Мужской псевдогермафродитизм

Гермафродитизм или нарушение половой дифференциации - это целая группа пороков развития с различными клиническими проявлениями и генетическим разнообразием, характеризующаяся наличием у одного индивида признаков обоих полов. Термин "гермафродитизм" связан с древнегреческим мифом, согласно которого сын двух греческих богов - Гермеса и Афродиты - Гермафродит был превращен в двуполое существо. Гермафродитизм иначе именуют двуполостью, бисексуальностью, андрогенией. Естественный гермафродитизм встречается в природе у некоторых видов растений, у представителей семейства кишечнополостных, у плоских червей, у ряда моллюсков и рыб.

Различают ложный гермафродитизм , или псевдогермафродитизм , который подразумевает наличие наружных половых органов обоих полов в одном организме, и истинный, или гонадный, гермафродитизм, при котором половые железы индивида представлены и яичниками, и яичками. Выявление формы нарушения половой дифференцировки позволяет выбрать соответствующий метод коррекции патологии. При рождении младенца с бисексуальными наружными половыми органами производят кариотипирование и ультразвуковой исследование органов малого таза для определения половой принадлежности половых желез, что позволит установить и документально зафиксировать гражданский пол ребенка.

Истинный гермафродитизм встречается крайне редко. Распространенность псевдогермафродитизма составляет примерно 1 случай на две тысячи новорожденных.

Классификация гермафродитизма

Все проявления гермафродитизма можно разделить на 2 группы - нарушения дифференцировки наружных половых органов и нарушение дифференцировки гонад.

К дефектам генитальной дифференцировки относят:

1. Женский гермафродитизм , характеризующийся кариотипом 46ХХ с частичной вирилизацией. Возникает при врожденной дисфункции коры надпочечников или внутриутробной вирилизации плода, связанной с наличием андрогенсекретирующих опухолей у женщины, либо с приемом андрогенактивных препаратов.

2. Мужской гермафродитизм , для которого характерен кариотип 46ХУ и неадекватная вирилизация. Возникновению этой формы гермафродитизма способствуют синдром тестикулярной феминизации, недостаток 5а-редуктазы и дефекты синтеза тестостерона.

Нарушения дифференцировки гонад могут проявляться в виде:
- истинного гермафродитизма;
- синдрома Тернера;
- дисгенезии тестикул;
- чистой агенезии гонад.

Причины и механизм развития гермафродитизма

В основе развития гермафродитизма лежит нарушение нормального эмбрионального развития плода вследствие наследственных или внешних причин. Наследственные причины могут быть связаны с количественными и качественными хромосомными дефектами половых хромосом и аутосом - генными мутациями, транслокациями, делециями. К внешним причинам, способствующим развитию гермафродитизма, относят интоксикации, облучение, андрогенпродуцирующие опухоли в организме беременной женщины, прием лекарственных средств, обладающих андрогенной активностью. Особо опасно воздействие этих факторов в критические периоды эмбрионального развития плода (на седьмой - восьмой неделе беременности).

Формирование пола индивида происходит в несколько этапов. Все начинается с детерминации генетического пола и дифференцировки гонад в период внутриутробного развития, исходя из чего намечается потенциальное направление функции размножения. После этого происходит формирование гормонального фона с преобладанием мужских или женских половых гормонов. Завершается процесс половой идентичности ребенка формированием соматического и гражданского пола, который и определяет направленность полового воспитания. Генетическая детерминация пола и предполагаемый путь развития гонад зависит от генов, а развитие половых желез и гениталий по мужскому типу определяют факторы, которые продуцируются гонадами плода. Исходя из этого, гермафродитизм может возникать вследствие дефекта одного из внутриутробных этапов формирования пола.

Признаки гермафродитизма

Ложный женский гермафродитизм характеризуется женским кариотипом 46ХХ и гонадами, присущими женскому полу - яичниками. А вот наружные половые органы имеют бисексуальное строение. У больных отмечается различная степень вирилизации от незначительного увеличения клитора до формирования половых органов, близких по строению с мужскими. Вход во влагалище сужается. Так как заболевание чаще всего связано с ферментативной недостаточностью 21-гидроксилазы и 11-гироксилазы, которая сопровождается нарушением калий-натриевого обмена, пациентки предъявляют жалобы на отеки и повышение артериального давления.

Ложный мужской гермафродитизм, иначе именуемый синдромом андрогенной нечувствительности или синдромом тестикулярной феминизации, для которого характерен мужской кариотип 46ХУ на фоне женского фенотипа, характеризующегося спонтанным ростом молочных желез, скудным оволосением по мужскому типу, отсутствием матки и аплазией влагалища. При этом яички располагаются в паховых каналах, больших половых губах или в брюшной полости. Если фенотип имеет наружные половые органы, сходные с нормальными мужскими, то говорят о синдроме Райфенстайна .

Изредка причиной мужского гермафродитизма может стать врожденная патология продукции тестостерона в надпочечниках и яичках, которая проявляется либо его недостаточной секрецией, либо нарушенным механизмом действия.

Синдром Тернера является одним из вариантов нарушенной дифференцировки гонад и обусловлен полным отсутствием Х - хромосомы или её структурной аномалией. Дефект Х-хромосомы приводит к деформациям в процессе экспрессии генов, которые контролируют дифференцировку и функцию яичников, что в итоге приводит к нарушению формирования гонад и образованию вместо них стрек. Гены аутосомных хромосом, контролирующих рост и дифференцировку клеток внутренних органов, также подвергаются трансформациям, что приводит к низкорослости, развитию высокого неба. Кроме того, при осмотре пациентов выявляются деформации ушей, короткая шея с кожными складками со стороны спины в виде "крыльев". При инструментальном обследовании больных обнаруживаются пороки сердца и почек.

У больных с синдромом чистой дисгенезии гонад гениталии обычно сформированы по женскому типу, лишь при кариотипе 46ХУ иногда отмечается вирилизация гениталий. Рост у пациентов нормальный, внешние половые признаки не выражены, характерен половой инфантилизм. У больных со смешанной дисгенезией гонад отмечается ассиметричное формирование внутренних половых органов. Таким образом, с одной стороны у них обнаруживается стрека, а с другой - яичко, функциональность которого сохранена.

При истинном гермафродитизме, встречающемся крайне редко, у больного обнаруживаются элементы тканей яичников и яичек. Признаки такой формы гермафродитизма вариативны и зависят от активности овариальной и тестикулярной тканей. Гениталии устроены по бисексуальному типу.

Методы диагностики гермафродитизма

Диагностика заболевания складывается из сбора и анализа анамнестических данных, осмотра, инструментальных и лабораторных методов исследования.

При сборе анамнеза важно выяснить, были ли подобные нарушения у ближайших родственников по материнской линии. Необходимо заострить внимание на характере и темпах роста в период детства и пубертата, так как активный рост до 10 лет с его последующим прекращением может свидетельствовать о надпочечниковой дисфункции в результате гиперандрогенемии. Заподозрить этот процесс можно и по факту раннего появления полового оволосения.

При осмотре больного оценивают телосложение, которое может информировать об отклонениях, происходящих в период полового созревания. К примеру, телосложение "евнуха" формируется из-за гипогонадизма, основой которого может выступать гермафродитизм. Низкорослость, сочетающаяся с половым инфантилизмом, позволяет задуматься о синдроме Тернера. Ложный мужской гермафродитизм может быть заподозрен при пальпаторном выявлении яичек в больших половых губах или в паховых каналах.

Лабораторные исследования для диагностики гермафродитизма сводятся к определению хромосомных и генных мутаций с помощью кариотипирования и исследования генов. Определение уровня содержания гонадотропинов и половых гормонов в крови позволяет дифференцировать гермафродитизм с другими заболеваниями. Для выявления потенциального направления половой адаптации у пациентов со смешанной формой дисгенезии гонад проводят пробу с хорионическим гонадотропином. А для диагностики больных с нарушением синтеза тестостерона и андрогенов, исследуют уровень тестостерона, глюкокортикоидных и минералокортикоидных гормонов, а также их предшественников, используя для этого стимуляционную пробу аналогами адренокортикотропного гормона.

С помощью ультразвукового исследования и компьютерной томографии получают информацию о состоянии внутренних половых органов.

Лечение гермафродитизма

Основными задачами лечебных мероприятий для коррекции гермафродитизма являются определение гражданского пола и формирование всех необходимых для этого признаков больному, и обеспечение нормального гормонального фона. Складывается лечение больных гермафродитизмом из хирургической коррекции пола и заместительной гормональной терапии.

Хирургическая коррекция пола направлена на формирование наружных половых органов с помощью маскулинизирующей или феминизирующей реконструкции и на определение судьбы половых желез. В настоящее время из-за высокого риска развития опухолей хирурги прибегают к двустороннему удалению гонад всем пациентам с женским фенотипом, но имеющих при этом мужской кариотип.

Гормональную терапию пациентам с женским полом проводят с целью профилактики проявлений посткастрационного синдрома, который развивается у больных, которым проведено удаление гонад. Гормональное лечение складывается из использования только препаратов эстрадиола - эстрофема, прогинова. Кроме того, возможно назначение комбинированных пероральных контрацептивов, таких как мерсилон, новинет, жанин, диане-35. Для коррекции расстройств в постменопаузе используют монофазные и двухфазные препараты заместительной гормональной терапии. Консультация эндокринолога

Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.

Этот симптомокомплекс является одной из форм дисгенезии яичек; он может проявляться весьма разнообразно. Хромосомный пол больного мужской, образуются яички, но они остаются недоразвитыми в различной степени. В большинстве случаев в рудиментарной половой железе удается обнаружить функционирующие клетки Лейдига. Что касается происхождения этой аномалии, можно предполагать, что яички не продуцируют достаточно стимулирующего вещества ни в период начальной, ни в период длительной индукции. Яички расположены в брюшной полости, в паховом канале или в губно-мошоночной складке. В канальцах содержатся недифференцированные зародышевые клетки. В зависимости от строения наружных половых органов все случаи мужского ложного гермафродитизма могут быть разделены на две большие группы: а) наружные половые органы мужского типа или двуполые; б) наружные половые органы женского типа.

Мужской ложный гермафродитизм с мужскими наружными половыми органами

Эта форма гермафродитизма встречается довольно часто, но ее анатомические и патологические проявления весьма разнообразны, поэтому на уровне наших современных знаний точная классификация пока еще невозможна. Разнообразие изменений наружных половых органов почти такое же, как и при женском ложном гермафродитизме, вызванном адреногенитальным синдромом.

Половой член более или менее увеличен и очень похож на гипоспадический член, расположенный между двумя губно-мошоночными складками больших половых губ. При поверхностном осмотре можно прийти к ошибочному выводу, что у больного имеется гипоспадия в сочетании с крипторхизмом. В некоторых случаях половой член незначительно увеличен. Ниже уретрального отверстия имеется маленькое влагалищное отверстие, трудно проходимое даже для зонда; строение внутренних половых органов может быть весьма разнообразным (рис. 24).

Рис. 24. Некоторые формы мужского псевдогермафродитизма (внешний вид больного мужской). Яички находятся в брюшной полости или в паховом канале.

Это состояние очень похоже на женский ложный гермафродитизм, вызванный адреногенитальным синдромом, однако при последней аномалии хромосомный пол всегда женский. Иногда это является единственным отличительным признаком, если не считать выделения 17-кетостероидов. Только в редких случаях смешанные формы наружных половых органов настолько сложны, что не удается определить вид аномалии.

Половое созревание начинается как у здоровых детей или лишь с незначительным запозданием. В детском возрасте невозможно определить, в каком направлении будут развиваться соматические половые признаки. Чаще наблюдается развитие по мужскому типу, но интересно отметить, что такое развитие происходит лишь в тех случаях, когда наружные половые органы мужского типа. Если наружные половые органы женского типа, то и соматические половые признаки будут развиваться преимущественно по женскому типу (Prader, 1957). Причина этого явления пока не выяснена.

Выделение 17-кетостероидов нормальное, выделение гонадотропина несколько повышено.

Нет сомнения в том, что в возникновении этой аномалии определенную роль играют наследственные факторы, так как подобная аномалия часто встречается у братьев и ближних родственников больного. Роль генетических факторов пока еще не выяснена.

Мужской ложный гермафродитизм с женскими половыми органами

Наружные половые органы больных из этой группы настолько развиты по женскому типу, что их легко можно принять за органы нормальной женщины. Иногда у больного имеется мочеполовой синус, сообщающийся с влагалищем. На рис. 25 приводится схематическое изображение наиболее часто встречающихся форм (Wilkins, 1957). Влагалище, как правило, достаточно широкое, но заканчивается слепо, так как матка отсутствует. Яички могут располагаться в брюшной полости, в паховом канале или в больших половых губах. Сравнительно хорошо развиты элементы, образующиеся из вольфовых протоков. В яичках содержатся сертолиевые и лейдиговские клетки, спермиогенез отсутствует.

Рис. 25. Некоторые формы мужского псевдогермафродитизма (внешний вид больного - женский). Яички находятся в брюшной полости или в паховом канале.

Дети развиваются в женском направлении; у них развиваются и молочные железы, несмотря на наличие лейдиговских клеток в яичках. Аномалия обычно остается нераспознанной до полового созревания и выявляется лишь тогда, когда родители обращаются к врачу по поводу отсутствия менструации или еще позже по поводу первичной аменореи. Аномалия может быть случайно распознана и раньше, когда во время грыжесечения при лапаротомии хирург обнаруживает у ребенка рудиментарные яички. Хотя генетический пол больного мужской, сознание пола женское.

– нарушение фенотипического пола, при котором у лиц, имеющих нормальный мужской кариотип и тестикулы, наружные гениталии сформированы по женскому типу. В зависимости от формы мужского псевдогермафродитизма наружные половые органы могут иметь женское или интерсексуальное строение; яички остаются в различной мере недоразвитыми; в период полового созревания в большей степени могут развиваться мужские или женские вторичные половые признаки. Обследование пациентов с мужским псевдогермафродитизмом включает определение кариотипа, полового хроматина, УЗИ, диагностическую лапароскопию, определение уровня гормонов (тестостерона, эстрадиола, ЛГ, ФСГ, пролактина). С учетом половой ориентации при мужском псевдогермафродитизме проводится соответствующая коррекция наружных гениталий, гормональное лечение, гонадэктомия.

Общие сведения

Мужской псевдогермафродитизм (ложный мужской гермафродитизм) – несовпадение генитального и гонадального пола у лиц, генетически являющихся мужчинами (кариотип 46, ХY). Таким образом, при мужском псевдогермафродитизме имеет место нарушение дифференцировки наружных половых органов, в то время как половые железы индивида соответствуют мужскому полу. Распространенность мужского псевдогермафродитизма неизвестна, поскольку диагностика неполных форм аномалии затруднена. Проблемы, связанные с истинным гермафродитизмом , а также мужским и женским псевдогермафродитизмом , являются междисциплинарными, требующими совместного подхода к их решению со стороны андрологии , гинекологии , эндокринологии , генетики.

Причины мужского псевдогермафродитизма

Происхождение мужского псевдогермафродитизма может быть связано либо с дефектами синтеза и метаболизма андрогенов, либо с нарушением их действия на ткани-мишени. Все эти факторы действуют еще в эмбриогенезе, в период половой дифференцировки. Дефекты биосинтеза андрогенов могут встречаться при недостаточности ферментных систем, обеспечивающих сложный многоступенчатый процесс образования тестостерона из холестерина. Ферментная недостаточность, приводящая к нарушению стероидогенеза, может быть связана с дефицитом холестерин-десмолазы, Зр-гидроксистероид-дегидрогеназы, 17а-гидроксилазы, 17-оксидоредуктазы, 17а-кетостероид-редуктазы, 17,20-десмолазы. Кроме биохимического пути, нарушение синтеза андрогенов может быть вызвано аплазией клеток Лейдига, обусловленной генетическими мутациями лютеинизирующего гормона или рецепторов ЛГ. Дефекты синтеза андрогенов наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Некоторые формы мужского псевдогермафродитизма вызываются нарушением действия андрогенов и изменением чувствительности тканей к тестостерону. В этом случае синтез тестостерона не изменен, однако клетки-мишени оказываются резистентными к его действию, что сопровождается нарушением развития индивида по мужскому типу в той или иной степени. В основе нарушения действия андрогенов может лежать недостаточность 5а-редуктазы (аутосомно-рецессивный тип мужского псевдогермафродитизма) или патология рецепторов андрогенов (Х-сцепленный рецессивный тип мужского псевдогермафродитизма). К редкому варианту мужского псевдогермафродитизма относится синдром персистенции мюллеровых протоков. Предполагается, что данная форма обусловлена нарушениями синтеза или действия антимюллеровского гормона на стадии половой дифференцировки плода. В целом же в вопросах этиологии и патогенеза мужского псевдогермафродитизма остается еще много неясного.

Симптомы мужского псевдогермафродитизма

Многообразие причин мужского псевдогермафродитизма обусловливает полиморфизм клинической картины. Так, при недостаточности ферментных систем, участвующих в синтезе тестостерона, может иметь место гипоспадия, малый половой член , недоразвитие мошонки. Яички могут находиться как в мошонке, так и вне ее; имеет место неполная маскулинизация. При крайних формах ферментной недостаточности наружные половые органы мальчика могут быть полностью сформированы по женскому типу.

Мужской псевдогермафродитизм, обусловленный недостаточностью 5a-редуктазы, характеризуется промежностно-мошоночной гипоспадией и наличием слепо заканчивающегося влагалища. При этом у больных имеются хорошо развитые яички, придатки, семявыносящие протоки и семенные пузырьки. Гинекомастия не развивается, подмышечное и лобковое оволосение происходит по мужскому типу. Уровень тестостерона в плазме крови соответствует норме.

При патологии рецепторов андрогенов может формироваться нескольких различных фенотипических вариантов мужского псевдогермафродитизма. Наиболее часто в этой группе диагностируется полная тестикулярная феминизация , встречающаяся у 1:20000-1:64000 новорожденных мальчиков. При данной форме мужского псевдогермафродитизма больные фенотипически выглядят как женщины: наружные гениталии сформированы по женскому типу; имеется рудиментарное или короткое, слепо заканчивающееся влагалище. Телосложение свойственно лицам женского пола; молочные железы достаточно развиты, однако отмечается отсутствие или слабая выраженность подмышечного и лобкового оволосения. Обычно диагноз мужского псевдогермафродитизма устанавливается в связи с обращением к врачу по поводу паховой грыжи , первичной аменореи или бесплодия . При этом выявляется отсутствие женских внутренних половых органов, наличие яичек (в брюшной полости, паховых каналах или складках боль­ших половых губ). Больные с полной тестикулярной феминизацией в психосексуальном отношении идентифицируют себя как женщины.

Более редкой формой мужского псевдогермафродитизма служит неполная тестикулярная феминизация, которая встречается в 10 раз реже полной формы. В этом случае имеет место вирилизация наружных гениталий (гипертрофия клитора, мошонкообразные большие половые губы), наличие оволосения над верхней губой, неразвитые молочные железы и др. У больных определяется слепо заканчивающееся короткое влагалище, яички с недоразвитыми придатками.

Синдром Рейфенштейна, как форма мужского псевдогермафродитизма, может иметь различные проявления. Чаще всего у больных выявляется промежностно-мошоночная гипоспадия, гинекомастия, крипторхизм , гипоплазия яичек , азооспермия , мужское бесплодие . Степень оволосения лица и груди выражена минимально. В боль­шинстве случаев такие больные ощущают себя мужчинами, поэтому им требуется хирургическая коррекция гипоспадии, низведение яичка , оперативное устранение гинекомастии .

Одной из самых редких форм мужского псевдогермафродитизма является синдром персистенции мюллеровых протоков (описано не более 100 случаев). Клинические признаки включают наличие у лиц мужского пола влагалищного отростка, матки и фаллопиевых труб. Пациенты имеют нормально развитый половой член и вторичные мужские половые признаки, однако они часто сталкиваются с крипторхизмом, паховыми грыжами, опухолями яичка.

Диагностика мужского псевдогермафродитизма

При обнаружении у пациента аномалий наружных гениталий, для исключения или подтверждения диагноза мужского псевдогермафродитизма он должны быть как можно раньше обследован эндокринологом , гинекологом, урологом , генетиком. Во время общего осмотра производится оценка строения половых органов: их размера и степени развития, расположения наружного отверстия уретры, наличия пальпируемых яичек и видимого входа во влагалище и пр.

С помощью ультразвукового обследования (УЗИ органов малого таза, брюшной полости , паховых каналов) удается выявить наличие или отсутствие женских гениталий, а также обнаружить яички. Обследование пациентов с подозрением на мужской псевдогермафродитизм дополняется гормональными исследованиями – определением уровней тестостерона, эстрадиола, ЛГ, ФСГ, пролактина. Динамика изменения уровня половых гормонов оценивается с помощью функциональной пробы с ХГ. Для уточнения анатомического диагноза проводится диагностическая лапароскопия или лапаротомия с биопсией половых желез. Всем больным с подозрением на мужской гермафродитизм производится исследование кариотипа и определение полового хроматина.

В большинстве случаев тестикулярная феминизация выявляется в пубертатный и постпубертатный период, когда фенотипические девушки и женщины обращаются к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций, невозможность ведения нормальной половой жизни или бесплодие. У детей патология может быть диагностирована при проведении грыжесечения, в том случае, когда в паховом канале обнаруживается яичко.

Лечение мужского псевдогермафродитизма

Главными критериями, определяющими тактику лечения мужского псевдогермафродитизма и выбор гражданского пола, служат половая аутоидентификация пациента и клиническая картина патологии. Пациентам с ложным псевдогермафродитизмом, имеющим мужские наружные гениталии и психосексуальную ориентацию, назначается лечение тестостероном . При необходимости им производится низведение яичка, устранение гинекомастии хирургическим путем, коррекция гипоспадии, удлинение полового члена .

Больным с синдромом тестикулярной феминизации показано удаление эктопических яичек (при полной форме – после завершения пубертатного периода, с неполной формой - в препубертатном возрасте). После операции для поддержания феминизации назначается заместительная терапия эстрогенами. При недостаточных размерах влагалища, препятствующих ведению нормальной половой жизни, производится вагинопластика или кольпоэлонгация . При наличии клиторомегалии осуществляется коррекция клитора .

Социальная адаптация и реабилитация пациентов с мужским псевдогермафродитизмом зависит от сроков диагностики патологии, присвоения наиболее целесообразного гражданского пола и соответствующей коррекции фенотипических признаков, правильности воспитания в семье. При успешном решении этих задач больные способны к ведению половой жизни и созданию семьи. Прогноз фертильности в большинстве случаев сомнителен.

Этим термином обозначают такую патологию развития половых желез, когда у индивидуума обнаруживают анатомически и функционально развитые железы обоего пола. Различают два вида гермафродитизма: истинный и ложный. Истинный гермафродитизм, или двуполость – наличие у одного индивидуума гонад обоего пола: яичника и яичка или гонад смешанного строения (овотестис). Ложный гермафродитизм, или псевдогермафродитизм – это несоответствие строения наружных половых органов характеру половых желез. Различают ложный женский и мужской псевдогермафродитизм.

Ложный женский гермафродитизм встречается значительно реже. Причинами данной формы гермафродитизма являются: прием беременной матерью будущего ребенка доз андрогенов или прогестерона; наличие у матери андрогенсекретирующей опухоли; генетически обусловленная гиперпродукция андрогенов у ребенка, начавшаяся внутриутробно – врожденная форма адреногенитального синдрома. При осмотре внутренние половые органы (влагалище, матка, маточные трубы и яичники) развиты по женскому типу, но при этом сохраняются нередуцированными зачатки мужских половых элементов. Наружные половые органы развиты по типу, приближающемуся к мужскому: клитор увеличен, сросшиеся по средней линии большие половые губы напоминают мошонку, уретра и влагалище в нижней трети не разделены и образуют урогенитальный синус, открывающийся под увеличенным клитором.

Мужской псевдогермафродитизм характеризуется обратными соотношениями: при наличии мужских половых желез (яичек) наружные половые органы более или менее напоминают строение женских. При осмотре выявляется небольшой penis, напоминающий увеличенный клитор, гипоспадия. Нередко мошонка расщеплена на две сросшиеся по средней линии складки, напоминающие большие половые органы.

Диагностика этих пороков нередко трудна, особенно в детском возрасте. Поэтому иногда наблюдаются ошибки в воспитании подобных детей: ребенок женского пола воспитывается как мальчик, и наоборот.

Лечение. Неполноценные яички удаляют хирургически ввиду опасности их озлокачествления. При наличии андрогенсекретирующей опухоли показано ее удаление. Вопрос об оперативном лечении решается индивидуально в каждом конкретном случае и зависит от формы гермафродитизма. Применяются также пластические операции для коррекции наружных половых органов, гормонотерапия.

Нарушение полового развития у девочек

Процесс полового развития (созревания) характеризуется возникновением множественных количественных и качественных изменений в организме девочки, подготавливающих ее к осуществлению репродуктивной функции. Выделяют две фазы периода полового созревания: первая – предпубертатная, характеризующаяся "скачком" роста, появлением вторичных половых признаков, дальнейшим развитием половых органов и заканчивающаяся появлением первых менструаций. Вторая фаза начинается с периода менархе и заканчивается с завершением полового и соматического развития. Физиологический процесс полового развития протекает в определенной генетически закодированной последовательности, которому главным образом способствует нейроэндокринная система, особенно половые стероидные гормоны.

Нарушения полового развития неодинаковы по сущности патологического процесса, клинической картине, времени возникновения и проявления симптомов. Различают следующие нарушения полового развития у девочек:

преждевременное половое развитие;

задержка полового развития;

нарушения полового развития в пубертатном возрасте;

отсутствие полового развития (дисгенезия гонад, аплазия яичников).

Этиология. Большую роль в возникновении нарушений полового развития играют патологические процессы, действующие во внеутробном периоде, во время родов и в период новорожденности (гестозы, угроза прерывания беременности, аномалии родовых сил, асфиксия плода, травмы центральной нервной системы, недоношенность, гипотрофия плода, инфекционные заболевания и алкоголизм матери и др.). На особом месте стоят инфекционные заболевания, перенесенные в детском и пубертатном возрасте. Редкими причинами аномалий развития являются новообразования и кисты гипоталамо-гипофизарной системы, яичников, надпочечников. Характер нарушений может быть органическим или функциональным.

Органы мужчины и женщины имеют четкие различия, так установила природа. Дело не только в половых органах, но и во внешности, голосе, жировом распределении, темпе волосяного роста и мышцах — на все влияют половые гормоны. Но бывает так, что визуально трудно определить, кто это мужчина или женщина. Это называется гермафродитизм.

Гермафродиты бывают врожденными и приобретенными. В первом случае патологический процесс происходит в материнской утробе, когда тазовые органы формируются неправильно. Если патология приобретенная, то речь идет об органических поражениях, это влечет за собой гормональные нарушения и тогда начинают появляться вторичные половые признаки. Гипофизное поражение в этом плане встречается часто.

Гермафродтизм встречается в двух разновидностях:

1. Истинный тип — исключительно редкая патология, всего в истории было отмечено не больше двух сотен фактов.
2. Ложный гермафродитизм, в свою очередь он может быть, как женского, так и мужского типа.

Закладка половых органов происходит уже на третей неделе эмбрионального развития, тогда у будущих девочек начинается формирование влагалища, матки и придатков. Это происходит, если в формировании организма все нормально, если начинаются серьезные нарушения, то одновременно формируются половые признаки двух полов это врожденная форма патологического состояния.

Ложный женский гермафродитизм осуществляет свое развитие по своему сценарию. Ферментная система подвергается дефектам, кортизоловый синтез в коре плодовых надпочечников нарушается и образуется большое количество андрогенов. Развитие внутренних половых органов — яичников и матки происходит в нормальном режиме, но начинается агрессивное гормональное воздействие, когда органы половые снаружи начинают формироваться, как у представителей сильного пола.

Об отличиях патологий

Отличия имеются в том, как построены половые органы — при обнаружении желез двух полов диагностируется истинная патология. А ложная патология бывает как мужского так и женского вида. Но определенный кариотип сохраняется у обоих полов. Но признаки гендерного характера обоих полов внешне добавляются.

О проявлениях

Проявления истинного гермафродитизма бывают разными, на это влияют разные факторы. Когда ребенок появляется на свет, не всегда имеется возможность сразу выявить патологию. Бывают случаи, когда пол можно установить визуально по генитальным особенностям, но когда ребенок растет начинают добавляться признаки дополнительного характера. Если во время пубертатного развития у человека наблюдаются недоразвитые органы у представительниц прекрасного пола, то обращение к врачу должно быть незамедлительным.

Если наблюдается истинное патологическое состояние, то визуально формирование гениталий бывает четырех типов:

• при преобладании женского типа — небольшое увеличение клитора, влагалищное отверстие в наличии, устье канала для мочеиспускания имеется;
• происходит увеличение клитора (его размеры сопоставимы с половым членом), наблюдаются кожные складки, которые имеют вид крайней плоти, влагалищный вход и уретральное устье находятся обособленно;
• уретра выходит во влагалище, явный пенис размеры его небольшие, может быть предстательная железа;
• генитальная дифференциация по мужскому типу — на конце пениса уретра, имеется мошонка. При этом имеется влагалище недоразвитого типа и матка.

Яичко находится в разных местах:

• кожной складке, которая по внешнему виду схожа с половыми губами;
• в канале паха или мошонке;
• полости живота.

Может формироваться грыжа пахового типа, канальцы семенного типа атрофированы, бывает сохранение сперматогенеза. У четверти больных имеется овуляция. Когда начинается половые созревание, то возможно бисексуальное развитие. Голосовой тембр низкий, особенности фигуры сочетают начало представителей сильного и слабого пола, при имеющихся молочных железах волосяной покров, как у мужчин. Если тип женский, то наблюдаются обычные менструации, если тип патологии мужской то в урине наблюдаются кровяные следы.

Когда формируется половая дифференциация, то это откладывает отпечаток на поведение человека в социуме, часто человек становится бисексуальным, гомосексуалистом.

О патологическом состоянии женского типа

Такое патологическое состояние бывает приобретенной формы и врожденной. Причиной выступают нарушенная надпочечниковая кора, но могут быть и иные причины, на это влияют многие факторы. Такое опухолевидное состояние наблюдается у людей разного возраста, а форма врожденного типа имеет наследственный характер. Патологическое состояние бывает в нескольких формах, имеются отличия в клинической картине.

Если андрогенный синтез проявляется избыточно, то формируются признаки, присущие определенному полу внешнего типа. Больные отличаются такими половыми признаками, которые аналогичны представителям сильного пола:

• рост невысокий;
• мышцы хорошо развиты;
• рост лобковых волос, как у представителей сильного пола;
• на теле аномально большое количество волос;
• растут борода и усы.

Анаболических гормонов много, поэтому такие дести аномально быстро растут. Но такой рост быстро завершается, ребенок не растет уже после 12 лет, и рост таких людей редко достигает полутора метров.

Дети до 6 лет имеют диспропорционально развитое тело: тело значительной длины, крупная голова, руки и ноги короткие. Клиторальная гипертрофированность наблюдается часто. Внешними изменениями дело не ограничивается — психологическое поведение также меняется. Дети с такой патологией мало общаются со сверстниками, отличается стеснительностью, наблюдается замедление умственного развития, сексуальное влечение или высокое и низкое.

У маленьких детей фиксируется обезвоживание, малыша рвет. Жидкостные потери нельзя устранить внутренним приемом жидкости. Лицевые черты острые, кожный покров сухой, сначала цвет кожи на лице розоватый, потом землистый. Если случаи тяжелые, то не редко наступает судорожное состояние, сердечный ритм нарушается. При мочеиспускании из организма выводится хлор и натрий.

Для того, чтобы определить дальнейшую тактику, надо выявить степень выраженности гермафродитизма ложного типа. Если обнаружится половое несоответствие, то проводится тщательное медицинское обследование и назначается адекватное лечение. Ложный мужской гермафродитизм выявить сложнее, как показывает практика.

О способах установления истинного пола

Через 3-4 дня после появления малыша на свет врач берет пробы крови, чтобы вовремя выявить аномалии генетического типа. Наличие таких патологий влияет на умственное развитие ребенка, если вовремя не начать их лечить. Если все делать вовремя и правильно, то клинические проявления не наблюдаются и патологическое состояние не развивается далее.

Бывает так, что после того, как ребенок родился, визуально определить его пол трудно, в таких случаях проводится обследование дополнительного типа. Первым делом проводится внешний осмотр — при выявлении гипертрофированного клитора, половых губ в виде мошонки и прикрытом кожной складкой влагалищным входом возникают сомнения. Тогда проводится УЗИ половых органов внутреннего типа, выявляется матка, яичники, а бывает так, что их нет. Надпочечники обследуются посредством ультразвука. Занимаются такими исследованиями урологи, гинекологи и эндокринологи, в тяжелых случаях генетики.

Чтобы определить гермафродитизм истинного типа надо провести лапароскопию диагностического типа и гонадную биопсию. Тканевое состояние устанавливается при помощи гистологического обследования, надо определить его соответствие яичкам или же яичникам.

Как установить половое несоответствие

Дети осознают свою половую принадлежность в двухлетнем возрасте, от этого зависит из психическое и социальное развитие. Если у детей генитальное строение и внешний вид не соответствуют друг другу, то начинаются тяжелые психологические нарушения. Чтобы не допустить дальнейших осложнений, надо в обязательном порядке провести своевременную диагностику при неправильном половом формировании, от этого зависит коррекционная методика.

Лечение такого патологического состояния бывает гормональным и хирургическим. Если у детей выявлен ложный гермафродитизм, то они воспитываются, как девочки, а гипертрофированный клитор удаляется в двухлетнем возрасте. С помощью оперативного вмешательства разделяются сращенные половые губы, которые формируют вход во влагалище. Если влагалище заращивается, то иногда используется пластическая хирургия, при этом используется брюшинный лоскут.

Положительные результаты показывает терапия гормонального типа, когда назначаются кортикостекоиды. Чтобы появились женские половые признаки, активно используются эстрогены и оральные контрацептивы комбинированной формы, тогда устанавливается правильный половой тип. Если человек недостаточно растет, то назначается применение гормона соматотропного типа.

Если наблюдаются гормональные расстройства во время менструальной паузы, то назначается терапия заместительного характера. Результат лечения такого патологического состояния бывает разным, значение имеют многие факторы. При раннем диагностировании и адекватном лечении патологического состояния шансы на успех велики. Но полная феминизация девочек не всегда достигается даже при своевременном и качеством половом корректировании.

Если речь идет о лечении представительниц прекрасного пола в репродуктивном возрасте, то корректируется гормональный фон, после чего смягчается голос, восстанавливается цикл менструации. При наличии гипертрофированного клитора устранить его может исключительно хирург. Больные часто нуждаются в лечении психолога, коррекция поведенческих отклонений часто требует психотерапевтического лечения.