Как определить есть ли предрасположенность к раку. Анализ гена BRCA1 (ген рака молочной железы). Как узнать, есть ли риск рака

Злокачественные опухоли стоят на втором месте в списке самых распространенных причин смертей в мире. Часто больные обращаются к врачам уже на поздних стадиях заболевания, когда даже хирургические вмешательства уже не дают результата. Потому врачи акцентируют внимание на своевременном установлении факторов наследования, так называемую предрасположенность к раку. Выявление факторов риска и объединение пациентов в конкретные группы для детального наблюдения должны играть важную роль в достижении больших успехов и эффективности лечения.Эти шаги позволят найти опухоль в начале образования и помогут подавить патологический процесс.

После ряда проведенных исследований ученые выделили факторы, значительно повышающие риск развития раковых опухолей. Эти факторы делятся на следующие группы.

• химические канцерогены - повышают риск заболеваний у людей, постоянно контактирующихс вредными для здоровьявеществами;
• физические канцерогены - негативное воздействие ультрафиолетового излучения,облученияво времяисследований с участием рентгена и радиоизотопов, проживание в регионах с повышенным содержанием радиоактивных веществ;
• биологические канцерогены - вирусы, изменяющие генетическуюструктуру клетки. Также к группе относятся естественные гормоны, способные развитькарциномы гормонозависимого органа. Высокоесодержание эстрогена, например, увеличивает рискобразования опухоли молочной железы, аповышенный тестостерон - карциномы простаты злокачественного типа;
• образ жизни - самыйчастый фактор воздействия при онкопатологиях - курение - повышает риск возникновенияиракаорганов дыхания, и опухоли желудка или шейки матки.

Отдельный и важный, с точки зрения медицинских исследований, фактор, которому в настоящее время уделяют особое внимание - наследственная предрасположенность.

Столкнувшись с раковой болезнью, у многих в мозге начинаетвозникатьодин и тот же вопрос:может ли заболевание передаться по наследству или нет поводов для беспокойства? Расслабляться не стоит, так как унаследованная предрасположенность играет огромнуюроль в развитии заболеваний.Гены - структурные участки с нуклеиновыми кислотами функционально передают наследственность живых организмов.С этих участков считывается необходимая информация для дальнейшего развития носителя. Одни гены ответственны за внутренние органы, другие берут под контроль такие показатели, как цвет волос,цвет глаз и так далее. В структуре одной клеткинаходится более тридцати тысяч генов, прописывающих код для синтеза белков.

Гены - составляющая часть хромосом. При зачатии вынашиваемый плодполучает половину хромосомного набора от каждого родителя.В придачук«правильным» генам возможнопередадутся и мутировавшие, что, в свою очередь, приведеткискажению генной информации и неверному синтезу белков - все это можетоказать опасное влияние,особенно если изменениям подвергнуты гены-супрессоры и онкогены. Супрессорыоберегают ДНК от повреждений, онкогеныотвечают за клеточное деление.

Гены-мутантыабсолютно непредсказуемореагируютнаокружающуюсреду. Этареакция часто приводит к появлениюонкологических образований.

Современная медицина не подвергает сомнению факт существования предрасположенности к онкозаболеваниям. По некоторым данным 5-7% случаев заболевания ракомобусловлены именно генетическим фактором. Среди врачей даже существует термин «раковые семьи» - семьи, в которыхопухолидиагностировали у не менее40% родных по крови. На данный моментученым-генетикам известны почти все гены, ответственные за развитиекарцином. К сожалению, молекулярная генетика - дорогой раздел науки, особенно по части лабораторных исследований, поэтому широко использовать егопока нет возможности. Основная работа генетиков в настоящее время - изучение родословных. Крайне важно после их анализаполучить действенные и чёткиерекомендации специалиста относительно образа жизни пациента,советы,помогающие предотвратить возникновениеобразований. При различных формах рака и с учетом возраста пациентов промежутки между осмотрами для определения верных советов могут варьироваться от большегок меньшему.

• наследование генов, отвечающих за конкретную форму рака;
• передача генов, увеличивающихриск заболевания;
• появление заболевания приунаследовании нескольких признаков одновременно.

Сегодня наукаопределяет несколько десятков различных видов рака, имеющихнаследственный фактор.Чаще всегообнаруживаютобразования вмолочной железе, легких, яичниках, толстом кишечнике или желудке, а такжеострую лейкемию излокачественную меланому.

Высокий уровень заболеваемости мотивируетврачей-онкологов постоянно разрабатывать способы ранней диагностики и эффективного лечения рака, в том числе возникшего из-за генетической предрасположенности. Оценивая степень наследованиярисковразвития карциномы, важно тщательно рассмотретьсемейный анамнез пациента.

Следует акцентировать на следующихособенностях медицинской родословной:

1. Онкологические опухоли у родственниковдо пятидесяти лет.
2. Развитиеодинакововида онкопатологийв разных поколениях в рамках одной родословной.
3. Рецидивонкологии у одних и тех же родственников.

Обсудить итогитестированиясемейныхболезнейнеобходимо с генетиком-онкологом. Консультацияточнее определит, необходим лианализ на предрасположенность и риски.

Перед проведением генетического анализатщательносопоставьте все за и противданной процедуры лично для себя. С одной стороны,исследованиеможет определить рискиразвития опухолей, с другой - заставитбез реальных на то оснований опасаться, а также неадекватнои с «перегибом» относиться к здоровью и страдать от канцерофобии.

Уровеньунаследованной расположенности определяют молекулярно-генетическим методом исследования. Он позволяетвыявитьряд мутаций в онкогенах и генах-супрессорах, отвечающихзаповышенный рискобразования онкопатологий. При обнаружениирисков к развитию рака рекомендуется непрерывное наблюдение у специалистов в области онкологии, способныхдиагностировать опухоль на самой ранней стадии.

Генетический анализ на рак - современныйметодпостановки диагноза и профилактики подверженности онкологическимзаболеваниям. Достоверны литакие исследование и все ли должныего пройти? - вопросы, беспокоящие и ученых, и потенциальныхбольных.Учитывая, что в России генетический анализ, например, на рак молочной железы и яичников обойдется примернов 4500 рублей, становится понятным, что многим хотелось бы для начала понимать, действительно ли стоитвносить это исследованиев статьиличных и семейных расходов.

Показания к прохождению исследования

Генетический анализ, выявляющий раковую наследственность,способенопределить рискивозникновенияследующих патологий:

• молочной железы;
• органов дыхания;
• половых органов (желез);
• простаты;
• кишечника.

Ещё одним показанием является подозрение на наличие других заболеваний у пациента.Такие неонкологические болезни в будущем увеличивают возможность появления рака различных органов.

В этом случае необходимо провести диагностикуи узнать, нет лиопределенных врожденных синдромов, которые иногдапредшествуют раковым опухолям органов дыхания илипищеварительной системы.

Что показывает генетическийтест

Ученые установили, что изменениенекоторых геновчаще всего приводит к онкологическим опухолям. Каждый день в человеческом организмераспространяютсяклетки со злокачественными характеристиками, но наш иммунитет при поддержке особых генетических структур справляется с ними.

При нарушенияхв структуре ДНК работа«защитных» геновнарушается, тем самым повышая онкологический риск.Подобные «поломки» в генах передаются по наследству.

В пример можно привести известный случай с Анджелиной Джоли:уодной из родственниц в семьевыявиликарциному молочной железы, поэтомуизвестная актриса прошла генетическую проверку, а она, в свою очередь, выявила мутации в генах. Увы, единственное, что врачи могли в этом случае - удалить грудь и яичники, то есть устранилиорганы, в которых прогрессируют мутировавшие гены. Однако не стоит забывать, что каждый случай индивидуален и методы профилактики и лечения могут значительно отличаться от описанного примера.

Можно ли доверять генетическому анализу

Детальнее всего изученадисфункция в генах BRCA1 и BRCA2, которые при нормальной работе препятствуют появлению рака молочной железы и яичников. Нопо прошествии времени, врачи заметили, что потраченные на генетические разработки время и средства не так уж сильно уменьшилиуровень смертностисреди женщин. Поэтому использовать генетический анализ как скрининговый метод диагностики для каждого отдельного человека не стоит, но такой анализ вполне подходитдля определения групп риска.

Доверие полученным результатам - выбориндивидуальный. При отрицательном результате, наверное, не следуетв срочном порядке проводить превентивное полное удаление органа. Однако если нарушения в генах всё-таки обнаружены, начинайте особо тщательнонаблюдать за здоровьем и проводитьпериодическую диагностику.

В процентном соотношении сложно определить показатели к генетической диагностике, так как для этого приходитсяразбиратьбольшое количество случаев какс положительными, так и с отрицательными результатами. Тем не менее можно уже сегодня точно заявлять, что такой анализ высокочувствителен, на его результаты стоит полагаться.

Полученныепоказатели после тестирования не ответят навсе 100% пациенту на вопрос, заболеет он или нет когда-либо раком. По отрицательномуитогусложно делать выводы: он всего лишьпоказывает, что риск развития онкоболезней не выше среднестатистическихпоказателей населения.А вот положительный ответ дает более точную и подробную информацию и доктору, и обследуемому.

Для точности результатов тестирования не забывайте о правилах подготовки к анализу.

• исключите спиртное за семь дней до диагностики;
• прервите курениенатри-пять дней до сдачи крови;
• последний приём пищи - за десять часов до обследования.

Кому следуетпройти анализ

У генетическоготестирования нетточных показаний дляпрохождения типаконкретного возраста или общего физического состоянияпациента. Проверку может пройти каждый, особенно если прохождение тестирования поможет не только получить какую-то определенность, но и принесет душевное равновесие.

Однако можно привести несколько примеров, в которых обследование пройти всё-таки стоит:

• если у матери молодой девушки обнаруженаопухоль в молочной железе, не стоит ждать несколько лет, чтобы проверить эту девушку на предрасположенность.Лучше сразу предостеречь себя и других младших кровных родственников. Рекомендуетсяобследоваться для подтверждения или исключения генетической мутации и риска развития онкологических болезней;
• мужчинам в возрасте от 50 лет, имеющимвдиагнозесерьёзные острые или хроническиепроблемы с простатой,следуетпровериться и оценить риск разрастания опухолей предстательной железы;
• в целом какие-либо злокачественные образования у родственников уже являютсядостаточной причинойдля проведения анализа,но назначить обследование доверьтедоктору-генетику, способному оценить полученные результаты.

Помните, возраст обследуемогопри сдачетеста не имеет абсолютно никакого значения.Нарушение работы геновпрограммируется ещёпри рождении.Таким образом, если в 25 лет результаты показали, что гены в полном порядке, то нет никакого смысла проходитьтакую же проверку через десять, пятнадцать, двадцатьлет.

Общая профилактика рака

Появлениеопухолей даже с выраженной наследственностьювозможночастично предупреждать.

• отказаться от вредных привычек, вызывающих зависимость (алкоголь, курение);
• употреблять здоровуюпищу,увеличив в рационе потребление овощей, фруктов иуменьшив животные жиры;
• поддерживатьвес в пределах нормы;
• обеспечивать организмпостояннымифизическимиупражнениями;
• беречь кожу от прямогоультрафиолета;
• проставлять необходимые прививки;
• проходить профилактические диагностики;
• обращаться за оказанием медпомощи в случае неполадок в организме незамедлительно.

Забота и скрупулезное отношение к собственному организму - залог уменьшения шансов появления рака. Пытаться предотвратить болезнь всегда проще, чем лечить ее.

Даже при 100% установлениивозможностипоявления рака, предупреждающиеметоды ограничены. Простое наблюдение у онколога без проведения детального обследования, например, не может расцениваться как действенная профилактика, скорее как пассивное ожидание появления болезни. При этом кардинальные вмешательства типа превентивного удаления молочных желез далеко не всегда оправданы и имеют смысл.

К сожалению, сегодня кроме наблюдений у врача и прохождения тестирования онкология не предоставляет надежных методов и средствпрофилактики.

1. Изучитьмедицинскуюисторию семьи, причем в нескольких поколениях.
2. Наблюдаться периодически у онколога, особенноесли болели кровные родственники.
3. Пройти генетическийанализ, если появился повод переживать о результатах на основании изученной родословной.
4. Использовать советы по проведению профилактики и улучшению общего состояния здоровья для уменьшения факторов риска вне зависимости от результатов тестирования.

Главное помнить, предрасположенность к заболеванию - не есть сама болезнь. Сохраняйте позитивный настрой, уделяйте больше времени собственному здоровью, доверяйте заботу специалистам в области онкологии и генетики.

Ссылаясь на последние достижения генетики, посетителям предлагают определить - грозит ли вам артрит, гипертония, диабет, инфаркт, инсульт... В перечне болезней, которые готовы предсказать потенциальным клиентам, есть и рак.

Желающим могут провести и полное секвенирование (то есть определить последовательности всех генов), чтобы по карте генома спрогнозировать жизнь на много лет вперед. Причем клиенту даже не придется ехать в клинику. Курьер сам привезет на дом набор для тестирования, в который собирается немного слюны, а затем в личном кабинете на том же сайте примерно через неделю можно будет узнать результат. Правда, стоит такое удовольствие 10 тысяч долларов. Как видим, услуга не для бедных. И корреспондент "РГ" решил узнать, насколько этому вообще можно верить.

Где прячется рак?

Заранее выяснить, есть ли риск развития рака, кажется очень соблазнительным - на ранних стадиях многие его виды успешно лечатся. К тому же ученые уже действительно нашли немало генов, мутации в которых приводят к развитию определенных видов рака.

Существует уже более 900 различных генетических тестов, но достоверность их результатов нередко остается сомнительной, - поясняет врач-онколог, руководитель проекта NETONCOLOGY.RU Сергей Гордеев. - Широкое их использование может принести больше вреда, чем пользы. Да, в некоторых случаях склонность к развитию определенного вида рака может передаваться по наследству, но это не означает неизбежности самого заболевания.

К примеру, генетический анализ на предрасположенность к раку груди. Даже среди тех женщин, у которых опасный ген рака молочной железы будет найден, лишь у 8 из 10 к 65 годам этот рак реально разовьется. Но знать об этом риске они, безусловно, должны. Если он есть, необходимо регулярно обследоваться у врача-маммолога. Хотя от рака молочной железы, к сожалению, не застрахованы и те, у кого передаваемого по наследству гена нет. Помимо таких поломок в генах под влиянием самых разных причин могут возникать и спонтанные мутации, а также существуют и другие факторы риска. Примерно та же картина и с другими генетическими анализами на предрасположенность к раку и прочим тяжелым заболеваниям.

Сети без улова

Можно ли вообще выявить все предрасположенности ко всем видам рака, которых, напомню, более 200? Ведь для этого надо проверить все гены, которые могут так или иначе повлиять на развитие болезни!

В таких случаях изучают полиморфизм генов (то есть их варианты, встречающиеся у разных людей. - Авт.), а здесь ситуация еще хуже, - объясняет заведующий лабораторией молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний Медико-генетического центра РАМН, доктор биологических наук Александр Карпухин. -Даже если какие-то изменения в генах и есть, но при них риск развития рака ненамного выше среднего по популяции. И говорить, что при этом поможет только смена образа жизни или что-то подобное -- это профанация, уводящая от серьезных вопросов.

И тем не менее есть уже несколько анализов, реально помогающих на ранних стадиях обнаружить отдельные виды рака. Некоторые даже включены в программы диспансеризации. Пример - анализ на маркеры рака простаты (PSA - простат-специфические антигены), который должны проходить все мужчины старше 45 лет.

Такого рода тесты должны обладать двумя важными свойствами -- чувствительностью и специфичностью, - говорит профессор Александр Карпухин. -- То есть "вылавливать" все подозрительные признаки неблагополучия в простате и именно те, что присущи раку. С чувствительностью у этого теста все в порядке, а вот специфичность невысока: повышение уровня этих антигенов лишь в 25% случаев связано с раком, в остальных -- с другими заболеваниями. Поэтому даже положительный результат такого теста -- не повод для паники. Уточнить диагноз позволяет только биопсия, когда берут кусочек ткани на лабораторный анализ. И пока хотя бы частично надежных маркеров рака -- буквально единицы.

ДНК-портрет без права передачи

Ну а чем может помочь нам полный генетический портрет - секвенирование генома?

Сегодня заказать полную последовательность своих генов могут позволить себе лишь немногие. Так, свой геном расшифровали уже некоторые знаменитости вроде великих генетиков Джеймса Уотсона или Крейга Вентера. Говорят, что генетической автопортрет заказывают миллиардеры и голливудские актеры - на будущее, мало ли что... Перспективы этого портрета, говорят одни ученые, необозримы. В будущем он сможет выявлять нашу предрасположенность к тем или иным заболеваниям, наши творческие и иные способности, даст возможность влиять на продолжительность жизни и самореализацию. Другие пугают: эта информация может быть использована и против вас работодателем или страховой компанией, преступниками и аферистами всех мастей. А как на самом деле?

Боюсь, что на сегодняшнем уровне науки все полученные данные весьма относительны и имеют значение только как статистический материал, - считает главный научный сотрудник Института общей генетики РАН, доктор биологических наук Евгений Платонов. - Да, какие-то мутации в геноме выскочат, к примеру, вы узнаете, что в конце жизни у вас разовьется болезнь Альцгеймера... Но пока лечить ее медицина не умеет, а деньги-то придется заплатить вперед.

Полное секвенирование генома пока до широкого практического использования не созрело, - полагает и профессор Александр Карпухин. - С какими генами связано наследуемое заболевание, в большинстве случаев по семейному анамнезу понять можно и затем прицельно их исследовать. Но в тех случаях, когда это непонятно, просеквенировать весь геном мало. Надо еще доказать, что заболевание связано именно с найденными изменениями, то есть провести глубокое исследование. А это уже другой уровень.

Похоже, что заманчивые посулы интернет-сайтов предсказать все о вашем здоровье на всю грядущую жизнь - пока что не более чем псевдонаучная обманка.

Видимо, понимают это и сами обещающие. Так, сайт, который еще недавно обещал предсказать все риски развития рака, сегодня умерил свои аппетиты. И предлагает лишь конкретные программы "Рак у женщин" - 7 видов и "Рак у мужчин" - 5 видов. И то, и другое - за 9945 рублей. Но как уже сказано, это имеет смысл только в случаях семейных наследственных типов рака.

Полное генетическое исследование человека тот же сайт предлагает за 24 495 рублей, а секвенирование генома - вообще за 299 990 руб. И тоже с непонятным практическим результатом.

Ну а все-таки, можно ли вовремя, на самой ранней стадии, предсказать развитие рака? Современная медицина отвечает: да, и с большой долей вероятности. Если у вас в семье были случаи рака, и не один, действительно необходимо обратиться к врачам, которые в большинстве случаев смогут определить сам факт наследования заболевания и степень риска.

Многие большие медицинские центры у нас и за рубежом сегодня предлагают специальные программы check up, то есть полного обследования состояния здоровья с использованием самого современного диагностического оборудования. В ряде случаев они также позволяют выявить ранние признаки онкологического заболевания. Правда, тоже стоят немалых денег - от полутора до двух тысяч долларов. Но результаты совершенно практические.

Что же касается профилактики рака, тут, увы, все советы кажутся банальными: бросить курить, не злоупотреблять алкоголем, следить за своим весом, правильно питаться, заниматься физкультурой... Скучно? Но ничего умнее и действеннее за все тысячелетия человечество пока не придумало. Хотя и научилось секвенировать геном.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В этой статье я не ставлю перед собой задачу научить Вас самолечению рака. Если опухоль уже выявлена и она 100% злокачественная, то вы будете лечиться у онколога и можете, конечно параллельно принимать натуральные средства. Но вот что делать, когда есть наследственная предрасположенность к раку или ситуация сомнительная « есть или нет». В этом случае врач обычно предлагает просто наблюдать. Но это как-то странно — ничего не делать кроме обследований и каждый раз с тревогой ждать результататов.

У рака есть причины и на риск развития рака можно влиять

Эта статья для разумных людей, не верящих в чудо-средства, а понимающих, что для избавления от страха перед раком нужно что-то поменять в своей системе заботы о здоровье, а не просто ждать.

Что может увеличить вероятность развития у вас опухоли (согласно представлениям современной классической медицины):

Негативное влияние плохой экологии вызывает рак. Это бывает хроническое накопление органических канцерогенов и канцерогенных минералов (свинца, ртути, мышьяка, аллюминия и др.). Что сделать: прежде всего сдайте анализ на микроэлементы по волосам и с помощью масс-спектрографии исключите данное влияние. Если все же интоксикация присутствует — ее можно вывести натуральными средствами. Как сдать анализ

Наличие хронического воспаления создает риск рака — в любом органе хроническое воспаление опасно: эрозивный гастрит, хронический простатит, хронический бронхит и т.п. Вы должны применить соответствующую программу в т.ч. натуральные средства, чтобы прекратить это воспаление.

Активность вирусов провоцирует рак — известно, что вирус герпеса, Эпштейн-Барра, папилломавирус и другие создают условия для повреждения генетического аппарата клетки и затем развития из нее раковой клетки. Соответственно для профилактики этого риска (если для Вас он актуален) можно познакомиться с системой, укрепляющей иммунитет и свести к минимуму активность вирусов.

Что говорит народная медицина о профилактике развития опухолей

Этим взглядам более 2000 лет и они не менее важны, чем мнение официальной медицины. Любой восточный доктор вам скажет, что опухоли растут у того, кто « зашлакован». Т.е. у кого накапливаются токсины из-за неправильной работы печени, кишечника, одновременно с неправильным питанием. Причем для разных типов (конституций) людей правильное питание различно. И также большое внимание уделяется состоянию нервной системы (душевному состоянию человека). Мои взгляды на этот вопрос можно найти в статье „ Почему мы болеем?“

Советую прочитать книгу « Китайское исследование» в котором европейской и американской медицине удалось приоткрыть секрет Востока почему там есть целые населенные пункты, где не встречаются рак кишечника, молочной железы, предстательной железы и другие болезни. Прочитать книгу

Как натуральные средства могут помочь перестать бояться и начать что-то делать практически

Еще раз повторюсь: это не народные средства против рака. Натуральные средства в современном виде подвергаются глубокому изучению на Западе. У нас то же был период, когда онкологи стали использовать биологически-активные вещества, появилось несколько интересных диссертаций по противоопухолевым свойствам водорослей, омега- 3 кислот (полиен), но из-за негативного отношения общества к БАД, все работы свернулись. Сегодня, пожалуй, только кламин и растительные индолы рекомендуют в обычной поликлинике, хотя есть и другие способы влияния на скорость развития опухоли и риск метастазов.

Фармацевтическая промышленность не заинтересована в таких исследованиях, поэтому и на английском языке я нахожу научные работы о доказанном влиянии на раковые клетки куркумина, фукоидана, полисахаридов грибов шиитаке, мейтаке, рейши, коллоидного серебра, микроэлемента селена, защелачивания крови. Но также существуют и многочисленные сайты, где это пытаются опровергнуть, относя к « заблуждениям». По моему мнению, здесь большую роль играет именно политика.

Контроль за эффективностью

Продолжать использовать натуральные средства можно видя их эффективность. При каждом виде потенциального рака есть свои методы диагностики. Не игнорируйте их. Применение натуральных средств не исключает использование классической медицины.

Онкомаркеры (анализ крови) очень эффективны для своевременного обнаружения многих опухолей.

Например,

РЭА (< 5,0 нг/мл) — маркер опухолей желудка, толстой кишки, прямой кишки, легких, молочных желез, яичников, матки, простатыСА 19-9 (<37 Ед/мл) — маркер карциномы поджелудочной железы.

СА 15-3 (<26,9 Ед/мл) — показатель течения заболевания и эффективности терапии карциномы молочной железы.

СА-125 (< 35 Ед/мл) — основной маркер рака яичников и его метастазов.

ПСА — маркер рака предстательной железы дл возраста 40-49лет — 2,5 нг/мл, 50-59 лет — 3,5 нг/мл, 60-69 лет — 4,5 нг/мл, более 70 лет — 6,5 нг/мл.

UBC (менее 0,12*10-4 мкг/мкмоль)- при раке мочевого пузыря

и другие онкомаркеры.

Маммография, томография, УЗИ, ФГДС — эффективные методы инструментальной и радиологической диагностики

Народные средства при раке (яды)

В мире накоплен большой опыт применения натуральных средств при раке, но используются не ядовитые вещества! А в России люди, не имея этой информации, в основном проводят эксперименты с ядами в народной медицине при лечении рака (лечение рака ртутью, лечение рака болиголовом, лечение рака АСД, лечение рака керосином и т.п.). Механизм действия ядовитых веществ при раке — подавление роста молодых клеток, сходное с химиотерапией или провокация защитных сил. Но такое лечение рака может быть опасно, не меньше чем химиотерапия. Сильный человек в ответ на прием ядов с цитостатическим эффектом действительно может собрать в кулак свою энергетику и иммунитет и победить опухоль, но только в самой начальной стадии. Ослабленному же больному, с кахексией, раковой интоксикацией больше пользы принесет очищение от токсинов, а не их добавление. При большом размере опухоли или отдаленных метастазах в полнокровных органах — печень, легкие, железы внутренней секреции, без устранения через операцию или химиотерапию большей части опухоли не обойтись. Никакие клетки-киллеры, макрофаги, лимфоциты не растащут на кусочки самостоятельно раковую опухоль с яйцо.

Поэтому я не сторонник использования ядовитых веществ при раке.

Какие натуральные средства использовать

В настоящее время активно изучаются свойства следующих компонентов растений и грибов в предупреждении роста раковых клеток. В силу того, что Центр Соколинского работает не только в России, но и в Европе, мы изучаем научные источники о действии натуральных веществ и на английском языке. В настоящее время существуют работы, доказывающие противоопухолевый эффект всего нескольких природных веществ. Среди них полисахариды грибов - бетаглюканы, высокотехнологичный куркумин, витамин D3 и в меньшей степени - селена.

При опухолях молочной железы и других женских опухолях в предклимактерическом периоде эффективны также растительные индолы. О них можно прочитать .

Развитие опухолей кишечника, кроме куркумина, тормозят также высокие дозы молочнокислых бактерий при длительном приеме.

Исследования хлорофилла, как противоракового средства основаны на открытии фотодинамического способа терапии рака. Но мы рекомендуем хлорофилл только в момент химиотерапии и после операций на кишечнике с целью защиты от побочных действий и воспаления. Поскольку непосредственное влияние на раковую клетку хлорофилл оказывает только при одновременном активации лазером с определенной длиной волны. Как понятно, применять этот эффект можно только там, где лазерное излучение может проникнуть в область опухоли.

Все указанные натуральные (народные) средства не являются лекарством и не рекомендуются здесь как альтернатива лечению у врача.

Куркумин

Экстракт куркумы, но обязательно стандартизированный по количеству действующего вещества, усиленный на 300% с точки зрения усвоения специализированным веществом - пиперином. Такой куркумин есть в нашем Центре в Праге. Его можно заказывать в любую страну.

Исследования действующего вещества - куркумина были проведены для сочетания трех куркуминоидов (Curcumin C3 complex) при раке поджелудочной железы, раке молочной железы, раке прямой и толстой кишки, миеломе. Хотя, конечно, по закону как российскому, так и европейскому написать на сайте о противоопухолевых свойствах натурального вещества - нельзя.

Часть исследований (всего их более 30):

Phase II trial of curcumin in patients with advanced pancreatic cancer. Clin Cancer Res 2008;

Phase IIa clinical trial of curcumin for the prevention of colorectal neoplasia. Cancer Prevention Reserach 2011;

Consumption of the putative chemopreventive agent Curcumin by cancer patients: Assessment of Curcumin levels in the colorectum and their pharmacodynamics consequences. Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention 2005;

Во всех случаях был изучен эффект, за счет которого куркумин тормозит развитие раковых клеток. Эти данные прекрасно соотносятся с опытом восточной медицины, которая считает, что опухоль развивается в следствие накопления тканевых токсинов, против которых экстракт куркумы применялся на Востоке более 2000 лет.

По моему мнению и опыту, использовать куркумин очень важно корректируя параллельно питание, контролируя питьевой режим и стул, и даже очищая одновременно кровь с помощью, например, Зостерин ультра. Потому что в обратном случае движение токсинов в организме производит слишком бурный эффект. Длительность приема по 1-2 капсулы в день может достигать 6 месяцев. Если проводится курс химиотерапии, то его нужно принимать только между лекарствами.

Полисахариды грибов (бетаглюканы)

Детокс как профилактика

Если принимать во внимание, что накопление канцерогенов в организме прямым образом влияет на риск роста опухолей, то логичным будет достаточно регулярно проводить очищение организма. Вопрос только в том, как его проводить: глубоко, безопасно и удобно для современного человека. Детокс имеет смысл встраивать в обычный образ жизни, чтобы сделать его более здоровым.

Система Соколинского предлагает программу глубокого очищения и питания сразу на трех уровнях: кишечник, печень, кровь. Ее использования два-три раза в год достаточно чтобы не допускать накопления канцерогенов.

Питание как натуральная профилактика роста опухолей

На данный момент, по нашему мнению, заслуживают внимания три концепции здорового питания против рака

1. Необходимо огнаничить до минимума животный белок. Основание « Китайское исследование» — крупнейшее в мире исследование связи болезней и питания. Было доказано, что в условиях избытка животного белка (мяса в первую очередь) частота встречаемости рака выше и даже выявлены случаи самоизлечения на ранних стадиях при отказе от мяса.

2. Необходимо думать о кислотно-щелочном состоянии крови. Эта концепция близка к первой, поскольку именно переедание животной пищей приводит к закислению организма, а переход на растительную пищу, способствует защелачиванию. В США был принят показатель NEAP (net endogenous acid production - чистая продукция внутренней кислоты), по которому можно судить о риске заболеваний. С точки зрения практики — для профилактики рака нужно есть больше овощей и меньше мяса, а также регулярно принимать достаточно кальция. Например, широко используется коралловый кальций.

3. Опухоль любит сахар. В 1931 году теория, согласно которой рак возникает в результате нарушения энергетического метаболизма, когда вместо кислорода именно глюкоза начинает приносить энергию раковой клетке и провоцировать бурный рост опухоли, принесла ученому из Германии Отто Варбургу Нобелевскую премию. С точки зрения практики нужно меньше есть быстрых углеводов (мучного и сладкого). Теория косвенно поддерживает идею, что нужно использовать также кальций для выравнивания pH. Хотя, нужно признать, что активный провокатор закисления организма это еще и стресс. Так можно объяснить, почему люди несчастливые в семье или на работе чаще заболевают раком.

Для получения более подробной информации, рекомендуем индивидуальную консультацию автора книги « Болезни суставов. Опухоли» и соавтора книги „Жизнь без опухоли“, Владимира Соколинского.

Если в вашей семье бывали случаи онкологических заболеваний и вас беспокоит то, что вы тоже можете заболеть, возможно, вы сможете пройти генетическое тестирование в частной или государственной лаборатории, и вам скажут, есть ли у вас унаследованные гены, которые могут вызывать рак.

Генетический анализ на рак - за деньги!

Если вы хотите пройти профилактическое тестирование для определения генов, которые могут вызвать рак, вам нужно заплатить за него самостоятельно. Тщательно обдумайте, нужен ли вам генетический анализ, потому что:

• если у вас в семье не было случаев онкологических заболеваний, вряд ли мутировавший ген есть у вас;
• генетический анализ на рак может быть дорогостоящим, от нескольких тысяч до десятков тысяч рублей;
• нет гарантии, что тестирование покажет, заболеете ли вы раком.

Обычно рак не передается по наследству, но некоторые его виды - чаще всего рак молочных желез, яичников и простаты - в значительной степени зависят от генов и могут быть наследственным заболеванием.

У всех нас есть определенные гены, которые защищают нас от рака - они корректируют нарушения ДНК, которые возникают естественным путем при делении клеток.

Унаследованные мутировавшие версии или «варианты» этих генов значительно увеличивают риск появления рака, так как измененные гены не могут восстанавливать поврежденные клетки, из-за чего со временем может образовываться опухоль.

Гены BRCA1 и BRCA2 - пример генов, которые увеличивают вероятность рака, если в них происходят изменения. Мутация в гене BRCA в значительной степени повышает вероятность возникновения у женщин рака молочной железы и рака яичников. Именно поэтому Анджелине Джоли сделали операцию по удалению молочной железы. У мужчин эти гены также повышают вероятность развития рака молочной железы и рака простаты.

Гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2

Если в одном из ваших генов BRCA есть дефект (мутация), риск возникновения рака молочной железы и рака яичников сильно возрастает.

Например, у женщин с мутацией в гене BRCA1 вероятность появления рака молочной железы составляет 60-90%, а рака яичников - 40-60%. Другими словами, из 100 женщин с дефектом в гене BRCA1 у 60-90 рано или поздно появится рак молочной железы, а у 40-60 - рак яичников.

Дефект в генах BRCA возникает примерно у одного человека из 800-1000, но у евреев ашкенази риск этого гораздо выше (мутировавший ген есть примерно у одного человека из 40).

Но гены BRCA - не единственные гены, повышающие риск возникновения рака. В последнее время исследователи установили свыше 70 новый вариантов генов, которые связаны с повышенным риском рака молочной железы, простаты и яичников. Эти новые варианты генов каждый по отдельности лишь незначительно увеличивают риск рака, но в комбинации друг с другом они могут значительно повысить вероятность этого.

Если у вас или вашего партнера есть ген, который с высокой долей вероятности может вызывать рак, например, мутировавший ген BRCA1, он может передаться вашим детям.

Как узнать, есть ли риск рака?

Если в вашей семье бывали случаи онкологических заболеваний и вас беспокоит то, что вы тоже можете заболеть, возможно, вы сможете пройти генетический анализ на рак в частной или государственной лаборатории, и вам скажут, есть ли у вас унаследованные гены, которые могут вызывать рак.

Это называется профилактическое (предиктивное) генетическое тестирование. «Предиктивное» означает, что оно проводится заранее, и положительный результат тестирования свидетельствует о том, что у вас значительно повышен риск онкологического заболевания. Это еще не означает, что у вас рак или что он наверняка появится у вас.

Вам может понадобиться пройти анализ на рак, если у одного из ваших родственников уже был найден мутировавший ген или если в вашей семье были неоднократные случаи онкологических заболеваний.

Генетический анализ на рак: преимущества и недостатки

Преимущества:

• положительный результат тестирования означает, что вы можете принять меры по управлению риском возникновения рака - вы можете начать вести более здоровый образ жизни, регулярно проходить скрининг, принимать лекарственные средства для профилактики или сделать превентивную хирургическую операцию (см. раздел «Управление риском ниже»);
• если вы будете знать результат, это может помочь снять стресс и чувство тревоги , которые возникают из-за неведения.

Недостатки:

• некоторые генетические тесты не дают конкретных результатов - врачи могут определить вариацию в гене, но не знать, к чему это может привести;
• положительный результат может вызывать чувство постоянной тревоги - некоторым людям проще не знать, что им грозит, и они хотят лишь знать, если все же заболеют раком.

Как проводят диагностику?

Генетическое тестирование проходит в два этапа:

• 1. Родственник, больной раком сдает кровь для диагностики, чтобы определить, есть ли у него ген, вызывающий рак (это нужно сделать до тестирования любого здорового родственника). Результат будет готов через 6-8 недель.
• 2. Если результат анализа крови вашего родственника положительный, вы можете проходить предиктивное генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас такой же мутировавший ген. Ваш врач направит вас в местную службу генетических исследований, где у вас возьмут кровь (возьмите с собой копию результатов анализов вашего родственника). Результаты будут готовы максимум через 10 дней после того, как у вас возьмут кровь, но скорее всего, это произойдет не во время первого приема.

Благотворительная организация Breakthrough Breast Cancer объясняет важность этих двух шагов: «Без предварительного анализа генов заболевшего родственника тестирование здорового человека будет напоминать чтение книги, когда ищешь в ней опечатку и не знаешь, где она и есть ли она там вообще».

Предиктивное тестирование - это поиск опечатки в книге, когда знаешь, на какой странице и строчке она находится.

Положительный результат - не повод для паники

Если предиктивное генетическое тестирование дало положительный результат, это означает, что у вас есть мутировавший ген, повышающий вероятность возникновения рака.

Это не означает, что у вас обязательно появится рак - ваши гены лишь частично влияют на то, появится ли он у вас в будущем. Тут играют роль также и другие факторы, такие как ваша медицинская история, образ жизни и окружающая среда.

Если у вас есть один мутировавший ген BRCA, есть 50% вероятность того, что вы передадите его вашим детям, и 50% вероятность того, что у ваших братьев и сестер он тоже есть.

Возможно, вы захотите обсудить результаты с членами вашей семьи, у которых тоже может быть мутация этого гена. Специалисты генетической клиники обсудят с вами, как положительный или отрицательный результат тестирования скажется на вашей жизни и взаимоотношениях с вашей семьей.

Ваш врач не имеет права рассказывать никому о том, что вы проходили генетический анализ на рак, и раскрывать его результаты без вашего разрешения.

Как снизить риск рака?

Если результат тестирования был положительным, есть ряд вариантов того, как избежать онкологического заболевания. Хирургическая операция - не единственный выход. В конечном итоге, нет правильных или неправильных действий - только вы можете решить, что делать.

Регулярное обследование молочных желез

Если у вас есть мутация в гене BRCA1 или 2, вам нужно следить за состоянием ваших молочных желез и изменениями в них, регулярно ощупывая грудь на предмет появления узелков. Узнайте, на что нужно обращать внимание, в том числе на образование новых узелков и изменение формы.

Скрининг рака груди

При риске возникновения рака молочной железы, вы можете ежегодно проходить скрининг в виде маммографии или МРТ, чтобы следить за состоянием здоровья и диагностировать рак на ранней стадии, если он все же возникнет.

Чем раньше будет выявлен рак молочной железы, тем легче его лечить. Шансы на полное выздоровление после рака молочной железы, особенно если он будет выявлен на ранней стадии, довольно высоки по сравнению с другими формами рака.

К сожалению, в настоящее время нет надежного метода скрининга на рак яичников или простаты.

Здоровый образ жизни

Можно снизить риск появления рака, если вы будете вести здоровый образ жизни, например, будете много заниматься спортом и правильно питаться .

Если у вас есть мутировавший ген BRCA, знайте, что другие факторы могут повысить вероятность появления рака молочной железы. Вам следует избегать:

• противозачаточных таблеток, если вы старше 35 лет;
• гормонозаместительной терапии;
• превышения рекомендованной суточной нормы потребления алкоголя ;
• курения.

Если в семье были случаи онкологических заболеваний, женщинам рекомендуется по возможности кормить детей грудью.

Лекарственные средства (химиопрофилактика)

Согласно последним исследованиям, для женщин с повышенным риском рака молочной железы рекомендуется лечение тамоксифеном или ралоксифеном. Эти лекарственные средства могут помочь снизить риск.

Профилактическая операция

В ходе профилактической операции удаляются все ткани (например, грудь или яичники), в которых может появиться раковые новообразования. Людям с дефектным геном BRCA следует рассмотреть возможность профилактической мастэктомии (удаления всей ткани молочной железы).

У женщин, прошедших профилактическую мастэктомию, риск появления рака молочной железы до конца жизни не будет превышать 5%, это меньше, чем в среднем по населению. Вместе с тем, мастэктомия - это тяжелая операция, и после нее может быть психологически сложно восстановиться.

Операция также может применяться для снижения риска рака яичников. У женщин, у которых до менопаузы были удалены яичники, не только резко снижен риск рака яичников, но также на 50% снижен риск рака молочной железы даже при проведении гормонозаместительной терапии. Однако, это означает, что вы не сможете иметь детей (если только вы не сохраните в криобанке яйцеклетки или эмбрионы).

У женщин с мутировавшим геном BRCA риск рака яичников начинает резко расти только после 40 лет. Поэтому женщинам младше 40 обычно следует не торопиться с операцией.

Как сказать близким родственникам?

Скорее всего, генетическая клиника после анализа на рак не будет связываться с вашими родственниками - вы сами должны сообщить о результатах вашей семье.

Вам могут дать стандартное письмо, чтобы вы его отправили своим родственникам, в котором приводятся результаты тестирования и содержится вся информация, которая нужна им для того, чтобы самим пройти диагностику.

Вместе с тем, не все хотят проходить генетическое тестирование. Ваши близкие родственницы (например, ваша сестра или дочь) могут пройти скрининг на рак без генетического анализа на рак.

Планирование семьи

Если результат предиктивного генетического тестирования положительный, а вы хотите создать семью, у вас есть несколько вариантов. Вы можете:

• Завести ребенка естественным путем с риском того, что ребенок унаследует от вас мутацию гена.
• Усыновить ребенка.
• Использовать донорскую яйцеклетку или сперму (в зависимости от того, у кого из родителей есть мутировавший ген), чтобы избежать передачи гена ребенку.
• Пройти дородовое генетическое тестирование, в ходе которого определяется, будет ли у вашего ребенка мутировавший ген. Затем по результатам тестирования вы сможете решить, продолжать или прерывать беременность.
• Использовать преимплантационную генетическую диагностику - методику, позволяющую выбрать эмбрионы, которые не унаследовали мутацию гена. И все же нет гарантии, что использование данной методики приведет к успешной беременности.