружности головы возрасту и полу ребенка определяется по специальным кривым - номограммам, приведенным в следующей главе.

Краниосиностоз (ранее назывался краниостенозом) - врожденная (т.е. имеющаяся на момент рождения) или, реже, приобретенная патология развития черепа, проявляющаяся в раннем заращении черепных швов. Вследствие этого возникают деформации черепа и в ряде случаев - несоответствие его размеров объему мозга.

Краниосиностоз выявляется у 60 из 100 тыс. живых новорожденных. В редких случаях приобретенного краниосиностоза (особенно ламбдовидного шва) следует проводить дифференциальную диагностику с позиционным уплощением головы, которое может встречаться у малоподвижных детей и на фоне рахита. Для этого рекомендуют избегать давления на уплощенную область и производить контрольный осмотр через 1,5-2 мес; отсутствие уменьшения деформации делает более вероятным диагноз краниосиностоза, и наоборот.

Чаще всего встречается поражение только одного шва (обычно - сагиттального). Преждевременное заращение одного шва обычно вызывает лишь косметический дефект, но примерно в 10% случаев приводит к появлению неврологической симптоматики.

Преждевременное заращение нескольких швов чаще ведет к повышению внутричерепного давления и другим неврологическим дефектам.

Основные формы краниосиностоза

Сагиттальный синостоз (называется также скафоцефалией - от греч. skaphe - лодка, ладья + kephale - голова) возникает при преждевременном заращении сагиттального шва. При этом голова приобретает форму перевернутой лодки с выступающим «килем» - сагиттальным швом (рис. 5.1). Окружность головы обычно

Рис. 5.1. Сагиттальный синостоз (скафоцефалия): а - рентгенограмма черепа; б - КТ, трехмерная реконструкция

в пределах нормы, но бипариетальное расстояние («бипариетальный диаметр») уменьшено. Встречается чаще (в 80% случаев) у мальчиков.

Коронарный (венечный) синостоз - преждевременное заращение коронарного шва. При двустороннем поражении приводит к формированию брахицефалии (от греч. brachys - короткий) уменьшению размера головы в переднезаднем направлении и расширении - в поперечном (рис. 5.2). Наблюдающееся при этом уплощение лба с выступающим вверх коронарным швом называется акроцефалией. При одностороннем поражении коронарного шва развивается плагиоцефалия (от греч. plagios - косой) - уплощение или даже вдавление одной половины лба с приподниманием верхнего края глазницы (симптом «глаза Арлекина») - рис. 5.3. Неправильное стояние глазницы приводит к диплопии и амблиопии. Коронарный синостоз чаще встречается у девочек, может сочетаться с синдромами Крузона и Аперта (см. ниже).

Метопический синостоз (тригоноцефалия). При преждевременном заращении метопического шва (между лобными костями) голова приобретает треугольную форму с выступающим посередине лба гребнем (рис. 5.4). Часто развивается на фоне генетического дефекта (повреждение 19-й хромосомы) и сочетается с задержкой развития ребенка.

Ламбдовидный синостоз - преждевременное заращение ламбдовидного шва; встречается редко (несколько процентов от всех слу-

Рис. 5.2. Брахицефалия (двусторонний коронарный синостоз): а - рентгенограмма черепа; б - КТ, трехмерная реконструкция

Рис. 5.3. Плагиоцефалия - закрытие правого коронарного шва, уплощение правой половины лба с приподниманием правой орбиты: а - рентгенограмма черепа; б - КТ, трехмерная реконструкция

Рис. 5.4. Метопический синостоз (тригоноцефалия): а - фото больного; б, в - КТ, трехмерная реконструкция

чаев кранисиностоза), преимущественно у мальчиков (80%). Часто его путают с позиционным уплощением затылочной кости.

Множественные синостозы черепных швов приводят к развитию «башенного черепа» - оксицефалии - и обычно к повышению внутричерепного давления. Башенный череп часто сочетается с недоразвитием околоносовых придаточных пазух и уплощением орбит (рис. 5.5).

Диагностика основывается на данных физикального осмотра, пальпации, измерения окружности головы, оценке психомоторного развития и симптомов повышения внутричерепного давления. Хотя неврологическое исследование больного необходимо, другие симптомы выявляются редко.

При рентгенографии черепа определяется уплотнение краев патологического шва, в случае повышения внутричерепного давления бывает выражен рисунок «пальцевых вдавлений» - следствие давления извилин мозга на кости черепа. При синостозе одного шва усиление пальцевых вдавлений вблизи него может указывать на локальную гипертензию.

Рис. 5.5. Множественные синостозы черепных швов с развитием башенного черепа (оксицефалии). Фото и трехмерная КТ-реконструкция: а, б - до, в, г - после операции

КТ также позволяет уточнить характер изменений в области преждевременно заросшего шва и может производиться вместо краниографии.

Лечение. Единственный эффективный метод лечения краниосиностоза - хирургическое вмешательство. Однако в большинстве случаев краниосиностоза, когда в процесс вовлечен один шов, предпочтительна консервативная тактика, поскольку такие дети обычно развиваются нормально, а грубый косметический дефект формируется не более чем в 15% случаев.

Показаниями к хирургической операции являются: 1) признаки повышения внутричерепного давления; 2) грубый косметический дефект.

Наиболее распространенный вид хирургического лечения краниосиностоза - резекция кости по ходу окостеневших швов, что позволяет добиться увеличения размера черепа (рис. 5.6, а). Так, при сагиттальном синостозе обычно формируют «костную дорожку» шириной 3 см от коронарного до ламбдовидного шва, при коронарном синостозе либо аналогично резецируют весь вовлеченный в процесс шов, либо производят так называемое фронтоорбитальное выдвижение - одноили двустороннюю костно-пластическую трепанацию в лобной области с включением надбровной дуги и верхних отделов орбит(ы), после чего костный лоскут (лоскуты) выдвигают вперед и фиксируют мини-пластинами или костными швами. При ламбдовидном синостозе обычно производят резекцию патологического шва. При метопическом синостозе выполняют более сложные пластические вмешательства.

Рис. 5.6. а - зона резекции кости в области преждевременно заросших швов при краниосиностозе; б - вариант реконструктивного вмешательства при множественных синостозах (оксицефалии). Расщепление краев костных лоскутов позволяет изменить кривизну податливых костей детского черепа

При множественных синостозах применяют ту же тактику - резецируют пораженные швы, иногда в сочетании с более сложными манипуляциями - формированием специальных костных лоскутов, их дистракцией, фиксацией и т.д. (см. рис. 5.6, б).

В ряде случаев даже при широкой резекции патологически заросшего шва происходит повторное быстрое костеобразование, что требует повторных вмешательств.

Краниофациальный дисморфизм

Это - группа синдромов, преимущественно генетически детерминированных (наследственных или спорадических, явившихся результатом спонтанной мутации), приводящих к грубой деформации черепа и лицевого скелета. Всего известно около 50 таких синдромов, наиболее распространены синдромы Крузона и Аперта.

Синдром Крузона развивается вследствие преждевременного закрытия коронарного и базальных швов черепа, что помимо формирования коронарного синостоза приводит к недоразвитию верхней челюсти, гипоплазии орбит и двустороннему экзофтальму (рис. 5.7) Признаки повышения внутричерепного давления наблюдаются редко. Является преимущественно наследственным, но в 25% случаев имеют место спорадические формы.

Синдром Аперта - то же, что и синдром Крузона, но в сочетании с синдактилией II-IV-го пальцев кисти и укорочением рук. Часто сочетается с повышением внутричерепного давления. Большинство случаев являются спорадическими, только 5% носят наследственный характер.

Рис. 5.7. Синдром Крузона: а - рентгенограмма черепа; б - КТ, трехмерная реконструкция

Диагностика не отличается от таковой при краниосиностозе. Имеет значение выявление фактора наследственности.

Лечение - хирургическое; производится с целью уменьшения косметического дефекта и в случае синдрома Аперта - нормализации внутричерепного давления. Операция, часто многоэтапная, включает в себя фронтоорбитальное выдвижение, перемещение верхней челюсти, плас другие косметические вмешательства (рис. 5.8).

Выполнение описанных реконструктивных операций требует использования специальных хирургических инструментов: пневмо- и электрокраниотомов, осциллирующих пил, фрез, пластин для фиксации костей и т.д. Определенную помощь в планировании и проведении таких вмешательств оказывает компьютерное моделирование. Операции целесообразно производить в первые 3-4 мес жизни с целью предупреждения развития выраженной деформации черепа (а при признаках повышения внутричерепного давления - и раньше).

Пороки развития черепа и шейного отдела позвоночника (аномалии краниовертебрального перехода)

Выделяют 2 группы пороков развития структур данной области.

Приводящие к нестабильности - чрезмерному, патологическому смещению при движениях позвонков и черепа относительно друг друга. Поскольку в большинстве случаев нестабильность краниовертебрального сочленения и шейного отдела позвоночника развивается вследствие приобретенных факторов - травмы, дегенеративного процесса, эти ситуации рассматриваются в соответствующих главах. В основном методом лечения врожденной и приобретенной нестабильности является формирование хирургическим путем костного блока в чрезмерно подвижном сегменте;

Рис. 5.8. Схема реконструктивного вмешательства при синдроме Крузона

В последнее время появилась возможность имплантации специальных систем, устраняющих нестабильность при сохранности движений в пораженном сегменте. Приводящие к деформации костных структур и сдавлению ствола мозга. Самый распространенный вид таких пороков развития - базилярная импрессия. Базилярная импрессия - аномалия развития костей основания черепа, приводящая к внедрению формирующих большое затылочное отверстие нижних отделов затылочной кости и ската, а также I позвонка и зубовидного отростка II шейного позвонкв в полость черепа (рис. 5.9). Может сочетаться с платибазией - увеличением угла между базальными отделами передней части черепа и скатом до величины >105 ° (рис. 5.10). Платибазия медицинского значения не имеет, поскольку не приводит к появлению клинической симптоматики. Это - антропологический термин.

Клиническая картина. Базилярная импрессия проявляется постепенно нарастающими осиплостью голоса, поперхиваниями при глотании, нарушениями статики, координации, походки, в даль-

нейшем присоединяются проводниковые нарушения движений (вплоть до тетрапареза или тетраплегии) и нарушения чувствительности. Парез мягкого нёба проявляется храпом во сне. В далеко зашедшей стадии присоединяются нарушения дыхания.

Диагностика. Для распознавания базилярной импрессии выполняют трехмерную КТ и МРТ, возможно использование боковых краниограмм. На краниограммах или сагиттальных МРили КТ-томограммах определяют линию Чемберлена

Рис. 5.9. Базилярная импрессия - внедрение в полость черепа нижних отделов ската, передних отделов I и зубовидного отростка II шейного позвонка (МРТ, Т 1 - взвешенное изображение)

Рис. 5.10. Угол между линиями, проведенными по основанию передней черепной ямки и скату, обычно меньше или равен 105 ° (а). Увеличение этого угла свыше 105 ° называется платибазией (б), клинического значения не имеет

(прямую, соединяющую задний край твердого нёба с задним краем большого затылочного отверстия). В норме зубовидный отросток II шейного позвонка располагается ниже этой линии, при выраженной базилярной импрессии значительная его часть находится выше (рис. 5.11). Следствием этой костной аномалии могут быть перегиб и сдавление продолговатого мозга с развитием опасных для жизни больного симптомов (см. выше). Несмотря на врожденный характер аномалии, клинические симптомы обычно появляются в подростковом и даже взрослом возрасте.

Рис. 5.11. Схема диагностики базилярной импрессии. Прямая - линия Чемберлена, соединяет задний край твердого нёба с задним краем большого затылочного отверстия. В норме (см. рис. 5.10, а, б) зуб II шейного позвонка расположен ниже, при базилярной импрессии - выше этой линии

Лечение. При появлении симптомов сдавления ствола мозга показано оперативное вмешательство. Наиболее оправдана в этих случаях резекция зубовидного отростка II шейного позвонка с использованием переднего (трансорального) или переднелатерального доступа. При грубой деформации иногда приходится дополнительно резецировать край ската (из трансорального доступа). При сочетанной деформации шейного отдела позвоночника вмешательство дополняется формированием костного блока между позвонками (спондилодезом) с использованием имплантируемой стабилизирующей системы.

Пороки развития оболочек головного мозга

Единственный имеющий клиническое значение изолированный порок развития оболочек мозга - формирование в паутинной (арахноидальной) оболочке клапана, приводящее к ее расслоению и формированию скопления ликвора между ее листками - арахноидальных кист (которые точнее было бы называть интраарахноидальными). Биомеханика образования арахноидальных кист довольно проста. При наличии врожденного дефекта арахноидальной оболочки во время систолы повышается внутричерепное давление, и ликвор поступает в щелевидный дефект. Во время диастолы!, при

снижении внутричерепного давления, имеющийся щелевидный клапан препятствует оттоку ликвора из полости кисты, что приводит к постоянному повышению давления в ее полости. Поскольку какой-то отток ликвора из полости кисты все-таки происходит, среднее давление в ее полости лишь незначительно превышает среднее внутричерепное, поэтому такие кисты если и увеличиваются, то медленно, и часто в течение многих лет не изменяются в размерах.

Чаще всего арахноидальные кисты располагаются в латеральной (сильвиевой) борозде (рис. 5.12).

Клиническая картина. Нередко арахноидальные кисты являются бессимптомными и могут быть случайной находкой при МРТ или КТ. В меньшей части случаев они вызывают повышение внутричерепного давления, эпилептические припадки и очаговые неврологические симптомы.

Диагностика. Арахноидальные кисты легко диагностируются при МРТ или КТ, поскольку характеристика сигнала от их содержимого идентична таковой от ликвора. При анализе томограмм обращают внимание на степень дислокации мозговых структур, что имеет значение для определения показаний к операции.

Лечение. Единственно эффективный способ лечения арахноидальных кист - хирургический. Однако следует иметь в виду, что при случайно обнаруженных кистах предпочтительна консервативная тактика. Показания к операции возникают при арахноидальных кистах, вызывающих внутричерепную гипертензию, эпилептические припадки и неврологическую симптоматику.

Рис. 5.12. Арахноидальная киста левой латеральной (сильвиевой) щели мозга: КТ, аксиальная проекция. Видны сдавление левого бокового желудочка, деформация левых отделов охватывающей цистерны за счет смещения медиальных отделов левой височной доли (начинающегося латерального тенториального вклинения)

Предложены разные варианты операций. Чаще всего создается соустье между кистой и цистернами основания черепа - фенестрация стенок кисты. С целью снижения вероятности рецидива кисты в сформированное отверстие часто устанавливают стент - перфорированный силиконовый катетер, который фиксируют к ТМО, проводят через полость кисты в цистерны основания мозга. Эта операция может выполняться как прямым, так и - при благоприятных анатомических предпосылках - эндоскопическим способом.

Реже, преимущественно при рецидиве кисты после фенестрации ее стенок, производят кистоперитонеостомию (аналогично вентрикулоперитонеостомии - см. главу 6), - помещая проксимальный катетер в полость кисты. При этом обычно используют клапан низкого давления.

Пороки развития головного мозга

Стеноз сильвиева водопровода мозга является основной причиной врожденной гидроцефалии (см. главу 6). Чаще он бывает

врожденным (рис. 5.13), редко - приобретенным. Наследственные формы обусловлены рецессивным генным дефектом, локализованным в Х-хромосоме. Врожденные формы в ряде случаев ассоциированы с аномалиями Киари, spina bifida, менингоцеле (см. ниже).

Морфологически истинный стеноз (сужение просвета водопровода мозга при отсутствии морфологических изменений его стенок и периакведуктального вещества) встречается очень редко. Чаще встречаются случаи полифуркации водопровода

Рис. 5.13. Стеноз сильвиева водопровода. МРТ, Т 1 -взвешенное изображение. Боковые и Ill желудочки расширены, водопровод мозга сужен, IV желудочек не расширен

(последний представлен несколькими узкими каналами, часть из которых заканчивается слепо), септ (перемычек) и периакведуктального глиоза, суживающих просвет водопровода мозга.

Клиника, диагностика и лечение - см. главу «Гидроцефалия». Патогномоничных клинических проявлений нет. Вмешательства непосредственно на водопроводе мозга при его стенозе (бужирование, стентирование) в настоящее время не производятся в связи с плохими результатами.

Аномалия Денди-Уокера - атрезия отверстий Лушки и Мажанди в сочетании с гипоплазией червя мозжечка (вероятно, вторичной). В результате замкнутая дистально полость IV желудочка кистообразно расширяется, также (в 90% случаев) расширяются и все лежащие выше отделы желудочковой системы (водопровод мозга, III и боковые желудочки) (рис. 5.14). Примерно в 10% случаев гидроцефалия отсутствует; это те случаи, когда вследствие резко выраженной внутричерепной гипертензии происходит разрыв стенки кисты или дна III желудочка, и ликвороциркуляция спонтанно восстанавливается. Аномалия Денди-Уокера может сочетаться с

Рис. 5.14. Аномалия Денди-Уокера (атрезия отверстий Мажанди и Лушки): МРТ, а, б - Т 1 -взвешенное изображение. IV желудочек резко расширен, отверстие Мажанди отсутствует. Отверстие Лушки также атрезировано, на этих срезах не визуализируется

агенезией мозолистого тела (примерно 20% случаев), затылочным менингоэнцефалоцеле, spina bifida, сирингомиелией и другими уродствами развития - причем не только черепа и ЦНС, но и кардиальными (незаращением боталлова протока, дефектами межжелудочковой перегородки, коарктацией аорты, декстрокардией и др.).

Клиническая картина. Помимо признаков внутричерепной гипертензии, характерны нарушения координации, походки, статики. У некоторых больных развиваются эпилептические припадки, примерно у половины снижен интеллект.

Диагностика. Стандартом диагностики является МРТ, при которой выявляется описанная выше морфологическая картина. Поскольку патология врожденная, в большинстве случаев выявляется также увеличение размеров задней черепной ямки.

Лечение. При наличии признаков повышения внутричерепного давления - только хирургическое. Производят иссечение стенок кисты и арахноидальных спаек с созданием сообщения с большой затылочной цистерной. Возможна установка местного стента. При нарушении резорбции ликвора операцию дополняют вентрикулоперитонеостомией (см. главу 6).

Аномалии Киари (устаревшее название - Арнольда-Киари)

Аномалия Киари 1-го типа - дистопия миндалин мозжечка, т.е. опущение их в большое затылочное отверстие и позвоночный канал со сдавлением продолговатого и верхних отделов спинного мозга (рис. 5.15). При этом ствол мозга расположен обычно, че-

Рис. 5.15. Аномалия Киари 1-го типа. Миндалины мозжечка опущены до II шейного позвонка: МРТ, Т 2 -взвешенное изображение

репные нервы не смещены, нет признаков нарушения их функции. Примерно в 50% случаев сочетается с сирингомиелией (см. ниже), реже - с закрытой гидроцефалией.

В основе аномалии Киари 1-го типа лежит нарушение ликвородинамики на уровне краниовертебрального перехода. За счет дополнительных арахноидальных мембран и спаек выходящий из отверстия Мажанди ликвор не распределяется равномерно по внутричерепному и спинальному субарахноидальным пространствам, но направляется преимущественно вверх, интракраниально. При этом пульсовая волна ликвора оказывает давление на самые нижние отделы - миндалины мозжечка. Это приводит к затруднению венозного оттока, увеличению объема миндалин, их фиброзированию и постепенному смещению вниз. Соответственно нарушения ликвородинамики на уровне краниовертебрального перехода при этом усугубляются, возникает разобщение внутричерепного и спинального ликворных пространств, и из-за градиента давления увеличивается степень смещения миндалин мозжечка. Ликворная волна в нижних отделах IV желудочка в каждую систолу оказывает давление на слепое отверстие, и примерно у 50% больных ликвор начинает поступать в центральный канал спинного мозга, приводя к возникновению сирингомиелии (см. ниже). Процесс развивается очень медленно, поэтому врожденная аномалия приводит к появлению первых клинических симптомов в среднем и иногда - в старшем возрасте.

Аномалию Киари 1-го типа следует отличать от вторичного смещения миндалин мозжечка при объемных процессах, приводящих к повышению внутричерепного давления и дислокации мозжечка в большое затылочное отверстие (травма, опухоль и т.д.).

Клиническая картина. Наиболее характерны боли в шейнозатылочной области, которые могут усиливаться при сгибании головы и натуживании. Возможны нарушения координации, статики и походки, дизартрия, спонтанный нистагм. При развитии сирингомиелии появляются характерные нарушения чувствительности и движений. Иногда развиваются гидроцефалия и признаки повышения внутричерепного давления. Средний возраст появления первых симптомов - около 40 лет, немного чаще страдают женщины.

Диагностика. Стандарт диагностики - МРТ без контрастного усиления. На МР-томограммах головы в сагиттальной плоскости

выявляется смещение миндалин мозжечка книзу от нижнего края большого затылочного отверстия (степень дистопии с выраженностью клинической симптоматики не коррелирует). При МРТ спинного мозга может быть выявлена сирингомиелия (рис. 5.16).

Дифференциальную диагностику следует проводить с вторичной дислокацией миндалин мозжечка при повышении внутричерепного давления (вследствие опухоли, гематомы и т.д.) и с другими видами аномалии Киари (см. ниже).

Лечение. Единственным эффективным способом лечения аномалии Киари 1-го типа, проявляющейся клинически, является хирургическое вмешательство. Если аномалия Киари 1-го типа является случайной находкой, осуществляется динамическое наблюдение за больным. Наибольший эффект дает операция, выполненная в первые 2 года после появления клинических симптомов.

Под наркозом производят небольшой разрез кожи в шейнозатылочной области по средней линии, раздвигают мягкие ткани и резецируют край большого затылочного отверстия и заднюю дужку С р а при значительной дистопии миндалин - и С п. Линейно в вертикальном направлении рассекают ТМО и производят свободную пластику образовавшегося дефекта лоскутом синтетической оболочки или фасции. На этом операция заканчивается, рану зашивают наглухо. Такое вмешательство практически безопасно и в большинстве случаев приводит к быстрому регрессу симптомов. Прогноз благоприятный.

Аномалия Киари 2-го типа - уродство развития, при котором весь ствол мозга (от моста до продолговатого мозга) и IV желудочек смещены каудально (рис. 5.17). Миндалины мозжечка мо-

Рис. 5.16. Аномалия Киари 1-го типа, сочетающаяся с сирингомиелией. МРТ, Т 1 -взвешенное изображение. Миндалины мозжечка опущены до С 1 позвонка. Центральный канал спинного мозга резко расширен, заполнен ликвором

гут занимать как нормальное положение, так и быть смещены каудально. В большинстве случаев наблюдается гидроцефалия, могут встречаться микрогирия, гипоплазия серповидного отростка, отсутствие прозрачной перегородки. Возможно развитие сирингомиелии. У большинства больных аномалия Киари 2-го типа сочетается с миеломенингоцеле (см. ниже), аномалиями развития костей черепа и позвоночника (ассимиляцией атланта, сращением шейных позвонков друг с другом, базилярной импрессией).

Клиническая картина. Для новорожденных характерны нарушения глотания, периоды апноэ, стридорозное дыхание вследствие паралича голосовых складок, аспира-

ции, опистотонус или общая

гипотония, спонтанный нистагм, слабый плач или его отсутствие, гипомимия или амимия. Если указанные симптомы выявляются сразу после рождения, прогноз плохой, дети погибают обычно в течение нескольких дней. Для детей более старшего возраста характерны в первую очередь нарушения глотания, фонации, слабость в руках. Чем больше возраст, в котором появились симптомы, тем лучше прогноз.

Диагностика. Стандарт диагностики - МРТ без контрастного усиления. На МР-томограммах верхнешейного отдела позвоночника выявляются Z-образный изгиб в области перехода смещенного каудально продолговатого мозга в спинной, гидроцефалия, костные аномалии и прочие указанные выше морфологические изменения.

Рис. 5.17. Аномалия Киари 2-го типа. МРТ, Т 1 -взвешенное изображение. Ствол мозга и мозжечок смещены каудально, IV желудочек сдавлен на уровне краниовертебрального перехода, почти не дифференцируется, также определяются спинно-мозговая грыжа на верхнегрудном уровне и сирингомиелия (ниже)

МРТ спинного мозга подтверждает диагноз миеломенингоцеле.

Лечение. Новорожденных и грудных детей, как правило, не оперируют. В остальных случаях производят декомпрессию задней черепной ямки, резекцию дужек верхних шейных позвонков со свободной пластикой ТМО.

Прогноз определяется тяжестью поражения ствола головного мозга и выраженностью неврологического дефицита. В среднем хирургическое вмешательство обеспечивает улучшение или полный регресс симптомов у 2 / 3 оперированных больных.

Аномалия Киари 3-го типа. Смещение всех структур задней черепной ямки, включая мозжечок, каудально. Обычно сочетается с затылочным энцефаломенингоцеле или с шейным миеломенингоцеле (см. ниже). Способов лечения не существует. Прогноз крайне неблагоприятный, патология несовместима с жизнью. К счастью, встречается крайне редко.

Аномалия Киари 4-го типа. Гипоплазия мозжечка без дислокации. Лечения не требует.

Дефекты развития нервной трубки

Мозговые грыжи. К числу сравнительно часто встречающихся пороков развития относится незаращение костей черепа, вследствие чего в месте этих костных дефектов могут формироваться грыжевые выпячивания, содержащие оболочки и цереброспинальную жидкость (менингоцеле), в ряде случаев - и мозговое вещество (энцефаломенингоцеле). Крайним вариантом такого уродства является анэнцефалия - отсутствие кости и мягких покровов передних отделов головы с выбуханием в дефект мозга - патология, несовместимая с жизнью.

Грыжевые выпячивания чаще располагаются в затылочной области (затылочныегрыжи) (рис. 5.18) и области корня носа (назоорбитальные грыжи) (рис. 5.19). Возможна и другая локализация эн-

Рис. 5.18. Затылочная мозговая грыжа (энцефаломенингоцеле). КТ, трехмерная реконструкция

Рис. 5.19. Назоорбитальная мозговая грыжа (менингоэнцефалоцеле): а - КТ в «костном» режиме, видны грыжевые ворота (выше - большой родничок); б - КТ, трехмерная реконструкция костных структур, четко видна форма грыжевых ворот; в - МРТ, Т 1 -взвешенные изображения. Мозговая ткань полюса правой лобной доли распространяется в грыжевой мешок через узкие ворота, функционального значения не имеет

Рис. 5.20. Фото ребенка с гигантской назоорбитальной мозговой грыжей

цефаломенингоцеле, в том числе и в области основания черепа.

Грыжевые выпячивания часто достигают больших размеров, кожа резко истончается, воспаляется, и возникает угроза разрыва грыжевого мешка и интракраниального распространения инфекции (рис. 5.20).

Назоорбитальные грыжи нередко сочетаются с дефектами развития лицевого скелета, в частности с увеличением расстояния между глазницами (гипертелоризм).

Лечение - только хирургическое. Операция заключается в выделении грыжевого мешка из мягких тканей и его иссечении. Важный этап операции - герметичное зашивание дефекта ТМО. Пластика костного дефекта в области грыжевых ворот на выпуклой поверхности черепа производится расщепленной аутокостью или ксенотрансплантатом; на основании черепа грыжевые ворота небольшого диаметра в некоторых случаях могут быть закрыты мягкими тканями (надкостницей, мышцей).

При сочетании назоорбитальной грыжи и гипертелоризма выполняется сложная реконструктивная операция, включающая в себя пластику костного дефекта и сближение глазниц (рис. 5.21).

Рис. 5.21. Сирингомиелия. Центральный канал резко расширен, заполнен ликвором, спинной мозг сохранен в виде тонкой полоски по краям. МРТ, Т 1 -взвешенное изображение, аксиальная проекция

Затылочные мозговые грыжи могут содержать крупные синусы ТМО, что необходимо иметь в виду при хирургическом вмешательстве.

Сирингомиелия (от греч. syrinx - тростник, трубка + греч. myelos - мозг) - заболевание, характеризующееся образованием кистозных полостей в толще спинного мозга. Выделяют 2 основные формы сирингомиелии - сообщающуюся и несообщающуюся. Вторая к порокам развития не относится, наблюдается при интрамедуллярных опухолях и СМТ по сторонам от зоны повреждения спинного мозга.

Сообщающаяся сирингомиелия представляет собой расширение центрального канала спинного мозга, который в нормальных условиях облитерируется. Главной причиной этой формы сирингомиелии является нарушение ликворообращения на уровне краниовертебрального перехода, приводящее к поступлению ликвора в спинномозговой канал (см. рис. 5.16). Сирингомиелия особенно часто наблюдается при таких уродствах развития, как аномалия Киари 1-го и 2-го типов и при синдроме Денди-Уокера (см. выше).

Кистозное расширение центрального канала иногда происходит и в оральном направлении, такая патология называется сирингобульбией.

Клиническая картина. Развитие заболевания медленное. Оно характеризуется в первую очередь нарушениями температурной и болевой чувствительности при сохранности тактильной и суставно-мышечной. Такие нарушения чувствительности достаточно патогномоничны для сирингомиелии, их называют синдромом центрального канала спинного мозга. Зона нарушения чувствительности подчас имеет вид куртки, но нарушения чувствительности могут быть и асимметричными, локализоваться в области груди, туловища, конечностей. Одно из характерных проявлений этих нарушений - ожоги в области нарушенной чувствительности, на которые больные часто не обращают внимания. Могут развиваться слабость в ногах и некоторые другие симптомы, обусловленные как сдавлением спинного мозга, так и проявлением других аномалий развития, часто сочетающихся с сирингомиелией.

Диагностика. Метод выбора - МРТ позвоночника и спинного мозга. Для дифференциальной диагностики между сирингомиелией и кистозной опухолью спинного мозга обязательно выполняют МРТ с контрастным усилением. Также обязательно производится

МРТ головы с акцентом на состояние IV желудочка и краниовертебрального перехода. Если патологии на этом уровне не выявлено, проводят МРТ по специальным программам, позволяющим оценить ликвородинамику.

Лечение. Единственный метод лечения сирингомиелии - операция, основная цель которой - устранить нарушения ликвороциркуляции на уровне краниовертебрального перехода. При аномалии Денди-Уокера иссекают стенки кисты, в остальных случаях (в том числе при нормальном положении миндалин мозжечка, но при верифицированных при МРТ нарушениях ликвороциркуляции) осуществляют декомпрессию краниовертебрального перехода, как при аномалии Киари 1-го типа.

В случаях отсутствия явных нарушений ликвородинамики на уровне краниовертебрального перехода может применяться дренирование кист в субарахноидальное пространство спинного мозга. Дренирование сирингомиелитических полостей выполняют также при несообщающейся сирингомиелии.

Незаращение дужек позвонков (spina bifida occulta)

Скрытое (т.е. не приводящее к формированию грыжевого выпячивания) незаращение дужек позвонков - распространенный вариант развития позвоночника, встречается у 30% жителей развитых стран. Само по себе это состояние не проявляется какимилибо симптомами и не является предметом лечения.

Может сочетаться с другими пороками развития - с синдромом фиксированного спинного мозга (укорочением и фиброзом конечной нити), расщеплением спинного мозга (диастематомиелия), липомой, дермальным синусом и некоторыми другими. Однако лечения требует не spina bifida, а именно сочетанная патология.

Спинно-мозговые грыжи

Спинно-мозговые грыжи встречаются у 1-2 из 1000 живых новорожденных. Частота их увеличивается во время войн, голода и экономических кризисов. Определенное значение имеет наследственность, механизм которой является, вероятно, многофакторным.

Спинно-мозговые грыжи возникают вследствие незаращения дужек позвонков и выпячивания через дефект содержимого позвоночного канала (оболочек, цереброспинальной жидкости, спинного мозга, его корешков). Чаще спинно-мозговые грыжи локализуются в пояснично-крестцовой области. Размеры спинно-мозговых грыж могут варьировать от небольших (см. рис. 5.17) до гигант-

ских. При увеличении выбухания кожа над ним истончается, инфицируется. Возможен разрыв стенок грыжевого выпячивания с распространением инфекции по ликворным путям спинного и головного мозга.

У большинства больных спинно-мозговые грыжи сочетаются с гидроцефалией (чаще открытой) и с аномалией Киари 2-го типа.

В зависимости от содержимого спинно-мозговой грыжи различают менингоцеле, при котором содержимым грыжевого выпячивания являются только оболочки спинного мозга и цереброспинальная жидкость, менингорадикулоцеле, если одновременно в грыжевом мешке находятся обычно спаянные со стенкой грыжевого выпячивания корешки спинного мозга, и миеломенингоцеле - когда помимо вышеупомянутых в грыжевой мешок входит часть спинного мозга (естественно, с корешками, поэтому они в формулировке диагноза не упоминаются).

Клиническая картина. При этой патологии обычно выявляются грубо выраженные симптомы поражения спинного мозга, приводящие к тяжелой инвалидизации. Для спинно-мозговых грыж наиболее характерны симптомы нарушения функции тазовых органов (недержание или задержка мочи и кала), которые могут сочетаться со слабостью и нарушением чувствительности в ногах.

Диагностика основывается на данных физикального обследования. Характер грыжи (ее содержимое) выявляют при МРТ. Костные изменения лучше визуализируются при КТ.

Лечение. При спинно-мозговых грыжах показано хирургическое лечение. Основной целью его является предупреждение разрыва стенок грыжевого выпячивания и соответственно менингита. Поэтому операцию следует производить возможно раньше, оптимально - в первые сутки после рождения ребенка.

Грыжевое выпячивание выделяют из мягких тканей. При менингоцеле стенку рассекают, убеждаются в отсутствии полости корешков и спинного мозга, затем оболочки ушивают в области грыжевых ворот. При менингорадикулоцеле его вскрывают вне фиксированных корешков (они просвечивают через истонченные мозговые оболочки). Корешки под микроскопом выделяют из сращений и перемещают в просвет позвоночного канала. После этого грыжевое выпячивание иссекают, и последовательно производят пластику дефекта мягких тканей. При больших дефектах приходится производить перемещение мышц и апоневроза из прилежа-

щих областей для полноценного закрытия дефекта и предупреждения повторных выпячиваний.

В случае миеломенгоцеле препаровка должна быть исключительно осторожной, при опасности травмы спинного мозга ограничиваются паллиативным вмешательством.

При лечении спинномозговых грыж следует учитывать тот факт, что они часто сочетаются с открытой гидроцефалией, причем после иссечения грыжевого мешка степень внутричерепной гипертензии увеличивается. В этих случаях, помимо удаления грыжевого выпячивания, необходимо выполнение шунтирующей операции - вентрикулоперитонеостомии.

Прогноз. Без лечения 70% детей со спинномозговыми грыжами погибают, в основном от инфекционных осложнений, из выживших половина являются глубокими инвалидами. При своевременном адекватном лечении выживают не менее 85%, инвалидизированы в той или иной степени большинство, нормальные тазовые функции сохраняются менее чем у 10%.

Диастематомиелия - раздвоение спинного мозга - может наблюдаться как на небольшом, так и на значительном протяжении. В щели между половинами спинного мозга могут находиться фиброзные перемычки, отростки ТМО, костные выросты (рис. 5.22). У больных часто отмечаются гипертрихоз кожи спины в зоне диастематомиелии и деформация стоп.

Рис. 5.22. Диастематомиелия на уровне Th IX -L I позвонков. КТ, трехмерная реконструкция в сагиттальной (а) и фронтальной (б) проекциях. Виден порок развития позвоночника и спинного мозга - костный выступ, приводящий к разделению спинного мозга на две половины

Клиническая картина - нарушение функции спинного мозга с уровня поражения. Выраженность симптомов может варьировать от минимальной до грубой, вызывающей тяжелую инвалидизацию.

Диагностика - МРТ спинного мозга, характер костных изменений может быть уточнен с помощью КТ.

Лечение хирургическое - иссечение перемычек между половинами спинного мозга, удаление костных разрастаний, освобождение спинного мозга из спаек.

Синдром фиксированного спинного мозга («синдром укорочения конечной нити»). Аномально низкое расположение нижних отделов спинного мозга (который в норме заканчивается между телами I и II поясничных позвонков) в сочетании с укорочением и утолщением конечной нити (filum terminale). Часто сочетается с миеломенингоцеле и спинальными интрадуральными липомами.

Клиническая картина. Наиболее характерными симптомами являются нарушения походки, чувствительности в ногах, повышение мышечного тонуса в ногах, мышечная атрофия, укорочение ног, нарушения тазовых функций, боли в спине и в ногах, кифоз или сколиоз. Практически во всех случаях выявляется незаращение дужек поясничных или крестцовых позвонков. Проявления заболевания возникают в детстве, в периоды ускоренного роста.

Диагностика. Стандарт диагностики - МРТ, при которой выявляют низкое (ниже II поясничного позвонка) расположение конуса спинного мозга и утолщение конечной нити (в норме ее диаметр не превышает 1 мм).

Лечение хирургическое. Выполняют небольшую ламинэктомию, идентифицируют (визуально и электрофизиологически) конечную нить и пересекают ее. Операция обычно приводит к уменьшению или прекращению болей, улучшению силы в ногах, походки; нарушения тазовых функций регрессируют в меньшей степени.

Внутричерепные и спинальные липомы возникают вследствие нарушения нормальной закладки мозговых оболочек, не являются истинными опухолями, могут содержать выраженный сосудистый (ангиолипома) и фиброзный компонент (фибролипома). При спинальной, наиболее частой, локализации обычно сочетаются с синдромом фиксированного спинного мозга (см. выше).

Клиническая картина. Самое частое проявление - подкожное опухолевидное образование, связанное с позвоночником. У 30%

больных выявляются нарушения тазовых функций, у 10% - нарушения движений и чувствительности в ногах, деформация стоп. При внутричерепной локализации характерны эпилептические припадки. Заболевание обычно проявляется в период полового созревания.

Диагностика. Метод выбора - МРТ, при которой выявляется патологическая ткань с теми же характеристиками, что и подкожная жировая клетчатка.

Лечение. При отсутствии клинической симптоматики показано наблюдение. В клинически проявляющихся случаях проводят удаление образования. Поскольку липомы практически всегда спаяны с головным или спинным мозгом, радикальное их удаление часто бывает невозможным. Тем не менее и при частичном удалении эти образования обычно не прогрессируют.

Спинальный дермальный синус - щелевидная инвагинация кожи спины в дефект позвонков (чаще - копчика) или в межпозвонковый промежуток.

Клиническая картина. Сам по себе дермальный синус проявляется только косметическим дефектом. Однако очищение полости от слущенного эпителия, сала и т.д. затруднено, что приводит к воспалению. При глубинном расположении дермального синуса возможно проникновение инфекции в ликворные пространства с развитием менингита.

Диагностика. Осмотр, пальпация, МРТ.

Лечение. У новорожденных при локализации дермального синуса в области копчика возможно динамическое наблюдение, в ряде случаев по мере развития ребенка синус исчезает. Кроме того, копчиковый дермальный синус обычно заканчивается в отдалении от ТМО, и при его воспалении риск развития менингита невелик. Соответственно показанием к операции при копчиковом дермальном синусе является его воспаление.

Во всех остальных случаях (т.е. при локализации патологии выше копчика) показано хирургическое вмешательство - иссечение дермального синуса. Результаты операции намного лучше, если она производилась до развития инфекционных осложнений (оптимально - в 1-ю неделю жизни).

Эпидермоидные и дермоидные кисты образуются за счет инвагинации эпидермиса или дермы в полость черепа или спинномозгового канала в процессе внутриутробного развития. По причине

Рис. 5.23. Нейрональная гетеротопия. МРТ, Т 2 -взвешенное изображение. В глубине правой теменной доли в окружности борозды выявляется зона неправильно сформированного серого вещества

сходства принципов диагностики и лечения рассматриваются в главе 9 «Опухоли ЦНС».

Нарушения развития головного мозга - уменьшение объема мозга и соответственно черепа (микроцефалия), отсутствие частей мозга (гидранцефалия), нарушения строения извилин (агирия, пахигирия, олигомикрогирия), увеличение объема мозга (макроэнцефалия), расщелины мозга (шизэнцефалия), недоразвитие или отсутствие (агенезия) мозолистого тела, гипоплазия мозжечка - хирургического лечения не требуют.

Единственным видом нарушения развития мозга, при котором возможно хирургическое вмешательство, является нейрональная гетеротопия - очаг серого вещества в толще белого. Может располагаться вблизи коры, повторять рисунок борозды, локализоваться в глубинных отделах полушария (рис. 5.23). При локализации в подкорковых структурах может стать причиной синдрома преждевременного полового развития.

Основным проявлением нейрональной гетеротопии являются эпилептические припадки. При неэффективности противосудорожной терапии возможна резекция патологического очага.

Краниопагия. К числу наиболее редких и опасных врожденных уродств относится краниопагия - срастание двух близнецов головами. Разделение краниопагов относится к числу наиболее сложных нейрохирургических вмешательств, включающих разделение мозга обоих младенцев, кровоснабжающих их сосудов, ТМО, кожных покровов и осуществление сложных реконструктивных операций для замещения неизбежных при разделении близнецов костных дефектов и дефектов мягких тканей. В литературе описаны десятки операций по разделению краниопагов, эти вмешательства,

Рис. 5.24. Краниопагия: а - краниограмма; б - краниопаги до операции разделения, в - после операции

к сожалению, нередко заканчиваются гибелью одного или обоих младенцев.

На рис. 5.24 приведены краниограмма и фотографии двух девочек-краниопагов до и после их успешного разделения.