Что такое синдром Ретта? Синдром Ретта у детей: причины, симптомы, признаки, лечение. Что характерно для синдрома Ретта

Когда детям ставят диагноз «психическое расстройство», это всегда плохо, но еще вопрос, что пугает больше: страшное, но знакомое определение (вроде шизофрении или аутизма) или же незнакомые понятия – такие, например, как синдром Ретта. Мало кто из неспециалистов имеет четкое представление о том, что это такое, а ведь лечение (или хотя бы облегчение страданий) маленького пациента, страдающего психическим расстройством, возможно только при полном понимании проблемы.

Характеристика болезни

Современная наука довольно мало знает о синдроме Ретта, поскольку довольно долго он считался обыкновенным слабоумием и не изучался как нечто отдельное. Впервые мысль о том, что некоторые необычные для классического слабоумия признаки позволяют выделить особое заболевание, пришла в голову австрийскому педиатру Андреасу Ретту в 1954 году. Более десяти лет он пытался самостоятельно найти подтверждение собственной теории, что ему и удалось, однако мировое медицинское сообщество широко признало существование открытого синдрома только в 80-х годах прошлого века.

Серьезные исследования в этой отрасли и вовсе начались только на стыке тысячелетий, что не позволяет специалистам располагать достаточным багажом необходимых знаний.

Синдром Ретта в наши дни описывается как генетически обусловленная прогрессирующая деградация центральной нервной системы, что влияет на рост и работу головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Дети с таким синдромом – необучаемые, они даже не могут самостоятельно передвигаться. Заболевание относится к редким, встречается приблизительно один раз на 10-15 тысяч младенцев, причем абсолютное большинство группы риска – девочки, а вот случаев развития синдрома у мальчиков за все время зафиксировано лишь несколько.

Из-за непродолжительности изучения болезни никто не может точно сказать, сколько лет живут такие дети, но ученые пришли к выводу, что мальчики, страдая таким диагнозом в тысячи раз реже девочек, при его наличии не выживают.

Явные признаки заболевания заметны на самых ранних этапах жизни – груднички уже демонстрируют некоторые симптомы, которые со временем усугубляются, и к четырем годам всякое развитие организма полностью останавливается.

В нынешнее время недуг считается неизлечимым, но можно облегчить страдания ребенка, а тем временем ученые со всего мира продолжают попытки найти действенные способы победить синдром Ретта.

Причины возникновения

Точные причины возникновения синдрома Ретта до сих пор остаются предметом дискуссий, поэтому можно привести в пример несколько наиболее распространенных теорий. Все они сейчас проверяются путем проведения различных исследований, и хорошо еще, что медики хотя бы установили отличие от слабоумия и теперь движутся в правильном направлении.

Чаще всего специалисты указывают на генное происхождение болезни: они говорят, что недуг вызван мутацией генов. Данное отклонение развивается до масштабов патологии еще на этапе вынашивания плода, поэтому последствия видны уже на ранних этапах жизни.

Указывается, что повышенное количество кровных связей в родословной наверняка влияет на вероятность развития синдрома Ретта, причем процент таких связей высок лишь по сравнению с нормой – 2,5% вместо 0,5%. В пользу такого фактора, как причины возникновения патологии, говорят и ярко выраженные очаги заболеваемости – обычно это небольшие, достаточно изолированные от мира деревушки, где половые связи между членами одной семьи в прошлом вполне вероятны.

Другая группа исследователей указывает на нарушения в Х-хромосоме – ломкость одного из участков ее короткого плеча.

Доказано, что иногда такая аномалия действительно наблюдается, но ученые пока не смогли обнаружить точный участок, отвечающий за развитие патологии, равно как и установить определенную закономерность, позволяющую утверждать стопроцентную взаимосвязь причины и следствия.

Существует и третья (менее известная) теория, согласно которой синдром Ретта может быть следствием метаболических аномалий – нарушенного обмена веществ, вызванного митохондриальной дисфункцией.

Отмечается, что у всех больных данным заболеванием отмечено повышенное содержание в крови двух кислот – пировиноградной и молочной , очевидны также патологии лимфоцитов и миоцитов. Впрочем, это пока только наблюдение, и специалисты сейчас не могут сказать, является ли это причиной возникновения синдрома Ретта или его следствием.

Признаки и синдромы

Существует ряд признаков, по которым можно определить, что у ребенка синдром Ретта – они используются врачами, но обратить на них внимание могут и родители ребенка, чье поведение кажется подозрительным.

Хотя принято считать, что малыши уже рождаются больными, в первые месяцы жизни это нельзя заметить практически никак. Новорожденный выглядит полностью здоровым, из каких-либо болезненных признаков можно выделить разве что незначительную вялость мышечной ткани, пониженную температуру тела и общую бледность, но эти симптомы могут быть малозаметными, а само их наличие может указывать как на синдром Ретта, так и на обычную легкую простуду.

Поскольку синдром Ретта – это замедление и последующая остановка развития, тревожные симптомы можно заметить уже в возрасте 4-6 месяцев, когда малыш начинает отставать от сверстников в таких важных показателях развития, как умение ползать и самостоятельно переворачиваться на спину. Опять же – такое отставание может быть вызвано многими факторами, но оно всегда требует усиленного внимания медиков. Постепенно проявляется замедленный рост головы (по сравнению с остальными частями тела).

Существуют и такие признаки, которые характерны исключительно для данного недуга – или же не являются типичными именно в таком сочетании при других заболеваниях:

• Особые манипуляции руками. Деградация при синдроме Ретта довольно глубока – страдающая ею девочка постепенно теряет способность держать в руках предметы даже в том случае, если раньше уверенно это делала. Однако движения рук полностью не исчезают – они становятся необычными.

Для данного недуга характерными являются повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук, а также похлопывания в ладоши и по телу, перебирание пальцами.

• Отсутствие интереса к познанию. Здоровый малыш очень любопытен и пытается познавать мир любыми доступными способами, тогда как девочка, больная синдромом Ретта, отличается безразличием к окружающему миру и выраженной умственной отсталостью. Иногда ребенок успевает начать различать взрослых и даже говорить, но эти успехи вскоре исчезают.
• Очень заметная непропорциональность головы (по отношению к остальным частям тела).

• Судорожные припадки , часто сопровождающиеся заламыванием рук – с резким переходом от отрешенности и безэмоциональности к громкому крику; возможны также эпилептические припадки.
• Стремительно прогрессирующий сколиоз . Поскольку деградация нервной системы крайне отрицательно действует на тонус мышц, осанка больной девочки очень быстро портится и приобретает явно патологические формы.

Хронология развития

У каждой маленькой пациентки синдром Ретта развивается индивидуально, но все же он позволяет специалистам выделить определенные этапы его развития:

• Первая стадия. Начинается с первых признаков, отмечаемых в возрасте около 4 месяцев, и длится до 1-2 года, имеет вид постепенной стагнации развития. Становится заметно, что голова и конечности растут медленнее, чем организм в целом, мышцы также отличаются неестественной расслабленностью. Ребенок сначала не очень активно интересуется окружающей обстановкой, а затем не реагирует даже на попытку увлечь его интересной игрой.

• Вторая стадия. Временные рамки – возраст от 1 до 2 лет. Если ребенок уже начал учиться ходить и немного говорить, эти навыки понемногу утрачиваются, зато появляются характерные движения, о которых упоминалось выше. Именно на этом этапе обычно окончательно диагностируют синдром Ретта, поэтому большинство характерных признаков недуга относится именно ко второй стадии. Больной ребенок проявляет беспричинное беспокойство и плохо спит, возникают проблемы с дыханием. Вероятны периодические приступы отчаянного крика, возможны эпилептические припадки. На данном этапе лечение, направленное на устранение симптомов, не дает никакого эффекта.

Из-за отказа восприятия окружающего мира больным синдромом Ретта нередко ошибочно ставят другие диагнозы – обычно аутизм или энцефалит.

• Третья стадия. Длится приблизительно до десяти лет, отличается более стабильным состоянием, есть даже минимальные признаки улучшения – девочка теперь лучше спит, меньше кричит и в целом кажется куда более спокойной, иногда даже возможен эмоциональный контакт с родителями. Однако двигательная активность снижается еще больше и сменяется онемением, которое разбавляется только частыми судорогами. Умственная отсталость оценивается как глубокая.

• Четвертая стадия. После десяти лет отмечается практически полное разрушение навыков двигательной активности – пациент обычно оказывается полностью или почти полностью обездвиженным. Невозможность самостоятельно передвигаться дополнительно усугубляется крайними формами сколиоза и плохим кровоснабжением конечностей. В то же время сокращается количество припадков, больной в целом может поддерживать эмоциональный контакт со взрослыми. Нет каких-либо существенных отклонений в половом созревании. Нет также какой-либо привязки к продолжительности жизни – есть обрывочные сведения, что в таком состоянии человек может прожить десятки лет.

Специфика диагностирования

Первый этап диагностирования синдрома Ретта – это наблюдение пациента на предмет проявления у него характерных признаков заболевания, описанных выше. Если они подтверждаются хотя бы частично, ребенка могут отправить на более глубокое аппаратное обследование: делаются компьютерная томография мозга, электроэнцефалограмма и ультразвуковое исследование.

Особая проблема заключается в том, что синдром Ретта очень часто путают с аутизмом – это вызвано как некоторым подобием симптомов на ранних этапах развития, так и не слишком большой известностью рассматриваемого нами сейчас недуга. Исследователи проблемы обращают внимание на то, что первые признаки аутизма наблюдаются уже в первые недели жизни, тогда как больные синдромом Ретта в первые месяцы выглядят полностью здоровыми.

Аутисты манипулируют окружающими предметами, их движения не выглядят какими-то чрезвычайно неловкими, а вот страдающие синдромом Ретта дети очень скованны в движениях, хуже дышат, отличаются маленькой головой и склонностью к эпилептическим припадкам.

Важно правильно отличить синдром Ретта от аутизма, чтобы более эффективно бороться с его проявлениями и не усугубить состояние маленькой пациентки еще больше.

Особенности лечения

Поскольку заболевание спровоцировано нарушениями на генном и молекулярном уровнях, современная медицина не может полностью излечить страдающих синдромом Ретта. Однако существует комплекс мер и средств, направленный на хотя бы частичное улучшение состояния пациентов.

Основным (а на ранних стадиях – единственным) способом борьбы с недугом является медикаментозное лечение.

Чтобы блокировать приступы эпилепсии, таким детям прописывают «Карбамазелин» или любые другие сильнодействующие антиконвульсанты. Для установления стабильного режима сна используется препарат «Мелатонин».

Однако не только лекарствами можно замедлить развитие синдрома Ретта. Врачи утверждают, что правильная диета также дает положительный результат; для его достижения в рационе следует увеличить содержание клетчатки, витаминов и продуктов с высоким содержанием калорий, поскольку все эти элементы жизненно необходимы для развития любого человеческого организма. Рекомендуется чаще кормить больного ребенка – возможно, хотя бы часть увеличенных порций пищи пойдет по назначению и поспособствует прогрессу малыша.

Для поддержания в исправном состоянии опорно-двигательного аппарата большое значение имеет специальный массаж, а также гимнастика. Если у здорового человека подобные упражнения вызывали бы явное развитие мышечной ткани, то у больного речь идет скорее о противостоянии деградации, но при такой проблеме даже такое достижение – уже неплохо.

Поскольку пациентки с синдромом Ретта отличаются еще и нестабильным эмоциональным состоянием, рекомендована музыка, отличающаяся успокаивающим эффектом. Некоторые специалисты считают, что она еще и способствует увеличению интереса к окружающему миру, потому что для ее познания не требуется никаких осознанных действий.

Комплекс всех указанных мер не сделает ребенка здоровым, но позволит притормозить его деградацию, возможно – сохранить некоторые психоэмоциональные и двигательные способности, считающиеся нормальными для здорового человека. В крупных городах существуют центры для адаптации пациентов с тяжелыми нарушениями ментального характера, в которых занимаются и детьми с синдромом Ретта.

Остается только надеяться на то, что уже в ближайшее время ученые представят полноценное лекарство от этого недуга – или хотя бы еще на шаг приблизятся к облегчению состояния больных. Ведущие специалисты считают, что успешно противостоять развитию болезни можно будет с помощью вживления в организм искусственно выращенных стволовых клеток.

Сегодня ведется активная разработка такой технологии, поступают обрывочные сведения о том, что опытные образцы уже даже были испытаны на лабораторных мышах и дали положительный результат. Такие новости вселяют сдержанный оптимизм, но о точных сроках победы человечества над синдромом Ретта говорить пока не приходится.

В следующем видео вы можете посмотреть 1 выпуск цикла передач "Диагноз не меняет ребенка, он меняет вас", который ведет директор ассоциации синдрома Ретта.

Хотя это психоневрологическое заболевание является результатом наследственной патологии, первые месяцы жизни родители часто не подозревают о нездоровье своего малыша. Речь идет о разновидности дегенеративной врожденной болезни: синдром Ретта поражает нервную систему ребенка, останавливая его развитие, при этом клинические симптомы аналогичны с признаками прочих патологий, что осложняет своевременное диагностирование и лечение. Победить болезнь невозможно, но раннее распознавание возникновения синдрома дает шанс улучшить качество жизни.

Что такое синдром Ретта

В 1966 году невролог из Австрии Андреас Ретт подвел итоги многолетнего наблюдения за психическим регрессивном развитием 31 девочки. Регресс проявлялся как аутизм, потеря целенаправленных движений, сопровождался синдромом «сжимания рук». Исследования доктора не получили огласки в мире, лишь в 1983 году, благодаря статье шведского исследователя Бенгта Хагберга, болезнь выделили в отдельную нозологическую единицу, дав ей имя первооткрывателя Ретта. Заболевание встречается практически только у девочек с частотой 1:10000-1:15000.

Причины

Установлено, что болезнь Ретта – генетическое заболевание, которое может возникать как результат генетической мутации гена МЕСР2. Поврежденный ген блокирует своевременность определенных процессов мозга: его белок не выключает работу нескольких генов, после чего мозг ребенка теряет нормальный ход развития, останавливая рост на 4-м году жизни малыша.

Ген МеСР2 расположен в X-хромосоме. У женщин этих хромосом две, из которых при болезни Ретта у плода женского рода одна – нормальная, вторая – дефектная, за счет чего плод доживает до рождения. У мужчин такая X-хромосома одна, при наличии у нее аномального гена МЕСР2, плод ребенка без генной копии часто гибнет. По этой причине мальчики с болезнью Ретта рождаются редко. При том, что врожденная расположенность к заболеванию подтверждена, вопрос о природе этой патологии не закрыт.

Симптомы

При болезни Ретта у детей наблюдается характерная картина:

• замедляется общий рост;
• конечности и голова не развиваются, оставаясь маленькими;
• задерживается психическое, в том числе речевое и моторное развитие;
• при ходьбе не сгибаются колени;
• развивается сколиоз;
• появляются клинические судороги, приступы как при эпилепсии.

Практически у всех детей есть проблемы с дыханием:

• внезапная остановка – апноэ;
• срыгивание на фоне заглатывания воздуха – аэрофагия;
• быстрое частое поверхностное дыхание – гипервентиляция.

Характерный симптом – многократные частые движения, в основном руками: движение, похожее на мытье рук, потирание ушибленного места. Заболевший часто кусает стиснутые обслюнявленные кулачки. Выделяют 4 стадии с характерными клиническими особенностями:

1. Возраст 4 месяца – 1,5-2 года. Рост головы и конечностей замедляется, мышцы слабеют, ребенок вялый, с полным отсутствием интереса к играм.
2. Возраст 2-3 года. Теряются навыки ходить, говорить отдельные слова. Нарушается координация, начинаются движения руками, аномалии дыхания. Могут начаться судороги.
3. Возраст 3-9 лет. Характеризуется умственной отсталостью в глубокой форме, эпилептическими припадками, двигательными нарушениями экстрапирамидных расстройств, когда подергивание тела сменяется резким общим ступором.
4. Возраст от 10 лет. Наблюдается необратимость изменений вегетативной системы, двигательного аппарата, развивается кахексия (резкая потеря веса).

Диагностика синдрома Ретта

Своевременность и точность постановки диагноза осложнена тем, что первые шесть месяцев жизни малыша признаки болезни не проявляются, а в последующем не отличаются от детского аутизма. Помимо того, в перинатальный период развития плода расценивается как обычное и нормальное. Синдром Ретта у детей диагностируется по клинической картине и при первых подозрениях проводят аппаратное обследование: компьютерная томография, электроэнцефалограмма, УЗИ внутренних органов.

Первые признаки

Больные дети первые полгода выглядят совершенно здоровыми. Параметры тела, их общее развитие нормальны. Единственные подозрительные отклонения как признак синдрома – потливость ладошек, вялость мышц, бледная кожа, пониженная температура тела. К 4-5 месяцам уже становится заметно отставание в навыках движения, когда ребенок пытается переворачиваться, ползать.

Отличие синдрома Ретта от аутизма

Лечение синдрома Ретта

На текущем этапе заболевание неизлечимо. Однако медикаментозным лечением в совокупности с реабилитационными методиками и диетой удается улучшить состояние ребенка, его качество жизни, предупредить деформацию тела. Для смягчения симптомов заболевания прописываются препараты противоэпилептические и противопаркинсонические, для улучшения мозговой функции, коррекции поведения, поддержки внутренних органов. Так как наблюдается быстрая потеря веса, больным требуется специальное питание с повышенным содержанием витаминов, жиров, клетчатки, калорий.

Прием лекарств для лечения патологии важно совмещать с реабилитационными методами:

• массаж, ЛФК;
• музыкотерапия:
• АВА-терапия;
• все виды терапии – занятий с животными;
• гидрореабилитация;
• арт-терапия;
• занятия с дефектологами, логопедами;
• лечение у мануальных терапевтов, остеопатов;
• игры, обучающие и развлекательные мероприятия.

Прогноз

Заболевания очень тяжелое, пока неизлечимое, но прогноз продолжительности жизни оптимистичен. Женщины с такой болезнью живут до сорока лет и дольше. Летальный исход наступает по причинам сильной эпилепсии, проблем с сердцем, перфорации желудка, дисфункции ствола головного мозга. Прогноз для мальчиков неутешителен: они не доживают до двух лет на фоне тяжелой энцефалопатии.

Ассоциация синдрома Ретта

В России для содействия исследованиям в области диагностики, реабилитации тяжелой болезни и для помощи семьям с больными людьми создана специальная Ассоциация. Отечественное и мировое медицинское научное сообщество активно ищет пути лечения генетической патологии, среди которых применение инсулина и стволовых клеток. Последние результаты демонстрируют возможность восстановления неврологических нарушений, что дает огромную надежду на восстановление моторных, мозговых, дыхательных функций людей при болезни Ретта.

Видео

Синдром Ретта - это тяжелая патология нервной системы с генетической предрасположенностью, которая встречается преимущественно у девочек. Болезнь имеет неуклонно прогрессирующее течение, в конце концов приводящее к выраженной умственной отсталости, потере навыков самообслуживания и даже обездвиженности. Основными проявлениями болезни являются обратное развитие уже приобретенных двигательных и речевых навыков в возрасте от 1,5 до 3-4 лет, повторяющиеся стереотипные и неконтролируемые движения рук, умственная отсталость. Синдром Ретта имеет стадийное течение, хотя иногда четкого разделения между стадиями нет. Заболевание, к сожалению, пока не излечимо. Все существующие на данный момент методы лечения являются симптоматическими, уменьшающими выраженность отдельных проявлений недуга, но не более того. Что именно представляет собой синдром Ретта, как часто встречается, чем характеризуется, как протекает и что позволяет уменьшить симптомы болезни, вы сможете узнать из данной статьи.

Впервые о наличии такого заболевания, как синдром Ретта, заговорил австрийский невролог Андреас Ретт в 1954 году. Среди своих пациентов он обнаружил двух девочек со сходной клинической картиной, не укладывающейся в уже описанные заболевания. Он обратил внимание на сочетание умственной отсталости и своеобразного потирания рук (как будто их моют под водой). К 1966 году он объездил большую часть Европы в поисках подобных случаев и опубликовал работу, в которой указал 31 девочку со сходными уникальными симптомами. Но работа осталась без внимания. И лишь в 1983 году благодаря шведам заболевание было выделено в самостоятельную нозологическую форму и названо в честь своего первооткрывателя.

Синдром Ретта является второй по частоте причиной умственной отсталости среди генетических нарушений после синдрома Дауна. Согласно статистическим данным, частота встречаемости синдрома Ретта в среднем составляет 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных девочек. Это довольно высокий показатель. Синдром Ретта не описан у лиц мужского пола, что связано с предполагаемой причиной данного заболевания. По последним данным, синдром Ретта развивается при наличии дефекта короткого плеча Х-хромосомы. У мальчиков в норме в генотипе имеется одна Х и одна У хромосома. При патологии единственной Х-хромосомы у мальчиков плод не жизнеспособен и погибает еще внутриутробно. При наличии других хромосомных аномалий (например, при генотипе мальчика ХХУ), когда присутствует две Х-хромосомы, теоретически возможно появление синдрома Ретта (именно поэтому не отвергается возможность развития болезни и у лиц мужского пола).

Таким образом, получается, что синдром Ретта является заболеванием, развивающимся в результате генетического дефекта. Дефект может передаваться по наследству последующим поколениям, могут возникать новые мутации Х-хромосомы.

Симптомы

Чаще всего девочки с синдромом Ретта рождаются без каких-либо заметных отклонений.
Они ведут себя адекватно, имеют среднестатистические показатели роста, веса, окружности головы, грудной клетки, по сути, ничем не отличаются от других новорожденых. Лишь в некоторых случаях возможны небольшие отклонения, которые не всегда привлекают внимание даже медицинского персонала:

• диффузное снижение мышечного тонуса;
• более позднее формирование двигательных навыков (держание головки, сидение).

Чаще всего до 4-6 месяцев девочки с синдромом Ретта не обнаруживают себя ничем. А вот со второго полугодия жизни возникают уже проблемы со здоровьем, которые заставляют родителей и медиков насторожиться. Наступает первая стадия болезни - стагнация. Для нее характерно:

• замедление темпов роста головы, то есть ежемесячные прибавки к окружности головы становятся слишком маленькими или вообще отсутствуют. Туловище растет, а голова - нет. Задержка роста головы является следствием остановки развития головного мозга;
• замедление роста конечностей;
• явная мышечная слабость и снижение мышечного тонуса, которые становятся более выраженными (если наблюдались с самого рождения);
• потеря активности, любознательности, отсутствие интереса к окружающему, в том числе и к играм;
• приостановка формирования новых двигательных навыков (например, девочке 9-10 месяцев, а она до сих пор не сидит и даже не совершает соответствующих попыток). В среднем к 12-14 месяцам дети с синдромом Ретта утрачивают все навыки самообслуживания, приобретеные ранее.

Первая стадия чаще всего проявляет себя в возрасте 6 месяцев - 1,5 лет. Описаны случаи и более позднего начала заболевания - в 2,5 года.

Вслед за стадией стагнации развивается вторая фаза заболевания: фаза регресса. Как правило, она охватывает возрастной период от 1-го года до 3-х лет. Фаза регресса характеризуется:

• обратным развитием уже приобретенных навыков. Если ребенок уже умел разговаривать, значит утрачивается речь, если ходил - прекращает это делать и так далее;
• утрачиваются целенаправленные движения рук (не может взять предмет, удерживать его в руках, не может манипулировать игрушками). Изредка до 3-4-летнего возраста могут не возникать подобные изменения, однако рано или поздно они становятся невозможными;
• вместо целенаправленных движений в руках появляются хаотичные стереотипные и неконтролируемые движения в виде действий, имитирующих умывание, в виде потирания ладоней друг о друга (как при мытье рук), хлопков, заламывания, сжимания, стискивания рук. Однажды появившись, подобные движения продолжаются практически весь период бодрствования и полностью отсутствуют во сне. Более редкими стереотипными движениями могут быть сосание пальцев рук, покусывание их, постукивание по груди или по лицу. Этот признак относится к наиболее типичным симптомам синдрома Ретта;
• беспричинным беспокойством, криком и визгом, отсутствием эмоциональной реакции на окружающих (в том числе и близких). Вследствие такого асоциального поведения ребенку может быть ошибочно выставлен диагноз аутизма;
• появлением эпилептических припадков. Эпилептическая активность головного мозга проявляется самыми различными типами припадков: как парциальных, так и генерализованных. У одного и того же ребенка могут быть различные припадки. При синдроме Ретта оказываются малоэффективными в предотвращении приступов. Характерной чертой заболевания является постепенное урежение частоты приступов по мере его прогрессирования;
• нарушением сна;
• расстройством ритма дыхания: от эпизодов остановки до внезапного учащения. Дыхательные нарушения сопровождают только период бодрствования и не развиватся во сне. Если длительность периодов остановки дыхания превышает 1-2 минуты, то возможно посинение лица, периферических отделов конечностей и развитие обморока вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу;
• нарушением координации движений.

Скорость развития выше описанных симптомов может быть различной. Иногда в течение нескольких недель полностью утрачиваются все навыки, появляются эпиприпадки и другие расстройства. Такое быстрое течение заболевания может служить причиной установления неправильного диагноза - (особенно если этому всему еще и сопутствуют инфекционные симптомы). В других случаях симптомы появляются медленно, один за одним, в течение нескольких месяцев. Между появлением отдельных симптомов может пройти довольно большой промежуток времени.

Вслед за стадией регресса наступает третья стадия: стадия относительной стабильности. Этот период может длиться от 3-х до 10 лет. Для него характерно:

• некоторое улучшение эмоционального фона, налаживание контакта с окружающими;
• нормализация сна (или его улучшение по сравнению со вторым периодом);
• исчезновение периодов беспричинного беспокойства;
• прогрессирование умственной отсталости. На фоне своих продолжающих активно развиваться сверстников девочки с синдромом Ретта выглядят глубоко отсталыми, ведь их умственное и двигательное развитие остановилось на уровне 6-месячного ребенка, ну максимум - годовалого;
• сохранение эпилептических припадков;
• прогрессирование расстройств движений. Помимо стереотипных движений в руках, могут появляться некоординированные и непроизвольные движения в ногах, туловище, шее, глазных мышцах. Появляется дрожание, раскачивание из стороны в сторону;
• сохранение низкого мышечного тонуса.

После 10-летнего возраста наступает четвертая фаза: фаза прогрессирования заболевания. Помимо расстройств со стороны нервной системы, присоединяются и проблемы с другими органами. Четвертая фаза длится до окончания жизни больного человека. Она характеризуется такими признаками:

• повышение мышечного тонуса в отдельных конечностях, в результате чего формируются контрактуры, мышцы постепенно атрофируются. В тяжелых случаях наступает полная обездвиженность;
• появление вторичных костно-суставных нарушений (сколиотическая деформация позвоночного столба и другие);
• нарушение роста, при этом темпы полового созревания остаются нормальными;
• нарушение кровоснабжения нижних конечностей;
• похудение вплоть до кахексии;
• судорожные припадки становятся менее частыми, а эмоциональный контакт с окружающими сохраняется.

Четкой границы между описанными выше стадиями нет. Течение заболевания весьма вариабельное. Возможны как молниеносные случаи, так и более замедленные.

Диагностика

Синдром Ретта - это клинический диагноз, то есть для его выставления необходим ряд клинических признаков. Международная ассоциация по изучению синдрома Ретта предложила диагностические критерии данного заболевания. Среди них выделено несколько групп:

• необходимые (их наличие обязательно для установления диагноза);
• дополнительные (их наличие подтверждает диагноз, но не является обязательным);
• исключающие (наличие хотя бы одного из них отвергает синдром Ретта).

К необходимым критериям относят:

• отсутствие патологии у плода, выявленной во время беременности и в первые 7 дней жизни, нормальный период родов;
• нормальная окружность головы при рождении и замедление темпов ее прироста между 5 месяцами и 4 годами;
• утрата целенаправленных движений руками в возрасте от полугода до 30 месяцев, совпадающая по времени с утратой навыков общения;
• появление стереотипных движений рук после утраты целенаправленных;
• нарушение речи и задержка умственного развития;
• нарушения ходьбы, выявляющиеся в возрасте 1-4 лет.

Не всегда при синдроме Ретта присутствуют все необходимые критерии заболевания. Такие формы болезни относят к неполным, обычно они характеризуются более легким течением.

К дополнительным критериям относят:

• наличие расстройств дыхания в виде периодов учащенного дыхания, сменяющихся остановками. Появление расстройств дыхания только в период бодрствования;
• эпиприпадки;
• нарушение тонуса мышц в сочетании с их атрофией;
• нарушение кровотока в периферических отделах конечностей;
• сколиоз;
• задержка роста;
• маленькие недоразвитые ступни (вследствие нарушения ходьбы стопа не достигает нужной степени развития);
• наличие изменений на в виде эпиактивности даже при отсутствии явных эпиприпадков.

Исключающие критерии:

• внутриутробная задержка роста;
• увеличение размеров внутренних органов (органомегалия);
• ретинопатия, или атрофия дисков зрительных нервов;
• малые размеры головы (микроцефалия) уже при рождении;
• подтвержденное перинатальное повреждение головного мозга (например, травма во время родов);
• перенесенная тяжелая инфекция или , в связи с которыми появились неврологические расстройства;
• существование иного (не синдрома Ретта) неврологического или метаболического подтвержденного заболевания, имеющего прогрессирующий характер.

Лечение

В настоящее время радикального способа избавления от синдрома Ретта не существует, хотя в этом направлении активно ведутся разработки. Основным направлением в лечении является симптоматическая терапия, главной целью которой является устранение основных симптомов заболевания и стабилизация состояния больного.

Рекомендуется частое и дробное питание через 3-4 часа. Пища должна быть богата жирами, витаминами, чтобы обеспечивать нормальный вес. Также считается, что подобный режим приема пищи способствует некоторой стабилизации состояния.

В программу лечения обязательно включают сеансы массажа и лечебной физкультуры. Это обеспечивает поддержание тонуса мышц, предотвращает развитие спастичности и контрактур, способствует более длительному сохранению двигательной активности (в том числе и ходьбы).

Больным с синдромом Ретта показана терапия музыкой. Считается, что подобное лечение способствует сохранению контакта с окружающим миром и оказывает умеренное успокаивающее действие.

Из лекарственных средств при синдроме Ретта используют:

• противоэпилептические препараты. Наиболее часто прибегают к Карбамазепину и Ламотриджину;
• снотворные средства на основе мелатонина (Мелаксен, Циркадин).

Могут также использоваться препараты для улучшения мозгового кровообращения и стимуляции работы мозга (Энцефабол, Пикамилон, Мексидол и другие), однако существенного эффекта от их применения не отмечено.

Силы многих ученых в настоящее время направлены на активацию «правильного» гена Х-хромосомы. Разрабатывается направление лечения стволовыми клетками. Возможно, что это позволит предотвратить прогрессирование заболевания. Так, например, в эксперименте на мышах в Шотландии ученым удалось с помощью активации определенного гена ликвидировать симптомы синдрома Ретта у мышей.

Таким образом, синдром Ретта - это неизлечимая на сегодняшний день генетическая патология лиц преимущественно женского пола, характеризующаяся прогрессирующей умственной отсталостью, утратой целенаправленных движений и ходьбы с появлением стереотипных неконтролируемых движений в руках. Болезнь дает о себе знать уже в раннем возрасте, усугубляясь со временем. Пока не существует эффективного метода лечения синдрома Ретта, однако в этом направлении активно ведутся разработки, что вселяет надежду на избавление от этого недуга.

Телеканал «ОТР», программа «За дело» о синдроме Ретта:

«Доктор сказал, что я должен писать все, что я думаю и помню. Чтобы они могли увидеть, что подхожу им. Я надеюсь, что подхожу им, потому что они могут сделать меня умным, я хочу быть умным.» Этой книге Цветы для Элджерона, Дениала Киза почти 50 лет. Роман, научная фантастика, основанная на реальных событиях. Главный герой Чарли Гарден умственно отсталый парень: работает мойщиком полов в кафе. Он очень хотел стать умным, писать, читать, общаться с обычными людьми. Чарли соглашается на эксперимент: поврежденные участки заменили на здоровые. Буквально за несколько месяцев Чарли становиться вундеркиндом: играет на пианино, выучил индийский язык, разбирается в мировой экономике.

О девочках с синдромом Ретта не пишут книги, появляются редко статьи и сюжеты в программах. По сути о таком заболевании знают только сами болеющие люди, родители, генетики и ученые.

Врач-педиатр

Истории детей с синдромом Ретта будто скопированы: беременность, роды проходят без осложнений, по шкале Апгар ребенку ставят высокий балл. Как это положено, в 3 месяца дети начинают держать голову. Сделать неуверенные шаги, сказать первые слова некоторые дети успевают, но в дальнейшем навыки теряются катастрофически быстро. За насколько недель ребенок теряет способность общаться с окружающими.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое влияет на развитие мозга ребенка и познавательные способности. Со временем он может вызвать серьезные проблемы с речью и коммуникацией, отсутствием координации и контроля мышц, непроизвольными движениями рук и замедлением роста.

Синдром был впервые открыт в 1966 году Андреасом Реттом, австрийским педиатром — неврологом. Синдром Ретта — редкое, но тяжелое расстройство головного мозга, которое поражает только одну из 12 000 девочек.

Синдром Ретта почти всегда поражает девочек, хотя мальчики могут заболеть в очень редких случаях. Младенцы, рожденные с синдромом Ретта, развиваются как обычные дети в течение первых нескольких месяцев их жизни. Они соответствуют типичным этапам развития, таким как визуальный контакт, взаимодействие с родителям, захватывание предметов. Однако, от 6 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта начинают терять ранее приобретенные навыки, теряют интерес к игре и часто становятся все более раздражительными.

По мере роста у детей с синдромом Ретта начинают проявляться проблемы с коммуникацией и контролем движения мышц, что приводит к трудностям с движениями, таким, как ходьба. У них могут появляться проблемы с дыханием, кормлением и глотанием, а также у них могут быть судороги и нарушения сна. У большинства заболевших детей диагностируется интеллектуальная отсталость.

Современный подход к лечению синдрома Ретта фокусируется на симптоматическом лечении, улучшении движения и коммуникации, а также на поддержке пациентов и их семей. В настоящее время нет лекарств от этой болезни. Ученые всего мира занимаются изучением, исследованием патогенеза этой болезни, для того чтобы найти то самое заветное лекарство.

По распространённости в мире, это заболевание среди редких с подобной симптоматикой стоит сразу же после синдрома Дауна. В России по одним данным чуть больше сотни девочек с синдромом Ретта, по другим — 25 % от общего числа детей. Статистика хромает и вот ещё почему: синдром Ретта часто путают с детским церебральным параличом или аутизмом.

Важно понимать, что хотя девочки и женщины, больные синдромом Ретта и испытывают трудности с общением, они имеют полный спектр эмоций и понимают больше, чем могут выразить.

Причины синдрома

Синдром вызван мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек есть две Х-хромосомы, в то время как у мальчиков одна Х и одна У хромосома. Синдром Ретта чаще всего диагностируют у девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая способна работать правильно, и ребенок выживает.

Из-за отсутствия у мальчиков копии гена MECP2, при его мутации в единственной Х-хромосоме такие дети либо погибают внутриутробно, либо очень сильно больны. В большинстве случаев синдром Ретта не наследуется (не передается от родителя к ребенку). Вероятность болезни у последующих детей у родителей, у которых есть один больной ребенок, составляет приблизительно 1%.

До настоящего времени было идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2, связанных с синдромом Ретта. При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме. Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, он заставляет другие гены в организме изменяться, что в конечном итоге влияет на нормальное развитие мозга.

Дети с расстройством могут проявлять широкий спектр симптомов. На это может влиять местоположение, тип и тяжесть мутации гена, могут быть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и как он влияет на различные функции организма.

Симптомы

Симптомы могут сильно варьироваться. Хотя генетическое изменение, которое вызывает синдром Ретта, присутствует до рождения, в большинстве случаев ребенок с синдромом Ретта будет расти и нормально развиваться в течение первых 6-18 месяцев жизни до появления симптомов.

Основные признаки

Симптомы синдрома Ретта на начальном этапе могут включать следующие проявления.

1. Задержка развития.
2. Потеря зрительного контакта.
3. Отсутствие интереса к играм и общению.
4. Замедление роста головы, приводящее к микроцефалии.
5. Повышенная раздражительность.
6. Снижение мышечного тонуса (гипотония).

По мере того, как заболевшие дети растут, они могут потерять навыки, которые они уже узнали, такие как речь, способность использовать свои руки для таких действий, как прием пищи. Дети с синдромом Ретта могут проявлять меньший интерес к людям и предметам, которыми они пользовались. Большинство детей с расстройством начинают проявлять классические движения синдрома Ретта в возрасте от 1 до 4 лет.

Они могут включать в себя сжатие, трение, скручивание, хлопание руками и повторяющиеся движения «рука в рот». По мере развития расстройства у детей будет все труднее контролировать свои мышцы, чтобы выполнять скоординированные двигательные движения. Это неврологическое состояние также называется апраксией или диспраксией.

Некоторые дети с синдромом Ретта могут ходить и поддерживать эту способность, другие могут в конечном итоге потерять это умение, в то время как некоторые могут никогда не ходить самостоятельно.

Дополнительные признаки

Дополнительные симптомы синдрома Ретта могут включать следующие признаки.

1. Детская апраксия речи, в которой мозг ребенка испытывает трудности в координации движений мышц артикуляции аппарата, необходимых для формирования слогов и слов.
2. Непроизвольные мышечные сокращения, вызывающие повторяющиеся движения.
3. Мышечная слабость, суставные контрактуры и спастичность.
4. Сколиоз.
5. Симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, такие как тремор, снижение мимики.
6. Нарушения сна, в том числе трудности с засыпанием.
7. Аномальное дыхание, которое включает в себя слишком быстрое или слишком медленное дыхание, дыхание с проглатывание воздуха.
8. Проблемы с приемом пищи и глотанием.
9. Желудочно-кишечные проблемы, включая рефлюкс и запор.
10. Приступы панической атаки или беспокойства.
11. Аутизм-подобные расстройства.
12. Плохой рост и трудность в наборе веса.

После первоначальной регрессии, развитие имеет тенденцию стабилизироваться у большинства девочек. Некоторые навыки (отсутствие интереса к общению) могут улучшаться, в то время как другие (двигательные навыки) могут оставаться такими же или постепенно ухудшаться. Другие симптомы, такие как аномалии дыхания или судороги, могут возникать и уходить со временем.

Несмотря на их многочисленные проблемы, у детей с синдромом Ретта есть своя уникальная личность, с симпатией и антипатией, они похожи на обычных детей.

Этапы болезни

• Начальный этап: от 6 до 18 месяцев. На этом этапе могут появиться первые симптомы синдрома. Появляется отсутствие интереса к игрушкам. Развитие двигательных навыков может быть замедленно. Рост окружности головы замедляется.
• Этап 2: от 1 до 4 лет. На этом этапе происходят самые большие изменения, часто быстрые, хотя и могут быть постепенными. Ребенок становится очень раздражительным. Повторяющиеся движения рук становятся очевидными, а целенаправленные движения рук теряются. Рост окружности головы замедляется. Могут возникнуть проблемы с дыханием.
• Этап 3: от 2 до 10 лет. На этом этапе быстрая регрессия второй стадии замедляется, и могут наблюдаться улучшения в поведении, уменьшается раздражительность. Контроль за движениями ухудшается. Потеря мышечного тонуса становиться выраженной. Могут начаться эпилептические припадки.
• Этап 4: 10+ лет. Этот этап характеризуется потерей движения. Теряется способность ходить. Может развиться сколиоз. Коммуникация и интеллект остаются на прежнем уровне. Повторяющиеся движения рук могут становиться меньше.

Диагностика синдрома Ретта

Существуют проблемы с ранней диагностикой, потому что не все врачи педиатры знакомы с первыми симптомами этого заболевания. Очень часто диагноз ставится поздно. Диагностика обычно начинается с выявления характерных симптомов болезни, а также сбора истории болезни и объективного осмотра.

Диагностика может включать следующие процедуры.

1. Генетическое тестирование для выявления мутаций гена MECP2 для подтверждения клинического диагноза
2. Неврологические исследования, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность в головном мозге и может обнаруживать наличие эпилептических приступов.
3. Легочные функциональные тесты и тесты на сердечную функцию, включая электрокардиографию (ЭКГ), чтобы определить, насколько хорошо работают легкие и сердце ребенка.

В зависимости от симптомов, обнаруженных у ребенка, могут потребоваться дополнительные исследования для выявления любых проблем с приемом пищи и глотанием, желудочно-кишечных заболеваний или других медицинских проблем, которые могут возникнуть.

В настоящее время нет никакого конкретного лечения синдрома Ретта. Лечение детей с расстройством является сложным и разнообразным и должно быть настроено для удовлетворения конкретных потребностей ребенка.

Лечение детей с синдромом Ретта часто включает следующие процедуры.

1. Физиотерапия.
2. Речевая терапия.
3. Реабилитационная и поведенческая терапия.
4. Специальная образовательная поддержка.
5. Психосоциальная поддержка для ребенка и семьи.
6. Питательная поддержка в виде добавок, специализированных диет. Назначается высококалорийная диета, которая помогает поддерживать достаточный вес, с использованием питательной трубки и других вспомогательных средств для кормления, если это необходимо.

Для лечения определенных симптомов, таких как судороги, назначается противоэпилептическая терапия.

Дети с синдромом Ретта также подвержены повышенному риску развития сколиоза и сердечной аритмии — оба проявления могут потребовать дополнительного лечения. Для контроля сердечного ритма назначаются бета-блокаторы или применяется кардиостимулятор.

Если сколиоз становится выраженным, используется корсет и спинальная хирургия, чтобы предотвратить дальнейшее развитие искривления позвоночника

Выяснилось, что терапевтическая верховая езда, плавание, дельфинотерапия, гидротерапия и музыкальная терапия благотворно влияют на течение болезни.

Важно постоянное выполнение физических нагрузок, занятия с логопедом, психологом, дефектологом. Если с ребенком не выполнять физических упражнений, не заниматься массажем, ЛФК, то он становиться лежачим и быстро теряет все приобретенные навыки.

Прогноз

Перспективы для детей с синдромом Ретта варьируют, и во многом зависят от прогрессирования и тяжести симптомов. Хотя дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи в большинстве повседневных дел, многие могут приобретать некоторые самостоятельные навыки, такие как прием пищи или хождение в туалет. Хотя общение, как правило, ограничено, многие девочки могут научиться общаться другими способами, например, используя дополнительные устройства связи.

При оказании поддержки, люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста. Однако, из-за связанных с этим заболеванием состояний и осложнений для здоровья, люди с синдромом Ретта обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем в среднем у населения. Некоторые люди умирают в довольно молодом возрасте в результате осложнений, таких как аномалии сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

(5 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Синдром Ретта — это одна из разновидностей прогрессирующего дегенеративного заболевания, характеризующаяся поражением ЦНС. Это редкая генетически обусловленная патология, которая развивается преимущественно у девочек в раннем возрасте. Ее можно отнести к группе психических и ментальных расстройств, поскольку недуг затрагивает жизненно важные отделы организма: функционирование головного мозга, нормальное развитие опорно-двигательного аппарата, ЦНС. В настоящее время медики не могут предложить адекватного лечения этого заболевания, так как природа его возникновения заложена на молекулярно-клеточном уровне.

Чем отличается эта патология от всем известного аутизма? Каковы ее характерные симптомы? Можно ли вылечить заболевание с помощью приема лекарственных препаратов? Ответы на эти и многие другие вопросы можно узнать ознакомившись со статьей.

Немного статистики

Синдром Ретта — это патология генетической природы, которая предположительно имеет наследственный характер. Для того чтобы более точно исследовать причины развития заболевания, ученые на протяжении нескольких лет проводили территориальный анализ распространения недуга, благодаря которому удалось выявить особую частоту случаев синдрома у детей из одного малонаселенного пункта. Эти «очаги» были отмечены в Норвегии, Венгрии и Италии.

Заболевание начали активно изучать только на протяжении последних 15 лет. В настоящее время истинная природа этого недуга остается невыявленной до конца. Ученые со всего мира продолжают исследования в этом вопросе, главной целью которых считается поиск универсального биологического маркера. По их мнению, именно он впоследствии позволит создавать новые эффективные методы терапии не только этого синдрома, но и многих других заболеваний сходной генетической природы.

Согласно статистическим данным, на 10-15 тысяч детей на свет появляется всего один ребенок женского пола с таким диагнозом. Синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко и несовместим с жизнью.

История возникновения заболевания

В 1954 году известный австрийский педиатр Андреас Ретт впервые обнаружил симптомы этой патологии. Во время обследования двух девочек с явными расстройствами ментального спектра врач обратил внимание на нехарактерные для слабоумия признаки: заламывание рук, сжатие и долговременное сцепление пальцев, потирание кистей таким образом, будто ребенок моет их под водой. Такие движения повторялись с некоторой периодичностью и при этом сопровождались нестабильным эмоциональным состоянием, начиная полной погруженностью в себя и заканчивая резкими приступами криков. Впоследствии педиатр принялся за изучение этих двух случаев и обнаружил схожую клиническую картину в других историях болезней, что позволило ему выделить патологию в отдельную единицу.

К 1966 году специалист диагностировал синдром еще у 31 девочки, а позже опубликовал результаты многолетних исследований в нескольких немецкоязычных изданиях. Однако на тот момент новая патология не получила широкой огласки, только спустя 20 лет она была признана на международном уровне и получила название «синдром Ретта» в честь первооткрывателя.

С того времени ученые со всего мира принялись за активное изучение заболевания и его этиологии.

Основные причины

Как только патологию вынесли в отдельное заболевание, специалисты начали выдвигать различные теории причин ее развития. Первоначально предположили, что недуг отличается генетической природой, то есть во всем виновата мутация генов. Отклонения такого характера объясняются присутствием большого числа кровных связей в родословной человека.

С другой стороны, высказывались предположения о хромосомных аномалиях в качестве основной причины заболевания. Здесь речь идет о наличии ломкого участка в коротком плече Х-хромосомы. Ученые предполагают, что именно эта зона ответственна за формирование патологии.

Проведенные впоследствии исследования на эту тему доказали, что у пациентов с таким диагнозом на самом деле имеются некоторые нарушения в хромосомах. Действительно ли этот фактор является главной причиной психических отклонений, до сих пор остается неизвестно.

Единственное, что удалось установить точно, это возраст больных. По мнению врачей, первичные нарушения в работе мозга возникают с самого рождения ребенка, а уже к четвертому его году жизни развитие полностью прекращается. Более того, такие дети не могут полноценно развиваться и в физическом смысле.

Первые признаки синдрома Ретта

В самые первые месяцы жизни новорожденный выглядит абсолютно здоровым, у врачей обычно не возникает подозрений о каких-либо нарушениях. Окружность головы также находится в пределах нормативных показателей. Единственное, что может указывать на болезнь, это незначительная вялость мышц и симптомы гипотонии. К последним относится низкая температура, бледность кожных покровов и чрезмерная потливость ладошек.

Примерно к 4-5 месяцам становятся заметны признаки отставания в развитии некоторых двигательных навыков (ползание, переворачивание на спинку). Впоследствии детям с синдромом Ретта с трудом удается сидеть, а также стоять.

Синдром Ретта: симптомы заболевания

Отдельно необходимо акцентировать внимание на ключевых симптомах, по которым диагностируется заболевание. В медицинской практике известны случаи, когда вследствие неверного толкования признаков недуга ставился неверный диагноз, что в результате приводило к быстрому летальному исходу. Что характерно для синдрома Ретта?

Стадии развития синдрома

Прогрессируя, заболевание проходит четыре основные стадии, каждая из которых имеет характерную клиническую картину.

• Стадия №1. Начальные отклонения в развитии ребенка отмечают в возрасте от четырех месяцев и приблизительно до двух лет. У больных задерживается рост головы, появляется слабость мышц, вялость и отсутствие интереса ко всему окружающему миру.
• Стадия №2. Если малыш до года научился ходить или произносить некоторые слова, все эти навыки обычно пропадают с одного до двух лет. На этой стадии появляются характерные манипуляции руками, проблемы с дыханием, нарушение нормальной координации. У некоторых детей возникают эпилептические припадки. синдрома Ретта на этой стадии остается безрезультатным.
• Стадия №3. Период с трех до девяти лет отличается стабильностью. Третья стадия отличается ментальной отсталостью, когда подергивания сменяются «ступором» и онемением.
• Стадия №4. На этом этапе развития заболевания обычно наблюдаются необратимые нарушения в работе вегетативной системы и позвоночника. К десятилетнему возрасту у больных может уменьшиться частота припадков, однако полностью пропасть навык к самостоятельному передвижению. В подобном состоянии дети могут пребывать десятилетиями. Несмотря на существенные отклонения в физическом развитии, у пациентов отмечается полноценное половое созревание.

Все вышеперечисленные симптомы позволяют определить, на какой именно стадии находится синдром Ретта. Признаки заболевания могут варьироваться в зависимости от скорости прогрессирования болезни и некоторых индивидуальных особенностей организма.

Как распознать патологию?

Диагностика заболевания определяется наблюдаемой клинической картиной. При появлении подозрения на этот недуг детей обычно отправляют на аппаратное обследование. Оно включает тестирование состояния головного мозга с помощью КТ, измерение его биоэлектрической активности посредством ЭЭГ и ультразвуковое исследование.

Заболевание, особенно на первых стадиях развития, нередко путают с аутизмом. Однако есть ряд отличий, которые позволяют дифференцировать эти две абсолютно разные патологии.

В первые несколько месяцев жизни у детей-аутистов уже возникают характерные признаки заболевания, что нельзя сказать о синдроме Ретта. При аутическом расстройстве малыши нередко прибегают к различным манипуляциям с окружающими их предметами и обладают своеобразной грациозностью. Синдром Ретта у детей чаще всего проявляется скованностью в движениях из-за двигательных и мышечных нарушений. Более того, он сопровождается длительными эпилептическими припадками, замедлением роста головы и трудностями с дыханием. Таким образом, своевременно проведенная позволяет точно определить основную форму недуга, а также назначить соответствующее лечение и реабилитационные мероприятия.

Медикаментозная терапия

Современные методы лечения заболевания, к сожалению, ограничены. Ключевое направление терапии — смягчение симптоматических проявлений патологии и облегчение состояния маленьких пациентов с помощью медикаментозных средств. Какие препараты назначают детям с диагнозом «синдром Ретта»? Лечение обычно включает:

1. Прием антиконвульсантов для блокирования приступов эпилепсии.
2. Использование «Мелатонина» для регуляции биологического режима дня/ночи.
3. Употребление препаратов для улучшения кровообращения и стимуляции работы головного мозга.

Если эпилептические припадки повторяются с большой периодичностью, эффективность антиконвульсантов может оказаться невысокой. Как правило, детям с этим заболеванием назначают «Карбамазепин». Данное средство относится к категории сильных противосудорожных препаратов.

Параллельно обычно прописывают «Ламотриджин». Данное средство относительно недавно появилось в фармакологии. Оно препятствует попаданию мононатриевой соли в ЦНС. Ученые обнаружили повышенное содержание этого вещества в спинномозговой жидкости у пациентов с диагнозом «синдром Ретта». Причины такого феномена до сих пор остаются неизвестны.

Традиционная терапия

Помимо лекарственного лечения врачи рекомендуют специальную диету. Ее составляют в индивидуальном порядке для набора веса. Рацион должен быть насыщен клетчаткой, витаминами и калорийными продуктами. При этом требуется частое кормление (примерно каждые три часа). Такое питание способствует стабилизации состояния больных.

Лечение также предполагает массаж и специальную гимнастику. Такие сеансы физических занятий способствуют развитию конечностей ребенка, повышают гибкость разных частей тела, а также стимулируют тонус мышц.

Специалисты отмечают, что на детей с таким заболеванием благотворно воздействует музыка. Она не только успокаивает, но и стимулирует интерес к окружающему миру.

Синдром Ретта у детей сегодня лечат в специализированных реабилитационных центрах. Они имеются практически во всех крупных городах. Здесь маленьких пациентов адаптируют к окружающему миру, для них проводят специальные развивающие занятия.

Прогнозы

Для назначения необходимого лечения ученые со всего мира продолжают активно изучать синдром Ретта. Прогноз специалистов в этом вопросе положительный. На данный момент разрабатывают специальные стволовые клетки, с помощью которых впоследствии можно будет побороть этот страшный недуг. Более того, такое «лекарство» уже было успешно опробовано на лабораторных мышах.

В данной статье мы рассказали, что представляет собой синдром Ретта. Фото детей с таким недугом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Это очень редкое заболевание, которое преимущественно диагностируется у девочек. Если сравнивать с этот синдром в первые несколько месяцев жизни ребенка не проявляется внешними признаками. В полгода возникают проблемы с малыш теряет все навыки и совершенно перестает реагировать на окружающие явления и предметы. С течением времени клиническая картина ухудшается. К сожалению, это заболевание невозможно победить окончательно. Современная медицина предлагает различные лекарственные препараты для уменьшения симптоматики недуга. Кроме того, благотворно на здоровье ребенка влияют физиотерапевтические процедуры (гимнастика, массаж), занятия в специализированных реабилитационных центрах и медицинских учреждениях.

Надеемся, что вся представленная в этой статье информация по теме окажется для вас на самом деле полезной. Будьте здоровы!