Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой составляет от 3 до 10%. По данным европейского семинара по синдрому Ушера (1997 г.) люди с этим заболевание составляют до 6% всех глухих с рождения и до 50% всех слепоглухих взрослых.

Потеря зрения выявляется обычно в возрасте около 10 лет. Нарушение зрения медленно прогрессирует. Полная слепота может наступить в 50–60 лет. Офтальмологическое обследование обнаруживает типичный медленно прогрессирующий пигментный ретинит. Пигментный ретинит начинается скоплением гранул пигмента на глазном дне, распространяющихся по направлению к периферии. Поля зрения медленно сужаются и параллельно снижается острота зрения. К другим глазным симптомам относятся катаракта, глаукома.

Выявляется врожденная нейросенсорная потеря слуха от умеренной до резко выраженной степени. У больных отмечается атрофия кортиева органа и эпителия внутреннего и наружного желобка в нижней части базального завитка улитки. Дегенеративные изменения в верхнем завитке. Имеется резкая атрофия спирального узла, его периферических и центральных волокон.

Обнаруживаются дефекты вестибулярной системы, которые выражаются в нарушении равновесия при ходьбе. Нарушение равновесия возможно обусловлено нарушениями лабиринта, а не мозжечковой патологией. У больных, кроме основных симптомов, выявляются также психозы, агрессивность, периодические депрессии, у 25% - умственная отсталость.

Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на хромосоме 14q.

Сочетание глухоты с пигментным ретинитом впервые было описано А. Графе в 1858 г., а генетическую природу этого синдрома установил С. Ушер в 1914 г. Выявлено, что один из 100 человек является носителем гена синдрома Ушера. У гетерозигот могут быть выявлены отсутствие реакции на вращение, повышение порога темновой адаптации или незначительное снижение зрения.

Своевременное выявление у больных пигментного ретинита и создание адекватных педагогических условий предотвращают стрессовые состояния, связанные у глухого человека с потерей зрения. Методы лечения отсутствуют.

Еще по теме Синдром Ушера:

1. ТЕМА № 19 БЕРЕМЕННОСТЬ И РОДЫ ПРИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ, АНЕМИЯХ, ЗАБОЛЕВАНИЯХ ПОЧЕК, САХАРНОМ ДИАБЕТЕ, ВИРУСНОМ ГИПАТИТЕ, ТУБЕРКУЛЕЗЕ

Usher syndrome , врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) - сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врождённой нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения (пигментная дегенерация). Одна из основных причин слепоглухоты . В настоящее время неизлечим. Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу.

Делится на три типа:

• I тип, встречается с частотой 3-6 на 100 тысяч человек, сопровождается врождённой глубокой тугоухостью или полной глухотой и нарушением вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита. Связан с мутациями в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Более распространён среди евреев-ашкеназов .
• II тип, сопровождается тугоухостью, не ухудшающейся со временем, вестибулярные функции не нарушены. Пигментная дегенерация сетчатки начинается с возраста 10-20 лет. Связан с мутациями генов USH2A, GPR98, DFNB31.
• III тип, прогрессирующее ухудшение слуха и зрения, примерно в половине случаев сопровождается вестибулярными нарушениями. Чаще встречается у финнов. Связан с мутациями гена CLRN1.

Энциклопедичный YouTube

1 / 2

Deaf life - trzecia część

Immigration Experience of the Deaf Russian Lady

Субтитры

Литература

• C. H. Usher. On the inheritance of retinitis pigmentosa with notes of cases. Royal London Ophthalmological Hospital Report, 1914; 19: 130-336.
• Stiefel SH, Lewis RA. The Madness of Usher"s: Coping With Vision and Hearing Loss/Usher Syndrome Type II. - Business of Living Publications, 1991. - ISBN 978-1-879518-06-3 .
• Duncan E, Prickett HT. Usher"s Syndrome: What It Is, How to Cope, and How to Help. - Charles C. Thomas, 1988. - ISBN 978-0-398-05481-6 .
• Vernon M. Answers to your questions about Usher"s syndrome (retinitis pigmentosa with hearing loss). - Foundation Fighting Blindness, 1986. - ISBN ASIN B00071QLJ6.
• Vernon M. Usher"s syndrome: Deafness and progressive blindness: clinical cases, prevention, theory and literature survey. - Pergamon Press, 1969. - ISBN ASIN B0007JHOJ4.

Синдром Ашера - это сочетание врожденной нейросенсорной тугоухости, медленно прогрессирующей пигментной дегенерации сетчатки (начало на первом или втором десятилетии жизни) и вестибулярных расстройств. Также наблюдаются глаукома, катаракта, нистагм, макулярная дегенерация, задержка умственного развития, психозы. Встречается у 1 из 6000 детей. Выделяют три типа синдрома:

• I тип – врожденные глубокая тугоухость и нарушение вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита;
• II тип – позднее начало пигментной дегенерации сетчатки и сохранность вестибулярных функций;
• III тип – доброкачественный, встречается редко и характеризуется медленным усугублением нарушений зрения и слуха.

Исследование глазного дна становится информативным в возрасте после 10 лет, электроретинография позволяет выявить аномалии в функции фоторецепторов у детей 2–4 лет. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Мы проводим секвенирование 9 генов, отвечающих за развитие синдрома Ашера, сравниваем результаты с международной референсной базой из 612 мутаций в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, GPR98, CLRN1 и DFNB31 при типе болезни USH1B, USH1C, USH1D, USH1F, USH1G, USH2A, USH2C, USH2D и USH3A, а также несиндромной потере слуха DFNB2, DFNB12, DFNB18, DFNB23, DFNB31 и DFNA11.

Символ гена	Длина гена, кб	Количество экзонов	Кол-во описанных вариаций в гене	Основные описанные snp USH

Для понимания патологических метаболических процессов, приводящих к синдрому Ашера/Ушера, необходимо знать геномный контроль фототрансдукции (светопередачи) .

Подходы к лечению синдрома Ашера (Ушера)

Johannes Gutenberg и Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum в университете Mainz (JGU) в Германии разрабатывают подход к лечению синдрома Ашера. Их внимание сфокусировано на нонсенс мутации USH1C гена, которая ведет к стоп-сигналу и обрыву синтеза нужного белка. В майском номере журнала Human Gene Therapy (2012) опубликована их статья о молекуле PTC124 (Ataluren®) , которая в измененном гене USH1C приводит к игнорированию стоп-сигнала, таким образом белок продолжает синтезироваться, не обрываясь. Также показана, что эта молекула хорошо биосовместима с тканью сетчатки. Сейчас проводится клиническое исследование эффективности PTC124 (Ataluren®). Проводятся и другие исследования, изучающие эффект данной молекулы приводить к игнорированию стоп-сигнала при схожих по развитию генетических заболеваниях, например, цистоидный фиброз и мышечная дистрофия Дюшенна. Tobias Goldmann сравнивает эффективность игнорирования стоп-сигнала и степень биосовместимости других молекул, которые помогают справиться с нонсенс мутациями. Больше всего внимания для этого привлекают измененные аминогликозиды, то есть производные имеющихся на рынке и проверенных клинически антибиотиков. Они были созданы и тестируются в сотрудничестве с исследователями из Израиля, с профессором Timor Bassov из Haifa Technicon.

• http://pcpgm.partners.org/lmm/tests/hearing-loss/usher
• Синдром Ашера 1 типа http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1265/
• Синдром Ашера 2 типа http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1341/
• https://www.usher-registry.org Mark Dunning [email protected]

(с) Марианна Иванова, август 2012

Впервые патология, расположенная на стыке офтальмологии и отоларингологии, была описана в 1858 году Альбрехтом фон Грефе. Свое название она получила в честь английского доктора Чарльза Ушера (Ашера), который обосновал ее наследственную природу в 1914 году.

Согласно статистике почти 50% слепоглухих людей страдают от синдрома Ушера. Он встречается у 3-10 человек из 100 000. Патология наиболее распространена среди евреев ашкенази. Кроме того, синдром Ушера обнаруживается среди франкоканадцев, аргентинцев испанского происхождения, нигерийцев и финнов.

Причины

Синдром Ушера развивается вследствие генетической мутации, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Для того чтобы симптомы заболевания проявились, ребенок должен унаследовать дефектные гены от обоих родителей.

Известно 10 генов, мутационные изменения в которых способны спровоцировать развитие двух основных компонентов патологии:

• нейросенсорной тугоухости – потери слуха, которая обусловлена поражением структур внутреннего уха, слухового нерва или отделов ЦНС, отвечающих за слуховой анализ;
• пигментного ретинита – дистрофии сетчатки глаз, которая вызывается аномалиями фоторецепторов или пигментного эпителия и приводит к потере зрения.

Симптомы

В зависимости от особенностей клинической картины выделяют три типа синдрома Ушера:

• Первый тип (I) сопровождается врожденной существенной тугоухостью (глухотой), ранним началом пигментного ретинита и нарушением вестибулярных функций (дети учатся ходить в возрасте 18 месяцев).
• Второй тип (II) характеризуется непрогрессирующей тугоухостью, сохранением нормальных вестибулярных функций и началом дегенерации сетчатки после 10-20 лет.
• Третий тип (III) манифестирует в 11-13 лет, протекает с ухудшающейся слепотой и глухотой, в 50% случаев дополняется вестибулярными нарушениями.

Пигментный ретинит при болезни Ушера характеризуется постепенным ухудшением зрения. Скорость этого процесса индивидуальна. Сначала возникает «куриная слепота» – снижение зрения в сумерках. Далее теряется боковое периферическое зрение, оно становится тоннельным. Центральное зрение долгие годы не страдает, затем ослабляется. Полная слепота не наступает.

Синдром Ушера сопровождается симметричной глухотой. Как правило, она охватывание большую часть гаммы частоты звуков. Обнаруживается в первые месяцы жизни ребенка.

Умственное развитие детей с данной патологией не нарушено. Но они испытывают сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения. В тяжелых случаях дети абсолютно не умеют разговаривать. Иногда наблюдаются психоэмоциональные расстройства.

Диагностика

Синдром Ушера диагностируется на основании сочетания перцептивной тугоухости с ухудшением зрения. Методы обследования:

• осмотр глазного дна – показывает множество пигментных пятен на сетчатке и сужение сосудов ретины;
• электроретинограмма – позволяет обнаружить ранние дегенеративные изменения в сетчатке глаза, демонстрирует угасание (поражение) электрорентгенографических трасс;
• аудиометрия – дает возможность выявить тугоухость и оценить ее степень.

Кроме того, может быть проведено генетическое исследование с целью обнаружения мутации.

Лечение

Этиологического лечения болезни Ушера не существует. Основные меры направлены на замедление ухудшения зрения и компенсацию снижения слуха. Возможные направления терапии:

• прием витамина А;
• имплантация в ушные раковины электронных устройств.

Важное значение имеет социальная адаптация детей при участии и .

Прогноз

Синдром Ушера имеет неблагоприятный прогноз: зрительные и слуховые нарушения постепенно нарастают.

Профилактика

Основной способ профилактики синдрома Ушера – медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности для пар с отягощенным семейным анамнезом.

Договор № 1
публичная оферта о добровольном пожертвовании

Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» (МОО «Чтобы видеть!»), именуемая в дальнейшем «Благополучатель» в лице Президента Байбарина Кирилла Александровича, действующего на основании Устава, настоящим предлагает физическим и юридическим лицам или их представителям, именуемым в дальнейшем «Жертвователь», совместно именуемые «Стороны», заключить Договор о добровольном пожертвовании на нижеследующих условиях:

1. Общие положения о публичной оферте

1.1. Данное предложение является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского Кодекса РФ.
1.2. Акцептом (принятием) настоящей оферты является осуществление Жертвователем перечисления денежных средств на расчётный счёт Благополучателя в качестве добровольного пожертвования на уставную деятельность Благополучателя. Акцепт данного предложения Жертвователем означает, что последний ознакомился и согласен со всеми условиями настоящего Договора о добровольном пожертвовании с Благополучателем.
1.3..
1.4. Текст настоящей оферты может быть изменен Благополучателем без предварительного уведомления и действует со дня, следующего за днём его размещения на Сайте.
1.5. Оферта действует до дня, следующего за днем размещения на Сайте извещения об отмене Оферты. Благополучатель вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.
1.6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечёт недействительности всех остальных условий Оферты.
1.7. Принимая условия данного соглашения, Жертвователь подтверждает добровольный и безвозмездный характер пожертвования.

2. Предмет договора

2.1. По настоящему договору Жертвователь в качестве добровольного пожертвования перечисляет собственные денежные средства на расчётный счёт Благополучателя, а Благополучатель принимает пожертвование и использует на уставные цели.
2.2. Выполнение Жертвователем действий по настоящему договору является пожертвованием в соответствии со статьей 582 Гражданского кодекса Российской Федерации.

3. Деятельность Благополучателя

3.1 Основной целью деятельности Благополучателя является:
оказание всесторонней помощи и поддержки больных с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе в социальной, психологической и трудовой адаптации, обучении;
содействие профилактике, диагностике, лечению и исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки;
привлечение внимания государственных органов и общественности к проблемам людей с наследственных заболеваниями сетчатки; представления и защиты прав и законных интересов лиц указанной категории и членов их семей в органах власти; защита общих интересов членов Благополучателя;
развитие всестороннего сотрудничества между общественными организациями и органами здравоохранения, содействия укреплению связи между наукой, образованием и практикой;
международное сотрудничество в области помощи пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки;
установление личных контактов, общения членов Благополучателя, оказания взаимной поддержки и помощи;
содействие деятельности в сфере профилактики и охраны здоровья граждан, пропаганды здорового образа жизни, улучшения морально-психологического состояния граждан;
содействие реализации гуманных и миролюбивых инициатив общественных и государственных организаций, проектов и программ международного и национального развития.
Основные виды деятельности Благополучателя в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации указаны в Уставе Благополучателя.
3.2..

4. Заключение договора

4.1. Акцептовать Оферту и тем самым заключить с Благополучателем Договор вправе физические и юридические лица или их представители.
4.2. Датой акцепта Оферты и соответственно датой заключения Договора является дата зачисления денежных средств на расчетный счёт Благополучателя либо, в соответствующих случаях, на счет Благополучателя в платежной системе. Местом заключения Договора считается город Москва Российской Федерации. В соответствии с пунктом 3 статьи 434 Гражданского кодекса Российской Федерации Договор считается заключенным в письменной форме.
4.3. Условия Договора определяются Офертой в редакции (с учётом изменений и дополнений), действующей (действующих) на день оформления платёжного распоряжения или день внесения им наличных денег в кассу Благополучателя.

5. Внесение пожертвования

5.1. Жертвователь самостоятельно определяет размер суммы добровольного пожертвования (разового или регулярного) и перечисляет его Благополучателю любым платёжным методом, указанным на сайте сайт на условиях настоящего Договора. Согласно статье 582 Гражданского кодекса Российской Федерации пожертвование НДС не облагается.
5.2. Назначение платежа: «Пожертвование на уставную деятельность. НДС не облагается» или «Добровольное пожертвование на уставную деятельность» или «Добровольное пожертвование на уставные цели».
5.3. Пожертвования, полученные Благополучателем без указания конкретного назначения, направляются на достижение уставных целей Благополучателя
5.4. Жертвователь имеет право по своему усмотрению выбрать объект оказания помощи, указав соответствующее назначение платежа при переводе пожертвования..
5.5. При получении пожертвования с указанием фамилии и имени нуждающегося Благополучатель направляет пожертвование на помощь этому лицу. В том случае, если сумма пожертвований конкретному лицу превысит сумму, необходимую для оказания помощи, Благополучатель информирует об этом Жертвователей, размещая информацию на сайте сайт Благополучатель использует положительную разницу между суммой поступивших пожертвований и суммой, необходимой для помощи конкретному лицу, на уставные цели Благополучателя. Жертвователь, не согласившийся с переменой цели финансирования, вправе в течение 14 календарных дней после публикации указанной информации потребовать в письменной форме возврата денег.
5.6. При перечислении Пожертвования через электронную платежную систему с Жертвователя может взиматься комиссия в зависимости от выбранного способа оплаты (электронные деньги, смс-платежи, денежные переводы). Пожертвования, перечисляемые Жертвователем посредством электронной платежной системы, аккумулируются платежной системой на счетах системы, далее денежные средства общей итоговой суммой, собранной за определенный период, поступают на расчетный счет Фонда. С перечисляемой на расчетный счет Фонда денежной суммы электронная система может удерживать комиссию. Сумма поступивших в Фонд денежных средств будет равна сумме Пожертвования, сделанного Жертвователем, за вычетом комиссий, взимаемых платежной системой.
5.7. Жертвователь может оформить регулярное (ежемесячное) списание пожертвования с банковской карты.
Поручение считается оформленным с момента первого успешного списания пожертвования с банковской карты.
Поручение на регулярное списание действует до момента окончания срока действия карты владельца или до подачи Жертвователем письменного уведомления о прекращении действия поручения. Уведомление должно быть направлено на электронный адрес info@сайт не менее чем за 10 дней до даты очередного автоматического списания. Уведомление должно содержать следующие данные: фамилия и имя, как указано на банковской карте; четыре последний цифры карты, с которой осуществлялся платеж; электронный адрес, на который Благо получатель отправит подтверждение о прекращении регулярного списания.

6. Права и обязанности сторон

6.1. Благополучатель обязуется использовать полученные от Жертвователя по настоящему договору денежные средства строго в соответствии с действующим законодательством РФ и в рамках уставной деятельности.
6.2. Жертвователь даёт разрешение на обработку и хранение персональных данных, используемых Благополучателем исключительно для исполнения указанного договора, а также для информирования деятельности Благополучателя.
6.3. Согласие на обработку персональных данных дается Жертвователю на неопределенный срок.. В случае отзыва согласия Благополучатель обязуется в течении 5 (пяти) рабочих дней уничтожить или обезличить персональные данные Жертвователя.
6.4. Благополучатель обязуется не раскрывать третьим лицам личную и контактную информацию Жертвователя без его письменного согласия, за исключением случаев требования данной информации государственными органами, имеющими полномочия требовать такую информацию.
6.5. Полученное от Жертвователя пожертвование, по причине закрытия потребности частично или полностью не израсходованное согласно назначению пожертвования, указанному Жертвователем в платежном поручении, не возвращается Жертвователю, а перераспределяется Благополучателем самостоятельно на другие актуальные программы, уставные цели Благополучателя.
6.6. По запросу Жертвователя (в виде электронного или обычного письма) Благополучатель обязан предоставить Жертвователю информацию о сделанных Жертвователем пожертвованиях.
6.7. Благополучатель не несет перед Жертвователем иных обязательств, кроме обязательств, указанных в настоящем Договоре.

7. Прочие условия

7.1. В случае возникновения споров и разногласий между Сторонами по настоящему договору, они будут по возможности разрешаться путем переговоров. В случае невозможности разрешения спора путем переговоров, споры и разногласия могут решаться в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации в судебных инстанциях по месту нахождения Благополучателя.

8. Реквизиты

БЛАГОПОЛУЧАТЕЛЬ:
Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!»

Юр.адрес: 127422,г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1,квартира 122,

ОГРН 1167700058283
ИНН 7713416237
КПП 771301001