Болезнь вайнера. Синдром Вернера: симптомы, диагностика, лечение. Изменения во внешности

Жаропонижающие средства для детей назначаются педиатром. Но бывают ситуации неотложной помощи при лихорадке, когда ребенку нужно дать лекарство немедленно. Тогда родители берут на себя ответственность и применяют жаропонижающие препараты. Что разрешено давать детям грудного возраста? Чем можно сбить температуру у детей постарше? Какие лекарства самые безопасные?

В настоящее время все большее количество людей страдает от различных заболеваний. Не на последнем месте стоят генетические патологии.

Синдром Вернера-Моррисона представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание соединительной ткани. Данный недуг характеризуется преждевременным старением как кожного покрова, так и костных тканей, эндокринной и нервной систем организма.

Описание патологии

У человека, страдающего синдромом, во много раз увеличивается вероятность появления злокачественных опухолей, которые могут привести к необратимым последствиям. К таким новообразованиям относятся: меланомы, саркомы, лимфомы и др.

В большей степени синдрому Вернера подвержены мужчины в возрасте от двадцати до тридцати лет. Интересен тот факт, что учёными еще не доказано, существует ли взаимосвязь между данным заболеванием и другими симптомами преждевременного увядания кожи.

На сегодняшний день специалистами в данной области еще не удалось выявить причины развития этой опасной для жизни болезни.

Организм ребёнка никак не подвержен влиянию злокачественных генов, присутствующих в ДНК родителей. Однако если возникает синтез дефектных генов обоих родителей, то в будущем у ребёнка велик риск развития данного заболевания. Кроме этого, есть большая вероятность ранней смертности у детей с таким генотипом, в связи с тем, что едва ли больные синдромом Вернера могут дожить до шестидесяти лет.

Симптомы заболевания

Первичные симптомы заболевания начинаются в юном возрасте от тринадцати и до восемнадцати лет, правда случается, когда синдром начинает проявлять себя и довольно поздно, после того, как у больного произошло полное половое созревание.

До этого времени больной развивается так же, как и его сверстники, без каких-либо внешних физических дефектов, однако в то время, как болезнь начинает прогрессировать, в его организме постепенно начинают происходить процессы старения, затрагивающие практически все жизненно важные системы.

Одним из первых симптомов синдрома Вернера (фото представлено ниже), которые замечают больные, является то, что появляется седина на волосах, они тускнеют, становятся более ломкими и выпадают. Далее происходят видимые изменения структуры кожи: на ней начинают появляться морщины, кожа трескается, становится сухой и тонкой, шелушится, образуется пигментация.

Происходят и другие процессы, которые также указывают на старение организма. У человека может развиться катаракта, появляются сбои в сердечно-сосудистой, центральной нервной и эндокринной системах, страдают функции пищеварительной и выделительной систем, дают о себе знать такие «старческие» болезни, как атеросклероз, остеопороз, атрофируются скелетные мышцы, могут развиться различного рода новообразования. Часто называют синдром Вернера прогерией взрослых.

Со стороны эндокринной системы могут наблюдаться нарушения функционирования щитовидной железы. У больного синдромом могут отсутствовать вторичные половые признаки, у девушек наблюдаться аменорея, у мужчин велика вероятность стерильности, также у пациента может диагностироваться диабет.

Наблюдается постепенная атрофия мышечной и жировой ткани, ноги и руки постепенно ослабевают и теряют тонус, становятся при этом малоподвижными.

Изменения во внешности

Также происходят изменения и во внешности: черты лица делаются более резкими и грубыми, нос увеличивается и заостряется, губы становятся тоньше, уголки губ опускаются. К тридцати-сорока годам больной этой патологией походит на восьмидесятилетнего старика. Как уже было сказано, очень редко человек, страдающий синдромом, может прожить до шестидесятилетнего возраста, кроме этого, наиболее часты смертности по причине раковых заболеваний, инсультов или инфарктов.

Ближе к тридцати годам у больного может появиться двухсторонняя катаракта, измениться голос, но больше всего страдают кожные покровы.

В связи с патологий жировых и потовых желез резко прекращается потоотделение. Происходит не только ослабление рук и ног, но снижение подвижности конечностей, болевые синдромы в костях, развитие такой патологии, как плоскостопие. Синдром Вернера (синдром преждевременного старения) - очень серьезное заболевание.

С достижением сорокалетнего возраста у 10 % больных диагностируются раковые болезни внутренних органов.

Вне зависимости от стадии развития патологии излечивание от синдрома пока невозможно, однако имеется возможность уменьшить болевые ощущения и снять некоторые симптомы поддерживающей терапией.

Диагностика

Точно диагностировать данное заболевание может только высококвалифицированный и компетентный специалист после полного осмотра пациента. Определить синдром Вернера можно по наличию внешних симптомов, также больной должен сдать анализы на наличие вышеперечисленных заболеваний для постановки точного диагноза.

Диагностировать недуг можно и по наличию у больного катаракты, либо повреждениях кожного покрова, а также в случае, если есть не менее четырех из перечисленных признаков.

В полной мере исключить диагноз можно только тогда, когда до начала юношеского возраста будут отсутствовать любые из этих признаков. Однако есть и исключение, когда происходит замедление роста, в связи с тем, что специалисты этой области ещё точно не могут установить причины его остановки в детском возрасте.

Для диагностики синдрома необходимо сделать рентгенографию для изучения процесса секреции гормонов. Кроме этого, может быть назначена биопсия кожного покрова, а также сдача крови на определение уровня сахара в крови. Для выявления заболевания можно также сдать анализ на наличие WRN гена. Как предотвратить синдром Вернера? Об этом далее.

Профилактика заболевания

Такое опасное заболевание является наследственным, поэтому меры по профилактике этой патологии отсутствуют.

Лечение синдрома

На сегодняшний день пока еще не придумали, каким образом можно излечиться от недуга. Основное действие среди специалистов пока направлено только на возможность снятия неблагоприятных симптомов, а также проведение лечения и профилактических мер сопутствующих заболеваний.

Заключение

Стремительное развитие пластической хирургии сегодня может значительно изменить проявление болезни относительно внешних признаков, а именно преждевременного старения кожи лица, рук шеи и др.

В наше время современная медицина не стоит на месте, и специалисты в этой области начали апробировать стволовые клетки, как один из способов борьбы с данным недугом. Возможно, уже в скором будущем ученые смогут получить долгожданные плоды своих исследований и применить их при прогерии (синдроме Вернера).

Развернуть/свернуть меню

Что такое синдром Вернера?

Впервые прогерия взрослых была описана немецким врачом Отто Вернером в 1904 году, чью фамилию теперь и используют для обозначения этого заболевания, чтобы дифференцировать от прогерии детской - синдрома Хатчинсона-Гилфорда. С тех пор ученые ищут первопричину прогерии, чтобы спасти детей и взрослых от этой патологии.

Старение человеческого организма - сложный процесс, заложенный не в одном единственном гене. На сегодняшний день удалось выделить ген, ответственный за стремительное изнашивание организма под влиянием синдрома Вернера. Исследования ДНК больных показали, что виновник - ген WRN, находящийся в девятой хромосоме. Он выполняет регуляторные задачи, и когда ДНК этого гена теряет способность к самовосстановлению, нарушаются обменные процессы в соединительных тканях. ДНК повреждается, потому что «плохо упакована» - в больных клетках мало гетерохроматина, отвечающего за компактность ДНК. Установлено, что именно плохо «упакованные» участки ДНК этого гена чаще всего подвергаются мутациям, поэтому его участие в процессах старения проявляется в виде синдрома Вернера.

Ученые выяснили, что клетки с дефектным геном быстро стареют, потому что у них не только ДНК имеет множество повреждений, но и сильно сокращается жизненный цикл. За «срок годности» клетки отвечают защитники генов от повреждений при копировании ДНК. Это теломеры - концы хромосом, которые уменьшаются с каждым делением клетки. При синдроме Вернера теломеры укорачиваются слишком сильно. Предполагается, что дефект в работе гена WRN возникает еще в период внутриутробного развития. Пока что не найдены средства корректировки этой проблемы, но прогресс не стоит на месте, и надежда на победу над синдромом Вернера остается.

Причины синдрома Вернера

Старение человеческого организма происходит постепенно и у всех по-разному: у кого-то медленнее, у кого-то быстрее, но в норме проявляется после 60 лет. Синдром Вернера - исключение из правила: больные к 30 годам становятся инвалидами из-за стремительного старения и редко доживают до 50 лет. Причина кроется в наследственности, а именно - в гене WRN, который передается из поколения в поколение. Но запускает он губительный процесс только в том случае, если оба родителя ребенка являются его носителями. Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным.

Носитель дефектного гена при этом почти или абсолютно здоров, но сочетание двух носителей одного и того генетического недуга дает 25 % вероятности развития болезни у ребенка. Если лишь у одного из родителей есть дефектный ген, то в этом случае ребенок становится носителем, как и его потомки.

Синдром Вернера относят к группе редких генетических заболеваний аутосомно-рецессивного типа (талассемия, муковисцидоз, некоторые виды анемии). На данный момент ведутся активные разработки в области генной инженерии, чтобы решить эту проблему, но пока что точный ответ на все вопросы не найден.

Факторы риска

К факторам риска развития синдрома Вернера относят:

наследственность (наличие генетических мутаций у обоих родителей);
возраст от 20 лет;
мужской пол.

Старение – неизбежный процесс, который затрагивает каждого человека, протекая постепенно и непрерывно. Однако существует заболевание, при котором этот процесс развивается очень стремительно, затрагивая все органы и системы. Эта болезнь называется прогерией (от греч. - преждевременно состарившийся), встречается она крайне редко (1 случай на 4 – 8 миллионов человек), в нашей стране зарегистрировано несколько случаев подобного отклонения. Выделяют две основных формы прогерии: синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия детей) и синдром Вернера (прогерия взрослых). О последней поговорим в нашей статье.

Синдром Вернера – загадка науки

Синдром Вернера впервые был описан немецким врачом Отто Вернером в 1904 году, но до сих пор прогерия остается малоизученным заболеванием, прежде всего, из-за редкой встречаемости. Известно, что это генетическое нарушение, вызванное мутацией генов, которое передается по наследству.

На сегодняшнее время ученые определили также, что синдром Вернера является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это значит, что больные прогерией получают одновременно от отца и матери по одному аномальному гену, находящемуся в восьмой хромосоме. Однако до сих пор подтвердить или опровергнуть диагноз посредством генетического анализа не представляется возможным.

Причины прогерии взрослых

Основная причина синдрома преждевременного старения остается нераскрытой. Поврежденные гены, которые присутствуют в генном аппарате родителей больного прогерией, не оказывают влияния на их организм, а вот при сочетании приводят к страшному результату, обрекая ребенка на страдания в будущем и преждевременный уход из жизни. Но что приводит к таким генным мутациям, пока неясно.

Симптомы и течение заболевания

Первые проявления синдрома Вернера возникают в возрасте от 14 до 18 лет (иногда позже), после периода полового созревания. До этого времени все больные развиваются вполне нормально, а затем в их организме начинаются процессы истощения всех жизненных систем. Как правило, вначале больные седеют, что нередко сочетается с выпадением волос. Появляются старческие изменения кожных покровов: сухость, гиперпигментация, уплотнение кожи, бледнота.

Возникает широкий спектр патологий, которые часто сопровождают естественное старение: , атеросклероз, нарушения сердечнососудистой системы, остеопороз, различные типы доброкачественных и злокачественных новообразований.

Наблюдаются также эндокринные нарушения: отсутствие вторичных половых признаков и менструаций, стерильность, высокий голос, нарушения функции щитовидной железы, инсулиноустойчивый диабет. Атрофируются жировая клетчатка и мышцы, руки и ноги становятся непропорционально тонкими, резко ограничивается их подвижность.

Подвергаются сильному изменению и черты лица – они становятся заостренными, подбородок резко выступает, нос приобретает схожесть с птичьим клювом, рот уменьшается. В возрасте 30-40 лет человек, больной прогерией взрослых, имеет вид 80-летнего старика. Больные синдромом Вернера редко доживают даже до 50 лет, умирая чаще всего от рака, сердечного приступа или инсульта.

Лечение прогерии взрослых

К сожалению, не существует никакого способа избавления от этого заболевания. Лечение направлено только на избавление от появляющихся симптомов, а также профилактику возможных сопутствующих заболеваний и их обострений. С развитием пластической хирургии стало возможным также несколько корректировать внешние проявления преждевременного старения.

В настоящее время проводятся испытания по лечению синдрома Вернера стволовыми клетками. Остается надеяться, что в недалеком будущем будут получены положительные результаты.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В патогенезе Вёрнера синдром большая роль отводится наследственным эндокринным расстройствам; Павлик и Корп (F. Pavlik, W. Когр, 1971) полагают, что в основе заболевания лежит поражение соединительной ткани, которая преждевременно подвергается дистрофическим и атрофическим изменениям. Бернетт (J.W. Burnett, 1968) отмечает снижение уровня алкалинфосфатазы в сыворотке крови больных.

Патогистология кожи: атрофия эпидермиса, придатков кожи, истончение коллагеновых волокон, дистрофия эластических волокон, особенно в нижних отделах дермы.

Клиническая картина

Заболевание проявляется обычно в возрасте 20-30 лет, чаще болеют мужчины. Для больного характерен высокий и хриплый (так называемый фистульный) голос; возможно понижение интеллекта.

Кожа конечностей, особенно нижних, а также лица, становится бледной, истончённой, несколько уплотнённой на ощупь, резко натянутой, в связи с чем чётко прослеживается сеть поверхностных кровеносных сосудов. Подкожная жировая клетчатка и подлежащие мышцы атрофируются, в результате чего конечности становятся непропорционально тонкими. Малейшая травма кожи приводит к образованию стойких трофических язв, наиболее часто - на стопах. Черты лица заостряются; выявляется так наз. птичий нос, резко выступает подбородок, ротовое отверстие суживается (рисунок), что придаёт лицу сходство со склеродермической маской (смотри Склеродермия). Наблюдается ограничение подвижности пальцев кистей, напоминающее склеродактилию, дистрофические изменения ногтей, участки гиперкератоза на подошвах. Сало и потоотделение снижаются в результате атрофии сальных и потовых желёз. Волосы становятся тонкими, дистрофичными, характерны преждевременное поседение и диффузная алопеция. Больные отстают в росте. Развивается медленно прогрессирующая юношеская катаракта, преждевременный атеросклероз, сопровождающийся нарушениями деятельности сердечно-сосудистой системы. Поражение костно-суставной системы проявляется генерализованным остеопорозом и остеоартритами, приводящими к ограничению подвижности суставов. В эндокринной системе наблюдаются разнообразные нарушения, проявляющиеся гипогонадизмом (смотри), инсулиноустойчивым диабетом - в 65% случаев, по данным Розена (R. S. Rosen, 1970), изменением функций щитовидной и околощитовидных желёз. Нарушается обмен кальция (остеопороз, гетеротопические кальцификаты в коже и других тканях).

Описано частое сочетание данного синдрома с различными злокачественными новообразованиями (карцинома молочных желёз, тиреоидная аденокарцинома, остеосаркома и другие.).

Диагноз

Для диагностики Вёрнера синдром имеет значение выявление комплекса - характерного поражения кожи (атрофические процессы), глаз (катаракта), эндокринной, костной и сердечно-сосудистой систем организма, - развивающегося в возрасте 20- 30 лет.

Дифференцировать Вёрнера синдром следует с синдромом Ротмунда, от которого Вёрнера синдром отличается более поздним началом заболевания, характерными изменениями кожи конечностей и лица со склонностью к образованию трофических язв и другие (смотри Ротмунда синдром); с синдромом Гетчинсона - Гилфорда (смотри Прогерия), который отличается от Вёрнера синдром более ранним проявлением, нарушением развития зубов, гидроцефалией и другие. Большое клиническое сходство с системной склеродермией не подтверждается гистологически. См. также Ангидротические синдромы.

Синдром Вернера (прогерия взрослых) довольно редкое врожденное заболевание, характеризующееся преждевременным старением. Люди с диагнозом «синдром Вернера» живут значительно меньше. Чаще всего жизнь больного заканчивается их-за злокачественных опухолей, инсульта головного мозга, инфаркта миокарда. На сегодняшний день причина этой редкой патологии не объяснена.

Признаки и симптомы

Заболевание начинает развиваться в подростковом возрасте, постепенно прогрессируя.

К симптомам синдрома Вернера относятся:

в подростковом возрасте волосы начинают редеть и седеют, ногти становятся тонкими и легко ломаются;
атрофируются жировые ткани и мышцы конечностей. ноги и руки постепенно становятся тонкими и ассиметричными. это приводит к интенсивным болям в конечностях и ограничению подвижности;
низкий рост;
снижение интеллектуальных способностей;
изменяются черты лица. очертания становятся резкими и обостренными: нос похож на орлиный клюв, сильно выступает подбородок, уменьшается рот, выпуклые глаза;
слабый, хриплый и высокий голос;
дефекты кожных покровов: блеск, уплотнения, сухость, морщины, язвы;
истощение.

Сопутствующие заболевания

К наиболее распространённым сопутствующим заболеваниям относятся:

иммуннодефицитные состояния;
инсулиноустойчивый сахарный диабет;
функция яичек и яичников нарушена. При этом может отсутствовать менструация, а половые признаки слабо выражены;
болезни сердечно-сосудистой системы;
остеопороз; сопутствующая патология появляется на конечностях и позвоночнике, в редких случаях в черепе или на теле;
катаракта (помутнение глазного хрусталика);
злокачественные и доброкачественные опухоли.

Диагностика

Только после полного осмотра пациента специалист может поставить диагноз. Диагноз считается достоверным при выявлении сопутствующих заболеваний кожного покрова (доброкачественная либо злокачественная опухоль, преждевременные морщины) и катаракте, а также минимум ещё четырех вышеперечисленных симптомов.

Абсолютное исключение прогерии возможно лишь в подростковом возрасте, пока ребёнок еще не сформирован. Заболевание более выражено после 30-ти.

Для подтверждения диагноза пациенту назначают рентген, кожную биопсию, пренатальную ДНК-диагностику, анализ на мутации в гене RECQL2 и тест на наличие сахара в крови, чтобы удостовериться в наличии или отсутствии диабета.

Лечение

Достоверно эффективного лекарства для лечения прогерии взрослых нет. Терапия основана на лечении осложнений и смягчения проявлений сопутствующих заболеваний, сахарного диабета, атеросклероза, язв голени.

Для анаболического эффекта назначают соматотропный гормон, который регулирует процесс развития и роста человека, симптоматические медикаментозные препараты, чтобы облегчить состояние больного.

Отрицательная сторона лекарственной терапии заключается в повреждении слизистой желудочно-кишечного тракта. Из-за больших доз химически активных лекарственных препаратов повышается риск развития гастрита и язвы желудка. Для профилактики возможных осложнений со стороны ЖКТ пациенту назначают гастропротекторы , которые защищают слизистую желудка, не допуская повреждений от химических препаратов, повышая устойчивость и регенерацию клеток.

Процесс старения, по сути, неизбежен для всех, но это происходит постепенно и медленно, поэтому у человека есть время привыкнуть к изменениям, которые происходят с его телом. На сегодняшний день сложной загадкой для современной науки стала болезнь, которая значительно ускоряет все процессы старения в организме, - синдром Вернера Моррисона.

Заболевание встречается крайне редко, поэтому ученые пока не в силах найти эффективный метод лечения. Это своего рода аномалия в современном обществе. Впервые факт заболевания этим недугом был зафиксирован в 1904 году немецким ученым. До сих пор величайшие умы человечества пытаются изучить непонятный процесс, который провоцирует человеческого организма, и ищут методы эффективной борьбы с заболеванием.

Откуда возникла эта болезнь?

Как правило, синдром передается по наследству. Больные получают от родителей по одному аномальному гену, который располагается в восьмой хромосоме. Из-за генетических сбоев возникает мутация, впоследствии ребенок унаследует эти гены. Изменения отражаются на работе всего организма, в том числе и на внешности.

На сегодняшний день удалось выяснить только то, что синдром Вернера - это аутосомно-рецессивная болезнь. Но опровергнуть или подтвердить этот диагноз путем генетической экспертизы невозможно.

Признаки заболевания

Как показывает довольно редкая практика, первые симптомы этого недуга могут проявляться после десятилетнего возраста. В первую очередь вызывает беспокойство сильное отставание в росте. Но чаще всего явные признаки можно заметить только в 20 лет.

Специалисты выделяют ряд основных симптомов:

В достаточно короткие сроки человек седеет и вскоре лишается всех волос на голове.
Кожа начинает стремительно стареть, на ней появляются гиперпигментация, морщины, она становится бледной и сухой.

Вместе с этими у человека появляется огромное количество других патологий:

Синдром Вернера поражает поэтому у человека могут отсутствовать вторичные половые признаки: не происходят менструации, присутствует излишне высокий тембр голоса, нарушения работы щитовидной железы, развивается диабет (устойчивый к инсулину). Все это знакомо людям, которые имеют такой страшный синдром.

Внешний вид

Больного этим недугом можно узнать издалека, потому что у таких людей сильно отличаются черты лица от привычных. Как правило, они приобретают заостренность, нос подобен клюву птицы, а подбородок сильно выступает, маленький рот, овал лица приобретает лунообразную форму. Также полностью атрофируются жировые ткани и мышцы. Поэтому руки и ноги аномально худые - все это влияет на нормальную подвижность. Движения человека затруднены, он быстро устает и не выдерживает больших физических нагрузок.

Существует еще один, главный признак, которым характеризуется синдром Вернера. Фото людей, страдающих этим недугом, поражают: в 40-летнем возрасте они выглядят вдвое старше. Как показывает статистика, больные, которые подверглись этому недугу, не доживают и до 50 лет. Или организм поражает рак, или же смерть наступает из-за сердечного приступа либо инсульта.

Кто находится в зоне риска?

Зачастую это заболевание встречается у мужской половины населения. Проявляется синдром Вернера (симптомы) после переходного возраста. Болезнь развивается на молекулярном уровне, мутирует ген, который отвечает за кодировку ДНК. Ученые еще не выяснили, какая связь этого синдрома с другими похожими заболеваниями, вызывающими быстрое старение. К тому же они сомневаются, что она вообще есть.

Хотя это заболевание - редкость, такие люди есть, и современному обществу стоит относиться к ним лояльнее, потому что никто не застрахован от этого. Людям, которые столкнулись с этим заболеванием, приходится очень тяжело. Помимо пугающего внешнего вида, существует множество сопутствующих недугов, которые не дают возможности нормально существовать. Начальная стадия сопровождается наружными изменениями, а все последующие провоцируют болезни органов.

Синдром Вернера развивается настолько стремительно, что больного в 40-летнем возрасте с высокой вероятностью может поразить рак, потому как злокачественные образования - не редкость при этом заболевании.

Диагностика

Практически все недуги обычно проявляются в зрелом, а то и в преклонном возрасте, но только если это не синдром Вернера, синдром преждевременного старения. Обычно при полном медицинском обследовании у больных наблюдаются остеопороз стоп, а также голеней, нарушение структуры связок и сухожилий. Как правило, пациент жалуется на плохое зрение, потому как при заболевании практически всегда возникает катаракта. У многих замечены нарушения в работе головного мозга, что сопровождается быстрым снижением интеллектуальных способностей. Часто от пациентов поступают жалобы на боли в области сердца.

Для того чтобы поставить диагноз "синдром Вернера", назначают полное клиническое обследование. Если врач сомневается, он может в культуре определить способность фибробластов к размножению.

Лечение

Синдром Вернера - это чума XXI века. Ученые усердно пытаются изучить это заболевание, ищут решение этой проблемы и работают над тем, чтобы избавить современное общество от подобного рода аномалии. Можно сказать лишь одно - это один из самых редких случаев генетических дефектов.

К сожалению, несмотря на то, что медицина за последние десятки лет сделала огромный прогресс в развитии, на сегодняшний день ученые не могут бороться с этим недугом. Возможно ли его вылечить? Это до сих пор остается загадкой. Для поддержания состояния больного проводится специальная терапия, которая помогает остановить быстрое старение и предупреждает болезни органов. Регулярно проводится профилактика с целью снижения которые присутствуют при этом заболевании. Но до конца остановить этот процесс врачи пока не могут.

Поможет ли пластика?

Конечно, можно обратиться за помощью к хорошим пластическим хирургам и улучшить Но невероятно быстро, поэтому такого рода помощь будет кратковременной. Можно только надеяться на то, что в скором будущем разработки ученых будут успешными и найдется лекарство, дающее нужный эффект. В последнее время много надежд возлагается на область медицины, которая активно занимается лечениями самых безнадежных недугов при помощи стволовых клеток. Остается только верить в то, что скоро при помощи такого метода можно будет излечить синдром Вернера Джонсона.

Откуда возникла эта болезнь?

Признаки заболевания

Специалисты выделяют ряд основных симптомов:

В достаточно короткие сроки человек седеет и вскоре лишается всех волос на голове.
Кожа начинает стремительно стареть, на ней появляются гиперпигментация, морщины, она становится бледной и сухой.

Вместе с этими у человека появляется огромное количество других патологий:

Внешний вид

Кто находится в зоне риска?

Диагностика

Лечение

Поможет ли пластика?

Синдром Вернера является редким наследственным аутосомно-рецессивным и соединительнотканным заболеванием. Его основными появлениями становится кожи, поражение эндокринной, нервной, костной и других систем в организме, а также это заболевание характеризуется высоким риском для развития злокачественных новообразований кожи, внутренних органов, это может быть , меланома, лимфома кожи или немеланотический рак кожи. Болеют этим заболеванием в большинстве случаев мужчины в возрасте 20-30 лет. Молекулярная основа заболевания напрямую связана с мутацией в гене WRN, который кодирует ДНК-хеликазу. У больных этим заболеванием отмечается резкое снижение активности натуральных киллеров, которые могут стать причиной увеличения частоты опухолей. Но какая-либо связь синдрома Вернера с другими подобными синдромами преждевременного старения, это метагерия, и акрогерия, еще не определена.

Признаки синдрома Вернера

Самые первые признаки синдрома могут возникать у ребенка в 14-18 лет, и проявляются они в отставании в росте, появляется поседение, которое очень быстро становится универсальным, но во многих случаях поседение сочетается с прогрессирующей алопией. Обычно синдром Вернера развивается обычно после 20 лет и сопровождается очень быстрым и преждевременным облысением, истончением кожи лица и конечностей, бледностью, кожа становится сильно натянутой, а под ней четко прослеживается вся сеть поверхностных мелких кровеносных сосудов. Помимо этого, у больного подкожная жировая клетчатка и все подлежащие подвержены атрофии, в итоге этого все конечности становятся непропорциональными и тонкими, кожа над костными выступами со временем утолщается и даже изъявляется.

Последствия синдрома Вернера

На третьем десятке лет из-за синдрома Вернера у пациента возникает двусторонняя катаракта, меняется голос – он становится хриплым и высоким, а также происходят поражения кожи в виде склероцермоподобных изменений лица, конечностей, появляются сухость кожи, телеангиэктазии и мозоли в области подошв. В результате этих изменений больные приобретают характерный вид, то есть у них очень низкий рост, появляется птичий нос, лунообразное лицо, имеющее заостренные черты, резко выступающий подбородок, а также происходит сужение ротового отверстия, туловище становится полным, а конечности очень тонкими.

Атрофия потовых и сальных желез приводит к снижению потоотделения и салоотделения. На дистальных отделах конечностей и на костных выступах возникают очаги гиперкератоза, а также отмечается диффузная гиперпигментация с определенными участками гипопигментации, на голенях и на стопах после травм начинают образовываться язвы, а на подошвах образуется кератоз, а также изменяются ногтевые пластинки. Кроме этого, у больного происходят костно-мышечные изменения, генерализованный , метастатическая кальцификация, эрозивные остеоартриты, происходит ограничение подвижности пальцев кистей, болезненность конечностей, сгибательные контрактуры, деформация кистей, плоскостопие, а также развивается остеомиелит и осложненный септический артрит. Когда врач проводит рентгенологическое исследование, то у пациента обнаруживается остеопороз стоп и костей голеней, а также наблюдается метастатические и гетеротопические кальцинаты мягких тканей, и особенно коленных связок и сухожилий, голеностопных суставов и локтевых суставов, заболевания периартикулярных тканей. У больного отмечаются прогрессирующая катаракта, нарушения деятельности сердечнососудистой системы и преждевременный атеросклероз. Еще у многих пациентов снижается интеллект.

На четвертом десятилетии синдрома Вернера у пациентов могут развиться злокачественные новообразования различных внутренних органов или костей, это может быть рак молочной железы, остеогенная саркома, астроцитома, тиреоидная аденокарцинома, менингиома или астроцитома, которые развиваются на фоне эндокринных заболеваний. В большинстве случаев смерть пациентов наступает от злокачественных новообразований или от сердечнососудистых заболеваний.

Исследование синдрома Вернера

При гистологическом исследовании этого заболевания у больного выявляют атрофию придатков кожи и эпидермиса с сохранением эккринных желез, колагеновые волокна гиалинизированы, дерма утолщена, содержание глюкозоаминогликанов повышено, а сосуды и нервные волокна подвержены деструкции. Подлежащие мышцы и подкожная жировая клетчатка атрофичны. Точный диагноз синдрома Вернера устанавливают, учитывая полную клиническую картину заболевания. В некоторых сомнительных случаях врач использует определение способности фибробластов на размножение в культуре. Необходимый дифференциальный диагноз синдрома Вернера проводят с детской прогерией.

Лечение синдрома Вернера

На сегодня не существует способа для избавления от этого недуга, а само лечение направляется на избавление от всех появляющихся симптомов и на профилактику от всех сопутствующих заболеваний и от обострения. Благодаря современной пластической хирургии можно немного корректировать некоторые проявления преждевременного старения.

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация впервые была описана Дежерином и Томасом в 1900 году. Это заболевание передается по наследству. Основными клиническими проявлениями оливопонтоцеребеллярной дегенерации являются атаксия, экстрапирамидные нарушения, а также изменения в психической сфере. Заболевание протекает длительно, но с постоянным прогрессированием. Как правило, оно начинается поздно. Для этой патологии характерны дегенеративно-дистрофические процессы, которые поражают кору мозжечка, мост и оливы (откуда и происходит название заболевания).

Дальнейшие изучения оливопонтоцеребеллярной дегенерации позволили сделать вывод о том, что это группа заболеваний, имеющих похожие клинические проявления и морфологические изменения, однако отличающиеся выраженность патологических процессов и типом наследования. Также отличия между заболеваниями этой группы заключаются в том, имеется ли поражение сетчатой оболочки и нервов, участвующих в иннервации глазных мышц.

Причины заболевания

Развитие дегенеративных изменений в центральной нервной системе имеет наследственную природу. Одни заболевания из этой группы наследуются по аутосомно-доминантному механизму (они составляют подавляющее большинство), а другие – по аутосомно-рецессивному.

У многих пациентов, которые страдают оливопонтоцеребеллярной дегенерацией, выявлен дефицит дегидрогеназы глутамата в фибробластах и лейкоцитах. В норме эта аминокислота (глутамат) выступает в роли нейромедиатора, с помощью которого происходит передача стимулирующего нервного импульса от коры головного мозжечка к клеткам Пуркинье. В случае, когда имеется дефицит глутаматдегидрогеназы, глутаминовая кислота накапливается в большом количестве, которое оказывает нейротоксическое воздействие. На этом фоне развиваются дегенеративные изменения в клетках Пуркинье, что и является морфологической основой оливопонтоцеребеллярной дегенерации.

Клиническая картина

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация имеет общие клинические проявления, которые позволяют заподозрить определенное заболевание из данной группы. Клиническая картина этой наследственной неврологической патологии характеризуется следующими синдромами:

интеллектуальная недостаточность (деменция) с нарушением психики и поведенческих реакций;
нарушение координации (атаксия), которое связано с поражением нейронов мозжечка;

двигательные н

арушения, которые напоминают проявления болезни Паркинсона (экстрапирамидные расстройства), развивающиеся в результате поражения черной субстанции и подкорковых ганглиев;
выраженная мышечная атония и атрофия из-за поражения двигательных нейронов периферической нервной системы (эти проявления присутствуют не при всех заболеваниях этой группы);
нарушения со стороны глазодвигательных мышц (глазные проявления).

Классификация Кенигсмарка и Вайнера

Кенигсмарк и Вайнер предложили классификацию оливопонтоцеребеллярной дегенерации, согласно которой выделяют 5 основных видов:

тип Менделя;
тип Фиклера-Винклера;
тип с ретинальной дегенерацией;
тип Шута-Хайкмана;
тип, характеризующийся деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями.

вегетативные расстройства;
мозжечковые нарушения;
поражение базальных ганглиев.

Рассмотрим по отдельности каждый из пяти вариантов оливопонтоцеребеллярной дистрофии. Тип Менделя характеризуется следующими признаками:

медленное прогрессирование заболевания;
дебют заболевания приходится на возраст 11-60 лет;
атаксия;
снижение мышечного тонуса;
нарушение речи;
дрожание верхних конечностей;
нарушение глотания;
гиперкинезы;
иногда могут иметь место глазодвигательные нарушения.

Дегенерация Фиклера-Винклера проявляется следующими признаками:

аутосомно-рецессивный механизм наследования;
возрастной дебют – 20-80 лет;
атаксия конечностей;
нарушения двигательной активности нет.

Тип с ретинальной дегенерацией проявляется следующими характеристиками:

аутосомно-доминантный механизм;
дебют в молодом возрасте;
атаксия и другие мозжечковые проявления;
экстрапирамидные нарушения;
падение остроты зрения из-за пигментной дегенерации сетчатой оболочки.

Тип Шута-Хайкмана имеет следующие характеристики:

аутосомно-доминантный механизм наследования;
дебют заболевания обычно в молодом или детском возрасте;
атаксия и другие симптомы поражения мозжечка;
лицевой паралич;
бульбарные нарушения (нарушения речи, глотания и другие);
вибрационные нарушения.

Последний тип по классификации Кенигсмарка и Вайнера характеризуется следующими признаками:

аутосомно-доминантное наследование;
дебют приходится на возраст 35-40 лет;
нарушение интеллекта;
экстрапирамидные расстройства;
атаксия и другие мозжечковые нарушения.

Диагностические критерии

Установление окончательного диагноза оливопонтоцеребеллярной дегенерации основано на оценке диагностических критериев, которые были разработаны рабочей группой экспертов Всемирной организации здравоохранения. Они базируются на клинической картине и данных дополнительных методов диагностики (компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии и ДНК-диагностики).

Основными диагностическими критериями заболеваний этой группы являются:

позднее появление первых клинических проявлений (приходятся на возраст 30-40 лет);
наличие следующих клинических проявлений – атаксия, которая имеет мозжечковое происхождение, нарушение речи, экстрапирамидные патологические симптомы, нарушения работы глазодвигательных мышц, нарушения глотания, изменение тембра голоса, недержание мочи, кала, газов, интеллектуальная недостаточность;
компьютерная томография выявляет уменьшение толщины мозжечка (средней его ножки), увеличение размеров подпаутинного пространства и желудочков головного мозга;
при магнитно-резонансной томографии выявляются атрофические изменения со стороны церебрального моста, а также продолговатого мозга;
постепенное прогрессирование патологических изменений на протяжении 10-15 лет;
определение специфических нуклеотидных последовательностей в конкретных хромосомных локусах с помощью ДНК-диагностики.

Лечение

В настоящее время современная медицина не располагает эффективными лекарственными препаратами, которые замедляют прогрессирование патологических изменений головного мозга. Лечение оливопонтоцеребеллярной дегенерации является симптоматическим, то есть оно направлено на устранение выраженности тех или иных клинических проявлений заболевания.

Комплексная терапия заболеваний этой группы подразумевает следующую программу, которая составляется индивидуально:

противопаркинсонические средства, которые уменьшают выраженность экстрапирамидных нарушений;
коррекция глазодвигательных расстройств;
назначение препаратов, которые снимают пищеводный спазм и устраняют дисфагию;
лечебная физкультура;
неспецифические препараты, которые улучшают метаболические процессы в нервной ткани;
массаж;
физиотерапевтические процедуры.

В заключение необходимо отметить, что оливопонтоцеребеллярная дегенерация – это целая группа заболеваний, в основе которых лежит поражение мозжечка, олив и моста. Постепенно развивается прогрессирование патологического процесса, что приводит к атрофии вышеуказанных отделов головного мозга. Диагностика включает в себя применение дополнительных методов исследования. Однако эти наследственные заболевания д сих пор не имеют какого-либо эффективного способа лечения. Поэтому терапия этой патологии подразумевает проведение только симптоматического лечения с целью уменьшения выраженности тех или иных клинических признаков.