Амиотрофии. Что такое амиотрофия и как ее можно вылечить? Миотония, сцепленная с полом, протекающая с атрофией мышц ног

Генетические заболевания, проявляющиеся мышечной атрофией и обусловленные дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга. Общим симптомокомплексом выступают симметричные вялые параличи с атрофиями мышц и фасцикуляциями на фоне интактной чувствительной сферы. Диагностируются спинальные амиотрофии по данным семейного анамнеза, неврологического статуса, ЭФИ нервно-мышечного аппарата, МРТ позвоночника, ДНК-анализа и морфологического исследования мышечного биоптата. Лечение малоэффективно. Прогноз зависит от формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта.

Общие сведения

Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) - наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века. Благодаря современной генетике установлено, что возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13. Не смотря на то, что спинальные амиотрофии детерминируются аберрациями одного хромосомного локуса, они представляют собой группу разнородных нозологий, одни из которых проявляются в младенческом возрасте, а другие манифестируют у взрослых.

Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей. На долю дистальных форм приходится лишь 10% СМА. В большинстве случаев амиотрофии наследуются аутосомно-рецессивно. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. На сегодняшний день спинальные амиотрофии представляют практический интерес для целого ряда дисциплин: детской и взрослой неврологии , педиатрии , генетики.

Классификация спинальных амиотрофий

Общепринятым считается разделение спинальных мышечных атрофий на детские и взрослые. Детские спинальные амиотрофии представлены амиотрофией Верднига-Гоффманна , ювенильной формой Кугельберга-Веландера, хронической инфантильной СМА, синдромом Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой), синдромом Фацио-Лонде. К СМА взрослого возраста относятся: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди , скапулоперонеальная, лицелопаточноплечевая и окулофарингеальная формы, дистальная СМА и мономелическая СМА. Детские спинальные амиотрофии классифицируются на ранние (дебютирующие в первые месяцы жизни), более поздние и ювенильные. Взрослые формы СМА манифестируют в возрасте от 16 до 60 лет и отличаются более доброкачественным клиническим течением.

Выделяют также изолированные и сочетанные спинальные амиотрофии. Изолированные СМА характеризуются преобладанием поражения спинальных мотонейронов, которое во многих случаях является единственным проявлением заболевания. Сочетанные спинальные амиотрофии представляют собой редкие клинические формы, при которых симптомокомплекс амиотрофии комбинируется с другой неврологической или соматической патологией. Описаны сочетания СМА с врожденными пороками сердца , глухотой, олигофренией , понтоцеребеллярной гипоплазией, врожденными переломами .

Симптомы спинальных амиотрофий

Общим для спинальных мышечных атрофий является симптомокомплекс симметричного вялого периферического паралича: слабость, атрофия и гипотония мышечных групп одноименных конечностей (чаще вначале обеих ног, а затем и рук) и туловища. Пирамидные нарушения не типичны, но могут развиваться на поздних стадиях. Расстройства чувствительности отсутствуют, функция тазовых органов сохранена. Обращает внимание более выраженное поражение проксимальных (при проксимальных СМА) или дистальных (при дистальных СМА) мышечных групп. Типично наличие фасцикулярных подергиваний и фибрилляций.

Болезнь Верднига-Гоффмана встречается в 3-х клинических вариантах. Врожденный вариант дебютирует в первые 6 мес. жизни и является наиболее злокачественным. Его симптомы могут проявляться еще во внутриутробном периоде слабым шевелением плода. Дети с рождения имеют мышечную гипотонию, не способны переворачиваться и держать голову, при более позднем дебюте - не могут сидеть. Патогномонична поза лягушки - ребенок лежит с разведенными в стороны и согнутыми в коленях и локтях конечностями. Амиотрофии имеют восходящий характер - вначале возникают в ногах, затем вовлекаются руки, позже - дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. Сопровождается задержкой психического развития . К 1,5 годам наступает смертельный исход. Ранняя спинальная амиотрофия манифестирует до 1,5 лет зачастую после инфекционного заболевания. Ребенок утрачивает двигательные способности, не может стоять и даже сидеть. Периферические парезы сочетаются с контрактурами. После вовлечения дыхательных мышц развивается дыхательная недостаточность и застойная пневмония . Летальный исход обычно происходит в возрасте до 5-ти лет. Поздний вариант дебютирует после 1,5 лет, отличается сохранением двигательной способности до 10-летнего возраста. Летальный исход наступает к 15-18 годам.

Ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера характеризуется дебютом в период от 2 до 15 лет. Начинается с поражения проксимальных мышц ног и тазового пояса, затем захватывает плечевой пояс. Около четверти пациентов имеют псевдогипертрофии, что делает клинику сходной с проявлениями мышечной дистрофии Беккера . В плане дифдиагностики большое значение имеет наличие мышечных фасцикуляций и данные ЭМГ . Течение амиотрофии Кугельберга-Веландера доброкачественное без костных деформаций, в течение ряда лет пациенты остаются способными к самообслуживанию.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, манифестирует только у мужчин после 30-летнего возраста. Типично медленное, относительно доброкачественное течение. Дебютирует с амиотрофии проксимальных мышц ног. Бульбарные расстройства появляются через 10-20 лет и благодаря медленному прогрессированию не вызывают нарушения витальных функций. Может наблюдаться тремор головы и рук. Патогномоничным симптомом выступают фасцикулярные подергивания в периоральных мышцах. Зачастую отмечается эндокринная патология: атрофия яичек , снижение либидо, гинекомастия , сахарный диабет.

Дистальная СМА Дюшенна-Арана может иметь как рецессивный, так и доминантный тип наследования. Дебют приходится чаще на 20-летний возраст, но может произойти в любой период до 50 лет. Амиотрофии начинаются в кистях рук и приводят к формированию «когтистой кисти», затем охватывают предплечье и плечо, в связи с чем рука приобретает вид «руки скелета». Парезы мышц голеней, бедер и туловища присоединяются гораздо позже. Описаны случаи манифестации заболевания монопарезом (поражением одной руки). Прогноз благоприятный, за исключением случаев сочетания данного вида СМА с торсионной дистонией и паркинсонизмом.

Скапуло-перонеальная СМА Вюльпиана манифестирует в период от 20 до 40 лет амиотрофиями плечевого пояса. Типичны «крыловидные лопатки». Затем присоединяется поражение перонеальной группы мышц (разгибатели стопы и голени). В ряде случаев вначале поражаются перонеальные мышцы, а затем плечевой пояс. Спинальная амиотрофия Вюльпиана отличается медленным течением с сохранностью способности передвигаться спустя 30-40 лет от ее дебюта.

Диагностика спинальных амиотрофий

В неврологическом статусе пациентов определяется вялый пара- или тетрапарез и мышечные атрофии с преимущественным поражением проксимальных или дистальных мышц, снижение или полное выпадение сухожильных рефлексов, сенсорная сфера не нарушена. Могут выявляться бульбарные расстройства, поражение дыхательных мышц. Для определения характера нервно-мышечного заболевания проводится ЭФИ нервно-мышечного аппарата . ЭМГ фиксирует типичный для поражения передних рогов спинного мозга «ритм частокола», ЭНГ показывает снижение числа двигательных единиц и уменьшение М-ответа.

Спинальные амиотрофии не всегда сопровождаются изменениями на МРТ позвоночника , хотя в ряде случаев на томограммах видны атрофические изменения передних рогов. Биохимический анализ крови с определением КФК, АЛТ и ЛДГ не выявляет существенного повышения уровня этих ферментов, что позволяет отдифференцировать СМА от прогрессирующих мышечных дистрофий. С целью уточнения диагноза «спинальная амиотрофия» проводится биопсия мышц . Исследование биоптатов диагностирует «пучковую атрофию» миофибрилл - чередование гипертрофированных волокон со скоплениями мелких атрофированных волокон. Окончательная верификация диагноза возможна при помощи генетика и проведения ДНК-диагностики.Спинальная амиотрофия является показанием для госпитализации при первичной диагностике, ухудшении состояния пациента с возникновением расстройств дыхания, необходимости проведения повторного курса лечения (2 раза в год). Пока эффективного лечения СМА не существует. Терапия направлена на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани. Применяют антихолинэстеразные фармпрепараты (сангвинарин, амбенония хлорид, неостигмин); средства, улучшающие энергетический метаболизм (коэнзим Q10, L-карнитин); витамины гр. В; препараты, симулирующие работу ЦНС (пирацетам, кислота гамма-аминомасляная).

В США и Европе неврологами используется препарат для лечения БАС - рилузол, однако он имеет много побочных эффектов и низкую эффективность. Наряду с курсами медикаментозного лечения пациентам рекомендован массаж и физиотерапевтические процедуры. Развитие контрактур суставов и деформаций скелета является показанием для консультации ортопеда с решением вопроса об использовании специальных адаптивных ортопедических конструкций.

Прогноз всецело зависит от клинического варианта СМА и возраста ее манифестации. Наиболее неблагоприятный прогноз имеют детские спинальные амиотрофии, при начале в младенческом возрасте они зачастую приводят к летальному исходу в течение первых 2-х лет жизни ребенка. Спинальные амиотрофии взрослого возраста отличаются способностью больных самостоятельно обслуживать себя в течение многих лет, а при медленном прогрессировании имеют благоприятный прогноз не только для жизни, но и для трудоспособности пациентов (при создании для них оптимальных условий труда).

Классификация ННМЗ

1. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные ПМД, миопатии)

2. Вторичные ПМД, или нейрогенные(вторичные) амиотрофии, т.е. спинальные и невральные амиотрофии, обусловленные поражением на различных уровнях (тела или аксона) периферических двигательных нейронов

3. Врожденные непрогрессирующие миопатии

4. Миотонии

5. Пароксизмальные параличи

Общие признаки ННМЗ:
1.мышечная слабость проявляется симметрично и прогрессирует постепенно
2.мышечная слабость не сопровождается перманентной болью, хотя и возможны болезненные мышечные спазмы – крампи
3.при большинстве форм ПМД слабость раньше проявляется и преобладает в мышцах тазового или плечевого пояса и проксимальных отделах конечностей
4.сухожильные рефлексы снижаются пропорционально выраженности мышечной слабости
5. парестезии, расстройства поверхностной и глубокой чувствительности встречаются нечасто, обычно при невральных амиотрофиях
6. заболевание, как правило, не влияет на функции тазовых органов

Некоторые симптомы и феномены, характерные для ПМД
1. Миопатическая или утиная походка
2. Феномен Тренделенбурга: у больного стоящему на одной ноге таз на стороне поднятой ноги опускается, а не поднимается, как это происходит в норме
3. Феномен Дюшена: при ходьбе таз опускается в сторону неопорной ноги, а туловище при этом отклоняется в противоположную сторону
4. «Икры гнома»: псевдогипертрофия икроножных мышц в связи с их жировой инфильтрацией и разрастанием в них соединительной ткани
5. Симптом «осиной талии»: своеобразная перетяжка туловища в связи с атрофией косых и прямых мышц живота, при сохранности его поперечных мышц
6. «Лягушачий живот»: низкий тонус и гипотрофия мышц живота, лежа он распластан, стоя - выступает вперед
7. Симптом Бивора: выстояние пупка
8. Тест «встряхивания»: разболтанность, избыточный объем движений в суставах…
9. Лицо «Сфинкса»: миопатическое лицо, гипомимия…
10. Губы «тапира»: атрофия круговой мышцы рта-губы выпячены вывернуты
11. Улыбка «Джоконды»6 поперечная улыбка
12. Симптом Зинченко: больному особенно трудно подниматься по лестнице…
13. Симптом Шерешевского – Говерса: больной из положения лежа встает через ряд последовательных промежуточных движений + с взбиранием руками по своему телу
14. Пяточно-ягодичная проба
15. Симптом Оршанского: Переразгибание в коленном суставе лежа (гипермобильность)

ВТОРИЧНЫЕ НЕЙРОГЕННЫЕ АМИОТРОФИИ

СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ

Спинальная амиотрофия (СА) ВЕРДНИГА-ГОФФМАННА (СА I типа)
проявляется сразу после рождения или в течении первых 1-2-х лет жизни ребенка
быстро прогрессируют (как правило симметрично) слабость мышц и диффузные, симметричные признаки гипотонии и дистрофии мышц, сухожильная арефлексия
двигательная активность ребенка резко ослаблена
в постели характерна поза лягушки
в пораженных мышцах фасцикулярные и фибриллярные подергивания
со временем возможны деформации и контрактуры суставов конечностей
лицо гипомимично
возможны элементы бульбарного синдрома
психика без выраженных отклонений от нормы
чем раньше дебют, тем быстрее нарастают признаки заболевания
при раннем появлении - смерть ребенка через 1-3 года
ферментемия в норме
ТИПИЧНАЯ форма – злокачественная инфантильная СА
ХРОНИЧЕСКАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ СА – начало в 1-2 года, доживают до 4-14 лет

Спинальная амиотрофия ОППЕНГЕЙМА
длительное время доминирует мышечная гипотония
рассматривается как вариант амиотрофии Верднига-Гффманна
имеет мягкое течение
иногда доживают до 20-30 лет

Бульбарная прогрессирующая амиотрофия ФАЦИО-ЛОНДЕ (аутосомно-рецессивный тип 7 на 100 000)
признается вариантом амиотрофии Верднига-Гффманна
уже в дебюте возникают признаки бульбарного синдрома
рано отмечаются фасцикулярные подергивания в языке, парез мимических и жевательных
мышц, иногда успевают появиться офтальмопарез и вялые парезы рук

Юношеская СА КУГЕЛЬБЕРГА–ВЕЛАНДЕРА (СА II типа) (аутосомно-рецессивный тип, редко доминантный)
проксимальная, медленно прогрессирующая
дебют в 5-17 лет
слабость и гипотрофии мышц тазового пояса, обычно сначала четырехглавой
раньше других выпадают коленные рефлексы
характерно в пораженных мышцах фасцикуляции
со временем гипотрофии и фасцикуляции распространяются на мышцы плечевого пояса,
дистальных отделов конечностей, лица, м.б. элементы бульбарного синдрома
у 25% псевдогипертрофии мышц голеней
контрактуры мышц обычно отсутствуют
длительно сохраняется способность к передвижению и самообслуживанию
обычна задержка физического и психического здоровья, отсутствие сухожильных рефлексов вторичные деформации позвоночника
жизнеспособны в среднем до 40 лет
КФК м.б. повышена

Поздняя проксимальная спинальная и бульбарная амиотрофия КЕННЕДИ
(рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип)
дебют в зрелом возрасте, чаще в 40-50 лет
дебют с умеренной слабости атрофии проксимальных мышц, генерализованные фас -цикуляции
глубокие рефлексы снижены или отсутствуют
в дебюте поражаются мышцы тазового пояса
далее процесс распространяется снизу вверх: поражаются мышцы плечевого пояса, языка,глотки, возможны нерезко выраженные элементы бульбарного синдрома, сла-
бость жевательных и мимических мышц, иногда тремор, крампи
проявления прогрессируют медленно
течение доброкачественное
обычны эндокринные расстройства (половых желез, сахарный диабет)

СА АРАНА-ДЮШЕНА (амиотрофия взрослых АРАНА-ДЮШЕНА)
дебют в возрасте 40-60 лет
медленно прогрессирует
сначала страдают мышцы дистальных отделов конечностей, прежде всего рук
характерно формирование обезьяньих кистей
далее вовлекаются мышцы плечевого пояса, ног, тазового пояса, дыхательная мускулатура
иногда мышцы глотки и гортани
долго сохраняют частичную трудоспособность
самостоятельность этой формы оспаривается

Спинальная дистальная амиотрофия (аутосомно-рецессивный тип, или доминантный)
дебют в возрасте 2-20 лет
со слабости и гипотрофии мышц дистальных отделов ног, фасцикуляции в них
постепенно формируются: сколиоз, полые стопы
у части больных дистальные вялые парезы проявляются и в руках
рано исчезают рефлексы с пяточного сухожилия
тогда как др рефлексы и чувствительность обычно сохранны
течение медленно прогрессирующее
возможна со временем генерализация процесса

Лопаточно-перонеальная СА дебют на 3м-4м десятилетии жизни
со слабости и атрофий мышц плечелопаточной области, разгибателей стоп и ее пальцев
процесс медленно распространяется на проксимальные мышцы ног и тазового пояса

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕВРАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ (ИЛИ ПОЛИНЕВРОПАТИИ)

Невральная амиотрофия (НА) ШАРКО-МАРИ-ТУТА-ГОФФМАННА (чаще аутосомно-доминантный, реже рецессивный, или рецессивный сцепленный с Х-хромосомой)
проявляется чаще в возрасте 5-12 лет
дебют может быть спровоцирован физическим перенапряжением, соматическими или
простудными болезнями
дебют относительно симметричная слабость в мышцах малоберцовой группы
характерна походка аиста, степаж
появляются и постепенно нарастают атрофии мышц стоп, голеней
при ходьбе подворачиваются стопы
исчезают пяточные, затем коленные рефлексы
постепенно формируются свисающие стопы с углубленным полым сводом (pes cavus) и
согнутыми пальцами (камптодактилия) по типу стопы Фридрейха
из-за гипотрофии мышц стоп и голеней при сохранном объеме бедер – птичьи ноги
со временем м.б. вовлечение дистальных мышц рук с амиотрофиями (когтистая кисть)
исчезают сухожильные и периостальные рефлексы
в 70% снижение всех видов чувствительности по полиневритическому типу
возможны проявления дизрафического статуса, а также нистагм, дистаксия, фасцикулярные подергивания, крампи, симптомы натяжения Ласега, Вассермана, болезненность при пальпации переферических нервов, утолщение нервных стволов
проявления акроангиопатии, гипергидроз в дистальных отделах конечностей, похолод. стоп
возможен ретробульбарный неврит, с последующей атрофией дисков зрит. нервов, хореоретинальная дегенерация, наружный офтальмопарез, нарушение зрачковых рефлексов, недостаточность обонятельного и слухового нервов
медленно прогрессирует
возможны длительные периоды стабилизации
частичная трудоспособность сохранна долгие годы
на основании СКОРОСТИ ПРОВЕДЕНИЯ двигательных импульсов по нервам выделены
1. ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИЙ тип (НМСН-I)
характеризуется выраженным замедлением проведения нервных импульсов
пролиферация швановских клеток на фоне сохраненных аксонов (луковичные разрастания)
при осмотре утолщения переферических нервов (чаще поверхностного малоберцового и большого ушного)
2. НЕЙРОНАЛЬНЫЙ тип (НМСН-II)
нормальная скорость проведения нервных импульсов
при биопсии аксональная дегенерация (аксонопатия)
дебютирует в среднем возрасте
имеет более мягкое течение
ВАРИАНТЫ НА ШАРКО-МАРИ
1. синдром холодового пареза ДАВИДЕНКОВА
увеличение мышечной слабости при охлаждении
2. вариант БЕРНГАРДТА
преобладание в клинической картине утомляемости и болей в дистальных отделах конечностей
3. вариант ГЕНЕЛЛА
дебютирует атрофией мышц и нарушением чувствительности в дистальных отделах рук
раннее формирование обезьяньих кистей
4. вариант ГЕРИНГАМА
в начальной фазе болезни возникают признаки дисфункции тел переферических мотонейронов (фибриллярные подергивания, проксимальные мышечные атрофии) наряду с клиническими проявлениями дистальной полиневропатии

Гипертрофическая интерстициальная невропатия (невропатия ДЕЖЕРИНА-СОТТА) (НМСН III типа, НА типа В) (аутосомно-рецессивный тип)
дебют в первые 2десятилетия жизни с нарастающих двигательных и чувствительных рсстройств в дистальных отделах рук и ног
исчезают сухожильные рефлексы
возможны стреляющие боли в конечностях
амиотрофии
нистагм, нарушения координации движений, атаксия
в дебюте обычны постепенно нарастающая слабость и гипотрофия мышц дистальных отделов ног, особенно разгибателей стоп, наблюдается степаж
далее явления полиневропатии нарастают, вовлекаются нервы рук и черепные нервы
характерно сегментарное утолщение нервных стволов (разрастание эндоневрия)
возможна атрофия дисков зрит. нервов, зрачковые расстройства, снижение слуха, парезымимических мышц
деформация позвоночника, эквиварусная деформация стоп,
кожные невусы, подкожные нейрофибромы
имеется дегенерация в задних канатиках и мозжечковых путях спинного мозга
в ЦСЖ м.б. белково-клеточная диссоциация
имеется вариант в виде невропатии РОССОЛИМО
характеризуется медленным рецидивирующим течением

Болезнь РЕФСУМА (НМСН IV типа, наследственная атактическая полиневропатия)
(аутосомно-рецессивный тип, известны спорадические случаи)
дебют чаще в 4-7 лет, иногда во 2-3м десятилетии жизни
проявляется медленно прогрессирующей сенсомоторной полиневропатией и мозжечково атаксией, нейросенсорной тугоухостью
возможны периоды стабилизации и обострения процесса или неполной ремиссии
характерно снижение обоняния, слуха, атипичный пигментный ретинит, кардиомиопатия
деформация стоп, сколиоз
проявления интеллектуальной недостаточности
иногда атрофия зрит. нервов, ихтиоз, белково-клеточная диссоциация в ЦСЖ (м.б. до 6г/л)
в крови и моче высокое содержание фитановой кислоты (следствие-демиелинизация)
при обострении диспротеинемия, лейкоцитоз, утолщены стволы переф. нервов
возможна дегенерация передних рогов, оливопонтоцеребеллярной системы.

Болезнь ХИКСА
наследственная полирадикулоневропатия
сухожильная арефлексия
нарушение чувствительности
боли и трофические расстройства в дистальных отделах ног
нередко ослабление слуха

Болезнь РУССИ-ЛЕВИ (синдром атаксии-арефлексии) (аутосомно-доминантный тип)
дебют чаще в 5-7-летнем возрасте, реже в юношеском или в молодом возрасте
умеренное снижение мышечной силы
гипотрофии мышц стоп и голеней
руки обычно не вовлекаются или поражены значительно меньше
сухожильные рефлексы на ногах снижаются и исчезают
далее в дистальных отделах ног и далее рук нарушается чувствительность
при этом раньше и значительнее нарушается проприоцептивная чувствительность на ногах
возможны развитие мозолей на стопах с образованием язв, заживают и рецидивируют
легкая статическая и динамическая атаксия
деформация стоп, сколиоз
возможны тремор головы и рук
иногда нистагм, страбизм, врожденные катаракты
дефекты психического развития
темп прогрессирования вариабелен, чаще медленный
характерна гипертрофия нервных стволов

Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии (НСВН)
характерно нарушение чувствительности в дистальных отделах конечностей и образование
там же трофических нарушений, в частности безболезненных язв
по классификации Дюка 5 форм НСВН из них чаще встречаются I,II,III типы
I тип (аутосомно-доминантный тип)
обычно начинается во 2-ом десятилетии жизни
с утраты болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах ног
позднее тоже в руках
далее нарушаются др виды чувствительности
могут появиться легкие двигательные нарушения в дистальных отделах конечностей
характерны мучительные спонтанные боли, чаще в ногах
в виде генерализованной ноющей или острой режущей боли
далее невропатическая деформация суставов и стойкие язвы на стопах
прогрессирование медленное
идет утрата миелинизированных волокон
II тип (аутосомно-рецессивный тип)
признаки невропатии с рождения
диагностирование заболевания обычно в детстве или в подростковом возрасте
нарушение всех видов чувствительности на руках и ногах
сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют
потоотделение резко снижено, особенно в дистальных отделах рук и ног
акропатия с развитием паронихий, панарициев, язв на подошвенной поверхности и пальцах стопы
часто нераспознанные переломы костей дистальных отделов конечностей
возможен сустав Шарко
III тип см. синдром РАЙЛИ-ДЕЯ или семейная дизавтономия

Акантоцитоз (абеталипопротеинемия, болезнь БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА) (аутосомно-рецессивный тип)
проявляется с раннего детства полиневропатией
сочетается + сенситивная и мозжечковая атаксия
элементы пирамидной недостаточности
возможны гиперкинезы (астроцитарный глиоз подкорковых ядер)
иногда пигментный ретинит, нарушения сердечного ритма
зазубренность контуров эритроцитов (отсюда и название)
снижение в сыворотки холестерина, фосфолипидов, свободных жирных кислот, хиломикронов, витамина А
отсутствие липопротеидов низкой плотности
при биопсии икроножного нерва м.б. обнаружена утрата миелинизированных волокон

Амилоидные невропатии (аутосомно-доминантный тип)
появляется в возрасте 10-40 лет
сочетание сенсорных и моторных расстройств по типу аксонопатии
в виде дистального периферического тетрапареза со снижением глубоких рефлексов
часто синдром запястного канала
возможна краниальная невропатия
дистрофия роговицы, снижение тургора кожи (финский тип)
выражены вегетативные нарушения (ортостатическая гипотензия, нарушение иннервации мочевого пузыря, импотенция, расстройство потоотделения)
в ЦСЖ возможен плеоцитоз
сопутствуют признаки поражения пищев. тракта, почек, кардиопатия
болезнь неуклонно прогрессирует
смерть через 4-12 лет после дебюта
следствие наследственного амилоидоза
выделяют 4 типа амилоидных невропатий
идет отложение амилоида в переферических нервах, в чувствительных и вегетативных переферических узлах

Невропатии и полиневропатии при порфирии
первичная аксональная дегенерация и сегментарная демиелинизация (дисметаболическая)
преимущественно ишемического происхождения
блокада синтеза гемма и накопление дельтааминолевулиновой кислоты и порфобилиногена
моча приобретает красный цвет
заболевание развивается по аутосомно-доминантному типу печеночной порфирии (острой
перемежающейся порфирии (чаще), смешанной порфирии и копропорфирии)
невропатия развивается остро или подостро в течении нескольких дней или недель
предшествует и сопутствует вегетативные нарушения: тахикардия, гипертензия, ортостатическая гипотензия
возможны продромальные или сопутствующие проявления нарушений функций пищеварительного тракта (боли в животе, рвота, запоры) и психические расстройства
невропатия преимущественно двигательная
мышечная слабость м.б. дистальной, проксимальной, генерализованной, м.б. ассиметричной
в дебюте явления мышечной слабости чаще в ногах, м.б. с начла и в руках
иногда парезы лицевых и глазных мышц
снижению силы мышц может предшествовать боли в конечностях, пояснице
Синдром хореи-акнтоцитоза (аутосомно-рецессивный тип, или доминантный)
появляется в юношеском возрасте
характерен хореический гиперкинез
снижение сухожильных рефлексов
нейрогенная атрофия мышц
утрата чувствительности на ногах
в крови периферической могут быть акантоциты
идет утрата толстых миелинизированных волокон

Гигантская аксональная полиневропатия (аутосомно-рецессивный тип)
медленно прогрессирующая сенсомоторная полиневропатия
часто сочетается с атрофией зрительных нервов, офтальмопарезом, нистагмом
характерна кудрявость волос
в аксонах переферических нервов-фокальные расширения (сфероиды) из нейрофиламентов
аналогично в нервных волокнах ЦНС

Болезнь ЧЕДИАКА-ХИГАСИ (аутосомно-рецессивный тип)
характерна иммунная недостаточность, нарушение гемотаксиса нейтрофилов и моноцитов
проявляется в раннем детстве
периферическая невропатия
накопление гигантских лизосом в леммоцитах
нистагм
прогрессирующая невропатия
мозжечковая атаксия
рецидивирующие пиогенные заболевания
периодонтит
у половины больных в пубертате развивается лимфогранулематоз
обычны глазной и кожный альбинизм, гипергидроз
возможны паркинсонизм, эпиприпадки, интеллектуальная недостаточность

Амиотрофия – это патологический процесс врожденного характера, который характеризуется дегенеративно-дистрофическими изменениями мышц с их последующей атрофией. В большинстве случаев такое заболевание носит характер необратимого, что делает прогноз крайне неблагоприятным.

Клиническая картина выражается в нарушении походки, ограниченности движений, увеличении размеров молочных желез у мужчин. Кроме того, происходит истончение мышечной ткани, что приводит к снижению массы тела вплоть до критических отметок.

Диагностика осуществляется посредством целого комплекса мероприятий: физикальный осмотр, лабораторные и инструментальные методы обследования. Лечение носит только консервативный характер: прием медикаментов, соблюдение специального режима питания, прохождение назначенных врачом физиотерапевтических процедур.

Необходимо отметить, что длительное время амиотрофия может протекать бессимптомно, поэтому диагностика осуществляется зачастую запоздало. Несмотря на тяжесть течения заболевания, опасность для жизни оно представляет только у новорожденных детей. Взрослые люди могут жить с таким диагнозом до старости, при условии соблюдения всех рекомендаций врача.

Этиология

В 95% случаев амиотрофия является заболеванием, которое передается по наследству. Появление такой патологии будет зависеть от наличия рецессивного гена у матери и у отца.

Для амиотрофии справедливы следующие факторы:

• мутированный ген находится в пятой хромосоме;
• если у родителей имеется ген-носитель, то вероятность появления такого же заболевания у ребенка составляет около 25%;
• не может быть самостоятельным заболеванием, передается только по наследству – в исключительно редких случаях причины появления такой патологии не установлены;
• в большинстве случаев дети с таким заболеванием не доживают до 4 лет.

Спинальная амиотрофия взрослых характеризуется более положительными прогнозами, так как опасности для жизни не представляет.

Классификация

В целом данное заболевание разделяется на два типа:

• спинальная амиотрофия;
• невральная амиотрофия.

Исходя из возраста, в котором начала проявляться симптоматика данного патологического процесса, выделяют следующие его формы:

• спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1– развивается еще в утробном периоде, дети редко доживают до года;
• спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2 – развивается у детей в возрасте 2–3 лет, средняя продолжительность жизни не более 30 лет;
• спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера – хроническая форма патологического процесса, развивается с детства, средняя продолжительность жизни не более 40 лет;
• амиотрофия Кеннеди (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди) – такая патология развивается уже в зрелом возрасте (чаще 40–45 лет), а специфическим симптомом такого патологического процесса является увеличение молочных желез у мужчин;
• амиотрофия Шарко – Мари – Тута – медленно прогрессирующее заболевание, первые признаки которого проявляются в возрасте 15 лет, чаще всего диагностируется у мужчин;
• дистальная спинальная амиотрофия Дюшенна – Арана – чаще всего проявляется в возрасте 20 лет и может прогрессировать до 50 лет, сопровождается парезами бедер, туловища;
• диабетическая амиотрофия – развивается как осложнение после ;
• мономелическая амиотрофия – характеризуется как медленно прогрессирующая форма заболевания, при которой происходит поражение мышечной ткани только одной конечности.

Исходя из масштабов патологического процесса, выделяют две формы:

• сегментарная – происходит поражение только одной группы мышц;
• генерализованная – патологический процесс поражает несколько групп мышц.

Болезнь может протекать в острой или хронической форме.

Симптоматика

Клиническая картина этого патологического процесса характеризуется следующим образом:

• мышечная слабость – у детей в первую очередь поражаются мышцы нижних конечностей, постепенно патология переходит на верхнюю часть туловища, у взрослых в обратном порядке;
• нарушение произвольных движений – ребенку тяжело держать голову, дети поздно начинают ползать и ходить, у взрослых наблюдается быстрая утомляемость, сложности с глотанием;
• нарушение координации движений – походка становится шаткой;
• тремор конечностей;
• грудная клетка становится упругой, более плотной;
• у мужчин может наблюдаться увеличение молочных желез;
• нарушение осанки, ;
• гипертрофия голеней и коленей;
• симметричное похудение рук, слабость.

Подобное развитие заболевания нередко приводит к инвалидизации человека.

Диагностика

Невралгическая амиотрофия, как и любая другая форма данного заболевания, требует проведения комплексной диагностики. В данном случае понадобится консультация невролога, травматолога или ортопеда, медицинского генетика.

В первую очередь проводится физикальный осмотр пациента, в ходе которого врач определяет характер течения клинической картины, собирает личный и семейный анамнез.

Дальнейшая диагностическая программа может основываться на следующих мероприятиях:

• общий и развернутый биохимический анализ крови;
• общий анализ мочи;
• электронейромиография;
• рентгенография костей;
• генетические исследования.

На усмотрение врача диагностическая программа может дополняться.

Дальнейшие терапевтические мероприятия будут зависеть от результатов диагностической программы.

Лечение

К сожалению, полностью устранить такое заболевание невозможно. Путем комплексных мероприятий можно только приостановить развитие патологического процесса и улучшить качество жизни больного.

В целом лечение спинальной амиотрофии проводится с использованием следующих мероприятий:

• прием медикаментов;
• соблюдение диеты;
• прохождение специальных физиотерапевтических мероприятий;

Медикаментозное лечение основывается на следующих препаратах:

• нейротрофики;
• витамины группы В и Е;
• при необходимости обезболивающие.

Физиотерапевтическая часть лечения включает в себя:

• электрофорез;
• ультразвук;
• иглоукалывание;
• бальнеотерапия;
• лечебный массаж.

Курс ЛФК врач назначает только индивидуально. Его нужно придерживаться неукоснительно, а все упражнения по мере возможности проводить только под руководством инструктора.

Важным аспектом в лечении является питание. Оно должно быть дробным, а рацион должен включать в себя клетчатку, продукты богатые на минералы и витамины.

Прогноз в данном случае индивидуален и зависит от клинико-морфологических показателей, возраста пациента. Специфических методов профилактики, к сожалению, не существует.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Тяжелое заболевание нижних конечностей, проявляющееся в замещении мускулатуры тканью, не имеющей способности к сокращению, классифицируется в медицине как атрофия мышц ног. Что провоцирует развитие патологии? Как ее распознать на начальных этапах, чтобы суметь сохранить активный образ жизни?

Причины и формы болезни

Атрофия мышц нижних конечностей может появиться в результате:

• снижения метаболизма как следствия старения организма;
• сбоев в работе эндокринной системы и нарушения в гормональном фоне человека;
• хронических заболеваний пищеварительной системы и неправильного питания;
• проблем с соединительной тканью;
• генетических изменений;
• поражений периферической нервной системы и других заболеваний, провоцирующих снижение регуляции мышечного тонуса;
• травм и неверного восстановления после операбельного вмешательства.

В большинстве случаев, зафиксированных в мире, причиной развития атрофии мышц ног являются генетические изменения, проявляющиеся еще в раннем возрасте, и различного рода травмы, в том числе полученные при больших физических нагрузках.

На данный момент медицине известны 2 формы рассматриваемой патологии мышц конечностей: первичная и вторичная. Первая характеризуется поражением двигательных нейронов мышечного аппарата в результате полученных травм или генетических изменений и проявляется резким снижением тонуса, повышенной утомляемостью и учащающимися непроизвольными подергиваниями стопы.

Вторая форма заболевания имеет несколько разновидностей:

• «Невральная амиотрофия» – характеризуется деформацией мышц стопы и голени как одной нижней конечности, так и одновременно двух. Распознать ее несложно, достаточно взглянуть на движения человека при ходьбе: его стопа висит, больному приходится постоянно высоко поднимать колени, дабы избежать падения, следующего за невозможностью контроля над нижним отделом пораженной ноги.
• Прогрессирующая – характеризуется отсутствием сухожильных рефлексов, резкой гипотонией и частым подергиванием нижних отделов конечности.
• Арана-Дюшена – это разновидность вторичной формы патологии, характерная для рук (начинается с кистей и постепенно распространяется на все тело), при которой наблюдается психологическое расстройство больного, ведь его верхняя конечность со временем разбухает до огромных размеров. Чувствительность ног сохраняется, но сухожильные рефлексы пропадают.

При отсутствии своевременной помощи специалистов вторая форма мышечной атрофии начинает прогрессировать, поражая постепенно руки (начинается все с нижних отделов и заканчивается плечом), а затем и все тело человека. Сохранить мышцы (избежать их замещения соединительной тканью, не склонной к растяжению), вернуть их сокращающие способности и подарить больному шанс на возвращение к полноценной активной жизни позволит своевременное диагностирование проблемы. Для этого нужно знать симптомы атрофии мышц ног, которые проявляет организм при рассматриваемом заболевании.

Симптоматика

Проявление атрофии мышечной ткани напрямую связано с причиной и характером (формой) недуга. Основным симптомом, при проявлении которого стоит направиться на обследование, является постоянная слабость и быстрая утомляемость мышечного аппарата. Чуть позже добавляется периодически возникающий тремор нижних отделов ног и чувство постоянного присутствия «мурашек» под кожей. Позже фиксируется уменьшение объема пораженной мышцы (что можно заметить по симметричному мускулу, взглянув на здоровую конечность) и ходьба без посторонней помощи становится проблематичной.

Болезнь развивается достаточно долго, поражая сначала проксимальные отделы мышечной ткани, а затем распространяется с высокой скоростью по всему телу.

Миотония, протекающая на фоне атрофии мышц

Данная патология проявляется в основном у детей мужского пола в возрасте около пяти лет и затрагивает тазовую область. При отсутствии должностного лечения происходит поражение крупных мышц ног, из-за которого человеку становится все сложнее подниматься вверх по лестнице, приседать, вставать с постели.

Страшным последствием становится поражение головного мозга, проявляющееся в отставании в развитии, сбои в работе сердечно-сосудистой системы. Ослабляется активность дыхательной системы, что приводит к пневмонии.

Доброкачественная форма заболевания, получившая имя ученого Беккера, проявляется в поражении мышц бедра и тазовой области. Отличительным признаком служит отсутствие интеллектуальной прорехи у больного.

Атрофия четырехглавой мышцы бедра может начинаться и без поражения икроножной ткани. Симптоматика в таком случае будет следующей: слабость мышечной ткани, присутствие ощущения «мурашек» под кожей, любые движения вызывают сильнейшие боли, иррадиирующие в ягодицы и поясничный отдел, а при отсутствии активности – спазмы. Наряду с этими проявлениями фиксируется потеря чувствительности сухожильных рефлексов.

Диагностика заболевания

Выявляется атрофия мышц нижних конечностей специалистами медицинского учреждения на основании данных, полученных в результате сбора анамнеза, проведения пальпации, электромиографии, биохимического анализа мочи и крови, функционального исследования печени и щитовидки. Для подтверждения диагноза и выявления причины возникновения патологии врач может в индивидуальном порядке направить пациента на дополнительные обследования.

Как лечится заболевание

На основании данных, полученных в ходе проведения диагностических мероприятий, доктор назначит лечение атрофии мышц ног, которое включает в себя:

• медикаментозную терапию;
• физиотерапию;
• разработку специальной диеты.

Оздоровительный комплекс подбирается индивидуально и зависит от причины развития заболевания, его формы, состояния больного (возраста, наличия хронических болезней и т.д.).

Медикаментозная терапия

Назначение пациенту лекарственных препаратов производится в первую очередь для снятия симптоматики. Для этой цели применяют:

• спазмолитики «Но-шпа», «Папаверин» – устраняют болевые ощущения, снижают тонус мышц, расширяют сосуды и нормализуют кровообращение в нижних конечностях;
• «Галантамин» – улучшает проведение нервных импульсов в ногах;
• Витамины группы B – корректируют работу периферической нервной системы, активируют в тканях организма обменные процессы, позволяющие восстановить объем пораженного мышечного аппарата.

Только лечащий врач имеет право выписывать рецепты на медикаментозную терапию, ведь он полностью ознакомлен с состоянием человека, знает особенности имеющегося недуга и осведомлен о присутствии у пациента аллергии на тот или иной компонент препарата.

Физиотерапия

Регенерацию пораженных тканей способно улучшить воздействие тока с низким напряжением – электростимуляция. При проведении данной процедуры человек не испытывает болезненных ощущений. Стоит отметить, что как единственный метод лечения электростимуляция бессмысленна.

Массаж как разновидность физиотерапии – наиболее полезный метод, позволяющий улучшить кровоток к пораженным участкам, восстановить клеточное питание, ускорить регенерацию ткани, «разбить» застои и снять излишнее напряжение. Проводить данную процедуру нужно ежедневно, а по возможности – пару раз в день на протяжении длительного времени (минимум 2-3 недели).

Массажные движения должны быть поверхностными, чтобы не усугубить положение, процедуру стоит начинать с периферии (от стопы) и не забывать прорабатывать ягодицы. Четырехглавая мышца бедра может быть подвержена манипуляции чуть больше.

ЛФК

Лечебная физкультура назначается лечащим врачом и должна проводиться только под присмотром опытного специалиста: он поможет восстановиться грамотно, постепенно повышая нагрузки и разрабатывая поврежденные участки.

Питание

Рост мышечной ткани невозможен без правильного питания. Нормализации обменных процессов, призванной вернуть нормальное функционирование клеткам всего организма, способствует соблюдение определенной диеты. Она разрабатывается строго индивидуально с учетом всех особенностей пациента (рекомендации по питанию для больных сахарным диабетом и хроническим бронхитом будут различны).

В рацион должны быть введены:

• орехи;
• свежие овощи и фрукты;
• яйца;
• морская рыба;
• нежирное мясо;
• зелень;
• молочная продукция.

Употребляемая пища должна быть богата белком (для строительства мышц) и углеводами (энергия).

Народные средства

Существуют и рецепты альтернативной медицины, позволяющие победить атрофию мышц нижних конечностей (снять неприятные симптомы).

Травяной настой

Для его приготовления понадобится 400 грамм смеси трав (шалфей, корень аира, льнянка и спорыш, смешанные в равных пропорциях) и 0,7 л чистой воды, доведенной до кипения. Смесь засыпать в термос, залить водой и дать настояться отвару 5-6 часов. После процедить настой и разделить его на 4 равные части. Употреблять каждую незадолго до приема пищи (за 30 минут).

Овсяный квас

Берется полкило зерен овса, вода 3 л и лимонная кислота (1 чайная ложка). Зерно обязательно промывается, складывается в посуду с остальными ингредиентами. Квас будет готов через пару-тройку дней (летом быстрее, зимой дольше). Употреблять продукт минимум 3 раза в день по стакану перед едой.

Камышовые метелки

Вымачиваются в горячей воде в течение 45 минут, после привязываются к больной ноге. Это своеобразный компресс, действие которого можно усилить, если закутать ногу в плед или одеяло. Длительность процедуры составляет 1-1,5 часа.

Настойка чеснока против онемения конечностей

Для ее приготовления необходим чеснок и водка. Пол-литровая банка наполняется кашицей из чеснока на 1/3 и заливается спиртосодержащей жидкостью. Настойка готовится пару недель. Принимать ее разрешается не более 5 капель в день. Обязательно разбавляйте настойку в воде.

Обязательно обсуждайте с лечащим врачом возможность использования того или иного средства из народной медицины. При возникновении неприятных ощущений или аллергии нужно незамедлительно прекратить прием и обратиться к доктору.

Профилактика

Способы предотвращения возникновения атрофии мышц ног:

• правильное питание, богатое необходимыми для полноценной работы организма микроэлементами;
• своевременное посещение врачей (прохождение медицинских осмотров и диспансеризации) и устранение выявленных заболеваний;
• умеренные физические нагрузки;
• соблюдение реабилитационной тактики после операбельного вмешательства или травмы;
• ношение удобной обуви;
• соблюдение правил ЗОЖ.

Атрофия мышц – патология, избавиться от которой полностью и вернуться к нормальной жизни можно лишь на начальной стадии (когда болезнь проявила себя в легкой форме). Поэтому при фиксации любых неприятных ощущений или визуальных изменений следует незамедлительно обращаться в медицинское учреждение.

СА представляют собой гетерогенную группу наследственных заболеваний периферической нервной системы, которые характеризуются выраженным клиническим полиморфизмом.

Спинальная мышечная атрофия (или СА) - разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением и потерей моторных нейронов передних рогов спинного мозга.

Амиотрофия - это нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы: мотонейронов (на различных уровнях ЦНС - нейроны двигательной коры, ядер ствола мозга, передних рогов спинного мозга) или периферических нервных волокон. Болезнь считается наследственной в результате генных мутаций, хотя если мы посмотрим истории болезни, то у многих больных семейный анамнез не выявляется.

Различают наследственные и симптоматические амиотрофии. Нейрогенные наследственные амиотрофии делятся на две большие группы - спинальные и невральные амиотрофии. В большинстве случаев более тяжелыми являются спинальные формы. К ним относятся: спинальная амиотрофия (болезнь Верднига - Гоффманна), псевдомиопатическая прогрессирующая спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландер, редкие формы спинальных амиотрофий и недифференцированные формы. Невральные амиотрофии: болезнь Шарко - Мари - Тута, гипертрофическая невропатия Дежерина - Сотта, синдром Русси - Леви, атактическая полинейропатия или болезнь Рефсума, а также недифференцированные формы.

СА делятся также на взрослые и детские. К проксимальным СА детского возраста относятся: острая злокачественная инфантильная СА Верднига - Гоффманна (спинальная амиотрофия 1-го типа), хроническая инфантильная СА (спинальная амиотрофия 2-го типа), ювенильная СА (болезнь Кугельберга - Веландер), редкие формы СА в детском возрасте: инфантильная нейрональная дегенерация, врожденная форма болезни Пелицеуса - Мерцбахера, врожденная цервикальная СА, атипичный вариант GM-ганглиозидоза, детский прогрессирующий бульбарный паралич (синдром Фацио - Лонде), понтобульбарный паралич с глухотой (синдром Виалетто - Ван Лэре).

СА взрослых: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, дистальная СА, сегментарная СА, мономиелическая СА, скапуло-перонеальная СА Старка - Кайзера, лицелопаточно-плечевая СА Феничела, окулофарингеальная СА. Существуют также недифференцированные формы СА с быстропрогрессирующим, медленнопрогрессирующим и непрогрессирующим течением.

Согласно рекомендации Европейского консорциума по изучению нервно-мышечных заболеваний, клиническими критериями спинальной мышечной амиотрофии являются: [1 ] симметричная мышечная гипотония и гипотрофия, [2 ] фасцикуляции различных мышечных групп, [3 ] гипо- или арефлексия мышц конечностей, [4 ] отсутствие чувствительных, мозжечковых и интеллектуальных расстройств.

Обратите внимание ! Патогномоничных изменений при спинальной мышечной амиотрофии нет. Однако важным является определение активности креатинкиназы сыворотки крови: считается, что превышение ее нормы более чем в 10 раз характерно для миодистрофии и противоречит диагнозу спинальной мышечной амиотрофии.

читайте также пост: Креатинкиназа (справочник невролога) (на сайт)

При электронейромиографии (ЭНМГ) выявляются симптомы поражения периферических моторных нейронов: спонтанная мышечная активность, увеличение длительности и амплитуды потенциалов действия двигательных единиц при нормальной скорости проведения импульсов по афферентным и эфферентным волокнам периферических нервов. При гистологическом исследовании биоптатов мышц обнаруживаются признаки денервационной мышечной атрофии.

Классическая проксимальная СА взрослых начинается на 3-м десятилетии жизни и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. СА обычно дебютирует в 40 - 50 лет , однако встречаются случаи с началом в подростковом возрасте. Распределение мышечной слабости при аутосомно-доминантном типе в ряде случаев значительно шире, чем при аутосомно-рецессивном типе. Проксимальные мышцы также поражаются тяжелее, чем дистальные. Симптомы прогрессируют медленно , двигательные функции и способность ходить у подавляющего числа больных сохраняются и в зрелом и даже в старческом возрасте. Слабость бульбарных мышц не характерна . Глазодвигательные мышцы не поражаются . Сухожильные рефлексы угнетены или отсутствуют. Контрактуры суставов редки . Уровень КФК нормальный или незначительно повышен. Будут рассмотрены следующие формы СА взрослых:

1. бульбоспинальная амиотрофия Кенеди;
2. дистальная СА;
3. сегментарная СА;
4. мономиелическая СА;
5. скапулоперониальная СА Старка-Кайзера;
6. лицелопаточноплечевая СА Феничела;
7. окулофарингеальная спинальная амиотрофия.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. Редкая Х-сцепленная форма спинальной амиоторфии; дебютирует на 4-й декаде жизни, хотя изредка отмечаются случаи первых проявлений в 12 - 15 лет. Кен картирован на длинном плече Х-хромосомы в сегменте Хq21-22. Мутация затрагивает ген андрогенного рецептора и представляет собой экспансию нуклеотидного триплета (цитозин - аденин - гуанин). Ядро клинической картины болезни составляют слабость, атрофии и фасцикуляции в проксимальных мышечных группах конечностей, сухожильная арефлексия, слабость мимических мышц, атрофии и фасцикуляции в языке, периоральные фасцикуляции, дизартрия и дисфагия (последняя не является прогностически неблагоприятным признаком) постуральный тремор и крампи. Изредка развивается аксональная невропатия. Бульбарные нарушения возникают, как правило спустя 10 лет после начала заболевания. Характерны эндокринные нарушения: гинекомастия (!), тестикулярная атрофия, снижение потенции и либидо, сахарный диабет. Треть больных страдает бесплодием, обусловленным азооспермией. Проявления феминизации и гипогонадизма, вероятно связаны с нечувствительностью дефектных андрогенных рецепторов к мужским половым гормонам (их уровень у больных остается нормальным). Прогноз болезни в целом благоприятен. Сохраняется ходьба и возможность самообслуживания. Продолжительность жизни не укорочена. Однако существует повышенный риск злокачественных опухолей вследствие гормонального дисбаланса (рак молочной железы), что требует онкологической настороженности. Заболевание необходимо отличать от БАС. В настоящее время возможно проведение прямой ДНК-диагностики болезни, установление гетерозиготного носительства и осуществление дородовой диагностики.

Дистальна СА. Аутос.-рецес. форма может начинаться в раннем детском возрасте, тогда как аутос.-домин. форма - в 23 - 25 лет. При обоих типах наследования могут быть представлены и тяжелые клинические формы, и формы средней тяжести. Заболевание начинается со слабости и атрофии передней группы мышц голеней, которым сопутствуют деформации стоп. Сухожильные рефлексы могут быть сохранены. Клиническая картина может напоминать НМСН Ι типа, однако при СА чувствительность не нарушается. При тяжелых аутос.-рецес. формах мышечная слабость постепенно распространяется на проксимальные мышцы ног, а иногда и рук. Степень слабости в руках варьирует между разными семьями, но практически одинакова у представителей одной семьи. Примерно у 25% больных обнаруживают сколиоз. В отдельных семьях у пораженных может выявляться псевдогипертрофия или атрофия икроножных мышц. Данные ЭНМГ позволяют отличить заболевание от периферической невропатии: скорость проведения по двигательным аксонам нормальная, несмотря на признаки тотальной денервации мелких мышц стопы. Вызванные сенсорные потенциалы также нормальны. Уровень КФК нормальный, иногда умеренно повышен.

Сегментарная СА: поражаются только руки или только стопы; заболевание характеризуется генетической гетерогенностью: аутос.-дом. наследование типично для формы с дебютом у взрослых; аутос.-рецес. - для формы, начинающейся у подростков, в основном мальчиков. Атрофии кистей, как правило, асимметричные, прогрессируют в течение 2 - 4 лет и иногда поражают и предплечья. Характерны фасцикуляции и крампи. Обычно нарастание артофий со временем прекращает, но в некоторых случаях вовлекаются мышцы ног.

Мономелическая СА: при этой редкой форме поражаются мышцы руки или ноги. Большинство случаев зарегистрировано в Японии и Индии. Мономелическая СА обычно встречается в виде спорадических случаев с превалированием мужчин 10: 1, что позволяет предположить Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Возраст дебюта варьирует от 10 до 25 лет. Слабость и атрофия мышц нарастают незаметно. Рука поражается чаще, чем нога. Слабость может быть распределена только проксимально, только дистально или захватывать всю конечность. Атрофия вначале односторонняя и наблюдается в мышцах, иннервируемых С7, С8 и Th1 спинальными сегментами. Двусторонняя мышечная слабость обыкновенно развивается в течение 2 лет. Часто наблюдается односторонний или двусторонний постуральный тремор кистей. Фасцикуляции в проксимальных мышечных группах предшествуют появлению слабости и атрофии. Прогрессирование болезни медленное и через 5 лет, как правило, наступает стабилизация. Однако спустя 15 лет в патологический процесс может быть вовлечена другая конечность. Должны быть исключены другие причины моноплегии.

Скапулоперонеальная СА Старка-Кайзера. Эта редкая форма СА является генертически гетерогенной. Случаи, наследуемые аутосомно-доминантно, дебютируют на 3-4-й декаде жизни и отличаются относительно доброкачественным течением, тогда как случаи с аутосомно-рецессивным наследованием - дебютируют в 3 - 5 лет. Предполагается сцепление с локусом 12q24. У некоторых больных определяется мутация в SMN гене 5-й хромосомы, что ставит под сомнение нозологическую самостоятельность ряда случаев скапулоперонеальной СА и свидетельствует о своеобразном варианте экспрессии гена проксимальной СА. Слабость и атрофии мышц превалируют в плечелопаточной группе мышц и разгибателях стопы. Возможно медленное распространение атрофий на проксимальные отделы ног и мускулатуру тазового пояса. Дифференциальную диагностику проводят со скапулоперонеальной миодистрофией.

Лицелопаточноплечевая СА Феничела. Редкая аутосомно-рецессивная форма СА, начинающейся на 2-м десятилетии жизни. Ген пока не картиован. Заболевание имитирует лицелопаточно-плечевую миодистрофию Ландузи-Дежерина, однако при нем сухожильные рефлексы обычно вызываются, а сила мышц снижается незначительно. На ЭМГ регистрируется нейронально-аксональный тип поражения. Активность КФК нормальная. Ряд исследователей оспаривает нозологическую самостоятельность данной формы и рассматривает ее в рамках болезни Ландузи-Дежерина.

Окулофарингеальная СА. Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание обычно начинается на 4-м десятилетии жизни с наружной офтальмоплегии, дисфагии и дизартрии. В некоторых случаях присоединяется слабость в дистальных отделах конечностей и мышцах спины. Течение медленное, доброкачественное. Иногда болезнь рассматривается в рамках митохондриальных миопатий.

источник : использованы материалы руководства для врачей "Болезни нервной системы" под ред. Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана, изд. 2-е, том 1; Москва, "Медицина", 2001 (а также указанных ниже статей).

читайте также :

статья «Клинический случай позднего дебюта спинальной амиотрофии у взрослого пациента - этап в развитии бокового амиотрофического склероза?» Т.Б. Бурнашева; Центр Израильской Медицины, г. Алматы, Казахстан (журнал «Medicine» №12, 2014) [читать ];

статья «Клинический случай позднего дебюта недифференицированной спинальной амиотрофии» Гончарова Я.А., Симонян В.А., Евтушенко С.К., Белякова М.С., Евтушенко И.С.; ГУ «Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака НАМН Украины», Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького (Международный неврологический журнал, №5, 2012) [читать ];

© Laesus De Liro

Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: [email protected] ) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.

Recent Posts from This Journal

• 
  Геморрагическая трансформация инфаркта мозга

  … в ряду внутричерепных кровоизлияний геморрагическая трансформация является наиболее частой формой. Дефиниция. Термин «геморрагическая…

• Энцефалит Бикерстаффа

  Как известно, большинство симптомов синдрома Гийена-Барре (СГБ) закономерны для воспалительной полинейропатии (ПНП), хотя, по некоторым данным,…

• Нарушения ходьбы при болезни Паркинсона

  Нарушения ходьбы (и постуральной устойчивости) представляют собой одну из основных проблем различных нейродегенеративных заболеваний, при этом…